ESTUDO MOLECULAR CONGÊNITO HIPOTIREOIDISMO (TSHR) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3845

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	34 dias
Informações:
Família hipertireoidismo por mutações no receptor de hormônio estimulante da tireóide (TSHR) é um hipertireoidismo auto-imune hereditário. É caracterizada pela presença de sinais e sintomas de hipertiroidismo e bócio difuso sem evidência de uma etiologia autoimune. A incidência é desconhecida no momento têm sido detectadas algumas famílias e alguns casos esporádicos com uma mutação de novo no TSHR, principalmente em populações caucasianas. A idade de início da doença é altamente variável e pode ocorrer em crianças ou adultos desenvolvidos. O tamanho do bócio é variável e pode ser mínima ou ausente em pacientes mais jovens, mas uma vez presente, é observado o crescimento de forma sistemática contínua. O diagnóstico diferencial baseia-se na ausência de sinais típicos do hipertireoidismo auto-imune, tais como exoftalmia, mixedema, os anticorpos do receptor de TSH e infiltração linfocitária da glândula tireóide. A doença é transmitida como uma dominante autossómica. A ausência de uma clara correlação entre os genótipos mutantes e expressão fenotípica da doença limita o valor prognóstico dos testes genéticos em famílias com hipertireoidismo não-auto-imune hereditária. Mutações da linha germinativa com ganho de função ocorrem preferencialmente no domínio transmembranar de TSHR, o que dá origem a não-auto-imune família hipertiroidismo. Hipertiroidismo gestacional familiar é causada por um mutante que é TSHR hipersensíveis a gonadotropina coriónica humana. O tratamento baseia-se em uma terapia radical ablativa (cirurgia ou iodo) para controlar a doença quando o paciente tornou-se hipertireóideo.

   Localize o registo do teste clicando aqui