ESTUDO MOLECULAR FIBROSE CÍSTICA (CFTR) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4095

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
A fibrose cística (FC) é um distúrbio genético clinicamente caracterizado principalmentepelo suor com elevada concentração de sais e de secreções mucosas com uma viscosidade não fisiológica. É o transtorno genético mais comum em crianças caucasianas. Trata-se de uma doença crônica e geralmente progressiva, com frequência maior no inicio da infância ou, mais raramente, ao nascer (íleo meconial). Qualquer órgão interno pode ser afetado, porém há maior frequencia de afetação no aparelho respiratório (bronquite crônica), pâncreas (insuficiência pancreática, diabetes na adolescência e ocasionalmente pancreatites) e, mais raramente, o intestino (obstrução estercorácea) e o fígado (cirrose). A forma mais comum de FC esta associada a sintomas respiratórios, problemas digestivos (esteatorréia e/ou prisão de ventre) e anomalias do crescimento pôndero-estatural. A mortalidade e a morbidade dependem do grau de envolvimento broncopulmonar. A esterilidade masculina é um risco frequente. Também há registros de formas tardias, que geralmente são de gravidade intermediaria ou monossintomática. A fibrose cística é caracterizada por alterações na proteína CFTR, a qual desempenha um papel importante no fluxo eletrolítico transmembranar. Essas alterações provocam mudanças nas características das secreções exócrinas. A ausência de uma proteína CFTR funcional na membrana das células epiteliais provoca a produção de suor com alta concentração de sais (associada ao risco de desidratação hipotônica) e de secreções mucosas com viscosidade anormal (causando estase, obstrução e infecção brônquica). A FC é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFRT (cromossomo 7). Estão identificadas mais de 1.300 mutações onde, em aproximadamente 70% dos casos, está relacionada ao alelo F508, enquanto outras 30 mutações seriam a causa de outros 20% dos casos. Não há correlação clara entre o genótipo e o fenótipo. Além da heterogeneidade alélica e a ocorrência de múltiplas mutações no mesmo gene, uma ampla gama de fatores podem influenciar o fenótipo, incluindo o ambiente e genes modificantes do distúrbio genético.
Links:
OMIM Entry - # 219700 - CYSTIC FIBROSIS; CF
Orphanet- Cystic fibrosis
OMIM Entry - - 602421 - CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR

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