ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE DARIER-WHITE (ATP2A2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4094

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (2mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A doença de Darier (DD) é um distúrbio de queratinização caracterizado pelo desenvolvimento de pápulas queratósicas nas áreas seborreicas e anomalias ungueais específicas. O início da doença ocorre normalmente perto da puberdade. Os doentes apresentam pápulas queratósicas gordurosas e coloridas (amarelo-acastanhadas ou castanhas) que podem ser isoladas ou agrupar-se formando placas. As lesões cutâneas tornam-se frequentemente infectadas e com mau odor, e são responsáveis por grande desconforto. Podem ser exacerbadas por exposição à luz solar ou radiação UVB artificial, calor, transpiração, fricção, e infecções. Os locais de predilecção são as zonas seborréicas do tronco e face: tórax superior, dorso, regiões laterais do pescoço, fronte, orelhas e couro cabeludo. As flexuras estão também frequentemente envolvidas (as virilhas, axilas, e região anogenital). As mãos e os pés podem também mostrar algumas pápulas nas superfícies dorsais. O exame atento das palmas das mãos e solas dos pés revela frequentemente pequenas depressões ou queratoses puntactas que são altamente sugestivas, se não específicas, da DD. Mostram a combinação específica de linhas vermelhas e brancas longitudinais e apresentam hiperqueratose subungueal. Podem ocorrer pequenas pápulas esbranquiçadas, frequentemente densamente agrupadas (leucoplaquia) no palato duro, mucosa oral, esófago, vulva e recto. As anomalias das unhas são praticamente constantes e altamente sugestivas. As unhas são frágeis e têm um defeito em forma de V. Os doentes têm susceptibilidade aumentada a infecções a herpes simplex e piogénicas. A gravidade da doença é muito variável, mesmo dentro da mesma família. A DD é causada por mutações no gene ATP2A2 (12q23-q24.1) que codifica uma bomba de Ca2+ do retículo endoplasmático. A transmissão é autossómica dominante. O diagnóstico é baseado no exame histológico de biopsias das lesões cutâneas revelando hiperqueratose, disqueratose focal e acantólise suprabasal. Deve ser oferecido aconselhamento genético, apesar do diagnóstico pré-natal não ser apropriado na maioria dos casos. O tratamento é sintomático. Os doentes devem evitar exposição solar e calor. Os emolientes contendo ureia ou ácido láctico são benéficos para lesões mais limitadas. A aplicação tópica de tretinoína ou isotretinoína é eficaz contra a hiperqueratose, mas o risco de irritação limita o seu uso. Os esteróides tópicos podem reduzir a irritação, mas não são eficazes quando usados isoladamente. Os retinóides como tazaroteno são melhor tolerados. Em caso de doença grave, o tratamento mais eficaz é a acitretina (um retinóide oral), mas os efeitos secundários devem ser monitorizados. Foram descritas depressão e manifestações neuropsicológicas podendo ser necessário apoio psicológico. A DD tem um curso crónico com recaídas. Pode causar desvantagens sociais consideráveis.
Links:
OMIM Entry - # 124200 - DARIER-WHITE DISEASE; DAR
Orphanet- Darier disease Darier White disease
OMIM Entry - - 108740 - ATPase, Ca(2+)-TRANSPORTING, SLOW-TWITCH; ATP2A2

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