ESTUDO MOLECULAR EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLE (ÉXONES 1,5,7-KRT5, ÉXONES 1,4-7-KRT14) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4096

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A Epidermólise bolhosa simples localizada, anteriormente conhecida como EBS, Weber-Cockayne, é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples basal (EBS). A doença apresenta como características típicas principalmente bolhas nas palmas das mãos e plantas dos pês, agravadas pelo clima quente, embora a superfície da pele também possa formar bolhas se submetida a um trauma significativo. Normalmente o inicio é no final da infância ( pré-púberes) ou nos primeiros anos de vida. As cicatrizes são pouco frequentes em EBS localizada e as unhas distróficas também não são comuns. O sintomas comum extra cutâneo em EBS localizada, por exemplo, erupções intra-oral ou bolhas, tendem a ser assintomáticas e ocorrem em aproximadamente 1/3 dos pacientes, sendo observado geralmente na infância. A EBS localizada é causada por mutações nos genes KRT5 (12q13.13) ou KRT14 (17q12-q21). A transmissão é autossômica dominante e os casos 'de novo' são frequentes. Embora a doença possa ser incapacitante ao individuo, a expectativa de vida é normal.
Links:
OMIM Entry - # 131800 - EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, LOCALIZED
Orphanet- Localized epidermolysis bullosa simplex
OMIM Entry - - 148040 - KERATIN 5; KRT5
OMIM Entry - - 148066 - KERATIN 14; KRT14

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