ESTUDO MOLECULAR PAINEL 2 - JUDEUS ASHKENAZI, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3814

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciação + Análise Fragmentação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
Alguns grupos étnicos têm maior risco de certas doenças genéticas. Na população de Judeus Ashkenazi (Europa Centro-Oriental) não são condições genéticas que são herdadas por seus descendentes. Graças aos avanços no conhecimento dos genes, pode agora identificar uma série de doenças genéticas para as quais há estudos para detectar portadores. Nosso laboratório está oferecendo um estudo (Painel JA) para determinar se uma pessoa carrega uma dessas doenças: Fibrose Cística (CFTR gene) é detectado em 97% dos casos, doença de Tay-Sachs (gene da Hex A, detectada em 95% dos casos) é uma desordem neurológica que causa a deterioração física e mental grave, com um erro fatal geralmente por 5 anos de idade, doença de Canavan (ASPA gene detectada em 98% dos casos) é outra doença neurológica grave em que o cérebro eo sistema nervoso se degeneram e não existe tratamento ea morte ocorre na infância, doença de Gaucher (gene GBA detectada em 95% dos casos) podem surgir com uma forma leve a muito grave em crianças e adultos e podem sofrer de anemia, aumento do fígado e baço, sangramento do nariz, e seus ossos se quebram facilmente, e Disautonomia Familiar (IKBKAP gene, detectada em 99 '5% dos casos) e também é um grave distúrbio neurológico que causa problemas com a deglutição e transpiração excessiva e as crianças têm problemas gastrointestinais e complicações pulmonares como a pneumonia. Todos são herança autossômica recessiva.

   Localize o registo do teste clicando aqui