ESTUDO MOLECULAR ESTUDIO MOLECULAR DISAUTONOMIA FAMILIAR (c.2204+6T>C, p.Arg696Pro-IKBKAP) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3854

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	20 dias
Informações:
Disautonomia familiar (FD) afeta o desenvolvimento ea sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático. É uma doença debilitante presentes desde o nascimento. Os indivíduos afetados têm disfunção gastrointestinal, crises de vômito, pneumonia de repetição, alteração da sensibilidade à dor e à percepção da temperatura e instabilidade cardiovascular. FD ocorre principalmente em pessoas de Ashkenazi (central ou do leste europeu) de descendência judaica. Disautonomia familiar é extremamente rara na população em geral. O diagnóstico de FD é estabelecida por análise genética molecular de IKBKAP. Duas mutações responsáveis por mais de 99% dos alelos mutantes em indivíduos com FD de ascendência judaica Ashkenazi. A mutação fundadora grande c.2204 6 T> C (anteriormente IVS20+6T> C) é responsável por praticamente todas as ocorrências da FD entre os ashkenazim.
Links:
OMIM Entry - #223900 - NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3
Orphanet- Familial dysautonomia
OMIM Entry - -603722 - INHIBITOR OF KAPPA LIGHT POLYPEPTIDE GENE ENHANCER IN B CELLS, KINASE COMPLEX-ASSOCIATED PROTEIN; IKBKAP

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