ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME BROOKE-SPIEGLER (CYLD) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4093

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A Síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença caracterizada pelo desenvolvimento de tumores cutâneos que surgem associados as estruturas da pele (apêndices da pele), assim como em glândulas sudoripas e folículos pilosos. Os indivíduos com a Síndrome de Brooke-Spiegler podem desenvolver vários tipos de tumores, incluindo os chamados espiradenomas, tricoepiteliomas e cilindromas. Os tumores associados à Síndrome de Brooke-Spiegler normalmente são do tipo benigno, mas há ocasiões de apresentarem perfil cancerígeno. Os indivíduos afetados também apresentam o risco de desenvolver tumores, benignos ou malignos, em outros tecidos, em particular nas glândulas salivares. Normalmente os tumores aparecem no inicio da fase adulta, com predominância de ocorrência nas regiões da cabeça e pescoço. Em casos severos os tumores aparecem perto dos olhos, ouvidos, nariz ou boca, afetando suas funções. Os tumores podem causar desfiguração, desta maneira contribuindo para a depressão e outros problemas psicológicos nos indivíduos afetados. A Síndrome de Brooke-Spiegler é causada por mutações no gene CYLD. A suscetibilidade da doença tem padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma copia do gene alterado em cada célula aumenta o risco de desenvolvimento desta condição. Entretanto, é necessária uma segunda mutação não herdada para o desenvolvimento dos tumores de apêndices da pele neste tipo de doença.
Links:
OMIM Entry - # 605041 - BROOKE-SPIEGLER SYNDROME; BRSS
Orphanet- Brooke Spiegler syndrome
OMIM Entry - - 605018 - CYLD GENE; CYLD

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