Código do exame: 4217
Atualização vigente a partir do dia 02/09/2019
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NEGATIVO Versão do exame: 13 | Não detectável Versão do exame: 14 |
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NEGATIVO Versão do exame: 13 | Não detectável Versão do exame: 14 |
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Ehlers-Danlos, síndrome tipo 4 (COL3A1) Deleções/duplicações , MLPA, sangue total Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA Prazo de Entrega: 22 dias Versión de la prueba: 3 | EHLERS-DANLOS TIPO IV, SÍNDROME · COL3A1 · NGS Método: Next Generation Sequencing (NGS) Prazo de Entrega: 32 dias Versão do exame: 4 |
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Método: Nested PCR Prazo de Entrega: 20 dias Versão do exame: 16 | Método: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real Prazo de Entrega: 5 dias Versão do exame: 17 |
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Protoporfirina en sangue total: Inferior a 150 µg/dL Fluorescência en plasma: Negativo Porfirinas totais: Inferior a 50 nmol/L
Aconselhamos o envio de plasma EDTA (congelado) + sangue total EDTA (refrigerado).
Amostra protegida da luz.
Quando existe o risco de possível hemólise da amostra de sangue EDTA durante o transporte ou se o sangue refrigerado for excedido dentro de 48 horas, recomenda-se separar o plasma dos elementos celulares (eritrócitos, etc.): deve ser enviado uma alíquota com o plasma e outra com os elementos celulares. A separação deve ser realizada com cuidado para evitar a hemólise ou a mistura de elementos celulares com o plasma. O laboratório deve receber duas alíquotas uma com o plasma e outra com o sedimento (elementos celulares: eritrócitos, etc.), ambos devem ser enviados congelados (estabilidade 14 dias).
Versão do exame: 10 | Protoporfirina en sangue total: Inferior a 2.5 µmol/LH* Fluorescência en plasma: Negativo Porfirinas totais: Inferior a 50 nmol/L
*Unidades de protoporfirina no sangue a micromol/litro
Glóbulos vermelhos (μmol/LH, inferior a 2.5), de acordo com as recomendações da EPNET European Porphyria Network.
Para envios transoceânicos ou nacionais que excedam 48 horas após a extração:
Extrair 1 tubo de Sangue Total EDTA (5 mL). Centrifugar e enviar em diferentes aliquotas o plasma e a fração celular (realizar a separação cuidadosamente para evitar a hemólise e misturar os elementos celulares).
· 1 aliquota de plasma EDTA congelada
· 1 aliquota com a fração célular congelada
Estabilidade: 14 dias(amostras protegidas de luz).
Versão do exame: 11 |
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Smith-Magenis, síndrome (região 17p11.2) MLPA, sangue total Prazo de Entrega: 25 dias Versão do exame: 1 | SMITH-MAGENIS, SÍNDROME · 17p11.2 · MLPA Prazo de Entrega: 22 dias Versão do exame: 2 |
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Não detectável *Este exame tem uma sensibilidade de 99% e uma especificidade de 98%. TÉCNICA APLICADA Extração de DNA a partir de amostra recebida, através do kit UltraClean DNA Isolation Kit (MO BIO Laboratories, Inc.). Emprego de primers específicos para a amplificação de Pneumocystis jirovecii (carinii) (J. Clin. Microbiol. Apr. 1998, p979-982). Detecção de um fragmento de 418 pb em gel de agarose corado com brometo de etídio. Amplificação do gene do FV como controle interno de extração e amplificação. Os resultados apresentados neste laudo referem-se somente à amostra submetida ao presente exame. | Negativo *Este exame tem uma sensibilidade de 99% e uma especificidade de 98%. TÉCNICA APLICADA Extração de DNA a partir de amostra recebida, através do kit UltraClean DNA Isolation Kit (MO BIO Laboratories, Inc.). Emprego de primers específicos para a amplificação de Pneumocystis jirovecii (carinii) (J. Clin. Microbiol. Apr. 1998, p979-982). Detecção de um fragmento de 418 pb em gel de agarose corado com brometo de etídio. Amplificação do gene do FV como controle interno de extração e amplificação. Os resultados apresentados neste laudo referem-se somente à amostra submetida ao presente exame. |
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Não detectável. Versão do exame: 16 | Negativo Versão do exame: 17 |
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Não detectável Versão do exame: 16 | Negativo Versão do exame: 17 |
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Prazo de Entrega: 15 dias Versão do exame: 4 | Prazo de Entrega: 5 dias Versão do exame: 5 |
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100 - 340 µg/mL Unidades: µg/mL | 100 - 340 µg/L Unidades: µg/L |
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Negativo: Inferior a 0.5 UB (Unidades Bethesda) Baixo titulo de inhibidor: Inferior a 5 UB Alto titulo de inhibidor: Superior a 5 UB Versão do exame: 10 | Não detectável: Inferior a 0.5 UB (Unidades Bethesda) Baixo titulo de inhibidor: Inferior a 5 UB Alto titulo de inhibidor: Superior a 5 UB Versão do exame: 11 |
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Urina 24 horas congelada.
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Urina 24 horas congelada.
Para essa determinação, são necessários 5 mL de urina por 24 h com 0,2 mL de ácido clorídrico concentrado: adicionar 2 mL de solução de homocisteína 0,15 mg/mL em ácido tricloroacético a 10%.
CONGELAR E ENVIAR CONGELADOS.
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