MODY TIPO I, II, III, V, SÍNDROME �� MLPA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9901

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias

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ANÁLISE, INTERPRETAÇÃO E RELATÓRIO PAINEL NGS +500 GENES

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9899

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Técnica:	Pipeline bioinformático
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	17 dias

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2S, DOENÇA DE · IGHMBP2 · MLPA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9900

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	24 dias

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ANÁLISE, INTERPRETAÇÃO E RELATÓRIO PAINEL NGS 51 - 500 GENES

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9898

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Técnica:	Pipeline bioinformático
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	17 dias

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ANÁLISE, INTERPRETAÇÃO E RELATÓRIO PAINEL NGS 1 - 2 GENES

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9897

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Técnica:	Pipeline bioinformático
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	17 dias

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ANÁLISE, INTERPRETAÇÃO E RELATÓRIO PAINEL NGS 1 - 2 GENES

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9896

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Técnica:	Pipeline bioinformático
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	17 dias

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MIELOFIBROSE GIPSS SCORE · PAINEL �� NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9893

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	12 dias
Informações:

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LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÔNICA ESCORE CPSS-MOL · PAINEL · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9892

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	12 dias
Informações:

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LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA AL DIAGNÓSTICO · PAINEL · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9891

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	12 dias
Informações:

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Anticorpos IgG anti Mycoplasma pneumoniae, liquor

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 5314

Atualização vigente a partir do dia 04/09/2023

ANTERIOR	ATUAL
Negativo : Inferior a 10 U. arb./mL       Indeterminado: 10 - 20 U. arb./mL       Positivo : Superior a 20 U. arb./mL       * Fonte: Bula do fabricante             Versão do exame: 10	Não há valores de referência disponíveis.      Avalie os critérios clínicos.                                        Versão do exame: 11

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Anticorpos IgM anti Mycoplasma pneumoniae, liquor

Modificação Unidades e Valores de Referência

Código do exame: 5316

Atualização vigente a partir do dia 04/09/2023

ANTERIOR	ATUAL
Unidades: U. arb./mL       Valores de Referência:       Negativo : Inferior a 10 U. arb./mL       Indeterminado: 10 - 20 U. arb./mL       Positivo : Superior a 20 U. arb./mL                              Versão do exame: 9	Unidades: Índice     Valores de Referência:     Não há valores de referência disponíveis.     Avalie os critérios clínicos.                        Versão do exame: 10

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MIOPATIA PROXIMAL COM FALHA RESPIRATÓRIA PRECOCE · TTN · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9890

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias

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MIOPATIA DE INÍCIO PRECOCE COM MIOCARDIOPATIA FATAL · TTN · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9889

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias

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DISTROFIA MUSCULAR TIBIAL TARDÍA · TTN · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9888

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2J · TTN · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9887

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias

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MIOCARDIOPATIA DILATADA TIPO 1G · TTN · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9886

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias

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ESTUDO CONSTITUCIONAL · UMA SONDA �� FISH

Modificação Descritivo

Código do exame: 8925

Atualização vigente a partir do dia 04/09/2023

ANTERIOR	ATUAL
ESTUDO CONSTITUCIONAL · UMA SONDA · FISH             Versão do exame: 11	ESTUDO ONCOHEMATOLOGIA/CONSTITUCIONAL · UMA SONDA · FISH                Versão do exame: 12

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TOBRAMICINA, SORO

Modificação Descritivo, Método, Unidades e Prazo de Entrega

Código do exame: 2549

Atualização vigente a partir do dia 21/08/2023

ANTERIOR	ATUAL
TOBRAMICINA, SORO Método: Imunoensaio de Polarização Fluorescente (LOINC®: FPIA)  Unidades: µg/mL              Prazo de Entrega: 4 dias       Amostra: Soro       Versão do exame: 11	TOBRAMICINA, PLASMA                Método: Imunoensaio por doação de enzima clonada (CEDIA)              Unidades: mg/L           Prazo de Entrega: 5 dias       Amostra de escolha: Plasma EDTA Amostra alternativa: Soro     Versão do exame: 12

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Sotos, síndrome (NSD1) MLPA, sangue total

Modificação Descritivo, Genes estudados e Prazo de entrega

Código do exame: 1158

Atualização vigente a partir do dia 28/08/2023

ANTERIOR	ATUAL
Descritivo: Sotos, síndrome (NSD1) MLPA, sangue total               Genes estudados: NSD1       Prazo de entrega: 25 dias       Versão do exame: 4	Descritivo: SOTOS 1 E 2, SÍNDROME DE · NSD1, NFIX · MLPA                Genes estudados: NSD1, NFIX       Prazo de entrega: 22 dias       Versão do exame: 5

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ORTO-CRESOL, URINA

Modificação Método

Código do exame: 2991

Atualização vigente a partir do dia 21/08/2023

ANTERIOR	ATUAL
Cromatografia de Gases	Cromatografia Líquida de Alta Resolução

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ESTUDO MOLECULAR GENÓTIPO HLA-DPB1 (alta resolução), o sangue total

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9884

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	PCR-SSO
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	15 dias

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ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgE ESPECIFICOS - ZINC (c648), SORO

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 6293

Atualização vigente a partir do dia 14/08/2023

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 3 dias	Prazo de Entrega: 6 dias

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ANTICORPOS ANTI-ESPERMATOZOIDES, SORO

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 359

Atualização vigente a partir do dia 21/08/2023

ANTERIOR	ATUAL
Negativo: Inferior ou igual a 60 U/mL       Positivo: Superior a 60 U/mL       * Fonte: Bula do fabricante        Versão do exame: 7	Negativo: Inferior a 75 U/mL       Positivo: Superior ou igual a 75 U/mL       * Fonte: Bula do fabricante        Versão do exame: 8

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ANTICORPOS ANTI TIROQUINASE MUSCULO ESPECIFICA [ANTI-MUSK], SORO

Modificação Método, Unidades, Valores de Referência

Código do exame: 3384

Atualização vigente a partir do dia 21/08/2023

ANTERIOR	ATUAL
Método: Radioimunoensaio Unidades: nmol/L Valores de Referência:                Inferior a 0.05 nmol/L       * Fonte: Bula do fabricante       Versão do exame: 16	Método: Enzimaimunoensaio Unidades: U/mL Valores de Referência:     Negativo: Menor que 0.40 U/mL     Positivo: Maior ou igual a 0.40 U/mL     * Fonte: Bula do fabricante Versão do exame: 17

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5-HIDROXITRIPTOFANO, URINA [24h]

Amostra

Código do exame: 1729

Atualização vigente a partir do dia 21/08/2023

ANTERIOR	ATUAL
Urina 24H	Urina 24H     É aconselhável preservar a urina com HCl 6N (20 ml) para manter um pH adequado (1-3) até o momento do processo.

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