ESTUDO MOLECULAR FIBROSE CÍSTICA (ÉXONES 4,11,23 - CFTR) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4089

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A fibrose cística é um distúrbio autossômico recessivo do transporte iônico epitelial causado por mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Embora tenha sido observada em todas as etnias, é predominante nas populações caucasoides, e dentre elas nos norte-europeus e canadenses. As características típicas da fibrose cística são a insuficiência pancreática, patologia respiratória obstrutiva, problemas nutricionais e reprodutivos. O diagnostico da fibrose cística é geralmente na infância, ainda que em poucos casos (4%) refere-se ao diagnostico na fase adulta. O gene causador da fibrose cística, é o CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), esta localizado no braço longo do cromossoma 7 (7q31.2). A disfunção no gene CFTR afeta muitos órgãos e especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, o pâncreas, o sistema biliar, o intestino, os órgãos genitais masculinos e as glândulas sudoríparas. Até a presente data foi identificado mais de 1.400 mutações no gene CFTR causadoras da fibrose cística, ainda que entre 60% a 70% dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta 508). Recomenda-se iniciar o estudo pelo exón 10, onde se encontra de 60-70% das mutações causadoras da fibrose cística.
Links:
OMIM Entry - # 219700 - CYSTIC FIBROSIS; CF
Orphanet- Cystic fibrosis
OMIM Entry - - 602421 - CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR

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