ACIDO GAMA AMINOBUTIRICO [GABA], SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3313

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e uma diminuição na solicitação do exame.

INTERLEUCINA 8 [IL-8], SORO

Modificação  Método 

Codigo da prova: 4224

 

Método   ANTERIOR	Método  ATUAL
Imunoanalise	Enzimaimunoensaio

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CARNITINA TOTAL E LIVRE, PLASMA

Modificações e Informação relativa

Codigo da prova: 2710

ANTERIOR	Informação relativa ACTUAL
CARNITINA LIVRE: 30 - 50 µmol/L CARNITINA TOTAL: 43 - 65 µmol/L	CARNITINA LIVRE (µmol/L) TOTAL (µmol/L) < 1 dia       13 - 27       25 - 47 < 7 dias            12 - 18       21 - 29 < 1 mês       18 - 38       26 - 48 < 1 ano       29 - 43              40 - 56 > 1 ano       30 - 50       43 - 65

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SERTRALINA [ZOLOFT], SORO

Modificações e Informação relativa

Codigo da prova: 3267

ANTERIOR	Informação relativa ACTUAL
20 - 50 µg/L LOD :   5 µg/L LOQ :  10 µg/L	20 - 50 µg/L LOD :  0.4 µg/L LOQ :  2.0 µg/L

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Harnony test- Triagem pré-natal não invasiva (NIPT) para detecção das trissomias 21, 18 e 13, sexo fetal e aneuploidias X e Y

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4406

Amostra:	TUBO ESPECIAL FORNECIDO PELO CIC
Conservação:	Temperatura Ambiente
Técnica:	DANSR/FOERTE: Digital Analysis of selected Regions Fetal fraction Optimizad Risk of Trisomy Evaluation.
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	15 dias
Informações:
Harmony test - Triagem pré-natal não invasiva (NIPT) para detecção das trissomias 21, 18 e 13, sexo fetal e aneuploidias X e Y Palavras chaves: Trissomias 21, 18 e 13 Sexo fetal Aneuploidias X e Y NIPT Teste pré-natal Síndrome Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau Harmony test analisa os cromossomos 21, 18, 13, X e Y. A análise dos cromossomos sexuais X e Y permite, também, conhecer o sexo do futuro bebê. As aneuploidias analisadas mais frequentes em recém-nascidos são: Síndrome de Down ou T21, Síndrome de Edwards ou T18, Síndrome de Patau ou T13, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter. O Harmony test pode ser realizado em gestações de até dois fetos, inclusive em gestações fruto de Fertilização in Vitro, com óvulos próprios ou doados. (Essas condições devem ser informadas no formulário de solicitação do teste). Nas situações de gestações gemelares ou originarias de FIV, não é possível realizar a sexagem fetal ou a análise de aneuploidias relacionadas aos cromossomos sexuais.

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Refsum, doença (PEX7) seqüenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4408

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Doença Refsum pertence ao grupo de doenças e leucodistróficas bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácido fitânico. Os sintomas iniciais geralmente aparecem em torno de 15 anos, embora possa ocorrer na infância ou entre 30 e 40 anos de idade. O primeiro sintoma é hemeralopatía (perda de visão na obscuridade), seguido por episódios de polineuropatia motora distal crônica. Outros sinais clínicos incluem surdez perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar e algumas vezes, déficit intelectual grave. Doença Refsum é transmitida de forma autossômica recessiva. Mais de 90 por cento dos casos são devidos a mutações no gene PHYH. Os casos restantes são causados por mutações no gene PEX7.
Links:
OMIM Entry - # 614879 - PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 9B; PBD9B
Orphanet- Refsum disease
OMIM Entry - - 601757 - PEROXISOME BIOGENESIS FACTOR 7; PEX7

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Refsum, doença (PHYH) seqüenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4407

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Doença Refsum pertence ao grupo de doenças e leucodistróficas bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácido fitânico. Os sintomas iniciais geralmente aparecem em torno de 15 anos, embora possa ocorrer na infância ou entre 30 e 40 anos de idade. O primeiro sintoma é hemeralopatía (perda de visão na obscuridade), seguido por episódios de polineuropatia motora distal crônica. Outros sinais clínicos incluem surdez perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar e algumas vezes, déficit intelectual grave. Doença Refsum é transmitida de forma autossômica recessiva. Mais de 90 por cento dos casos são devidos a mutações no gene PHYH. Os casos restantes são causados por mutações no gene PEX7.
Links:
OMIM Entry - # 266500 - REFSUM DISEASE, CLASSIC
Orphanet- Refsum disease
OMIM Entry - - 602026 - PHYTANOYL-CoA HYDROXYLASE; PHYH

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PROTEINA AMILOIDE A (SAA), SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 3322

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
Negativo: Inferior a 15 mg/L	Negativo: Inferior a 6.4 mg/L

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ESTIMULAÇÃO - XILOSE EM SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 851

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
soro 1 H            soro 2 H     NORMAL  Sup.40 mg/dL           Sup.25 mg/dL   Esprue  Näo tratado: 10-40 mg/dL          7-17 mg/dL   Esprue  remision:     12-24 mg/dL          8-30 mg/dL	Soro: - 60 minutos:  21 - 57 mg/dL -120 minutos:  32 - 58 mg/dL    Padrão para adultos e pediátrico:  0,5 g/Kg peso  D-Xilose (máximo 25 g) em solução aquosa a 10%.

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ESTIMULAÇÃO - XILOSE EM SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 758

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
soro 1 H            soro 2 H     NORMAL  Sup.40 mg/dL           Sup.25 mg/dL   Esprue  Näo tratado: 10-40 mg/dL          7-17 mg/dL   Esprue  remision:     12-24 mg/dL          8-30 mg/dL	Soro: - 60 minutos:  21 - 57 mg/dL -120 minutos:  32 - 58 mg/dL    Padrão para adultos e pediátrico:  0,5 g/Kg peso  D-Xilose (máximo 25 g) em solução aquosa a 10%.

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XILOSE (TESTE XILOSE POST / URINA) EM SORO+URINA

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 333

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
soro 1 H       soro 2 H     Orina 5 H NORMAL  Sup.40 mg/dL   Sup.25 mg/dL  5.3-7.7 g/5H Esprue  Näo tratado: 10-40 mg/dL  7-17 mg/dL   0.6-2g/5H Esprue  remision:     12-24 mg/dL  8-30 mg/dL  1.8-4.2g /5H	Soro: - 60 minutos:  21 - 57 mg/dL -120 minutos:  32 - 58 mg/dL Urina: 3 -9 g/5H  Administração de Xilose -  Esvaziar a bexiga e administrar Xilose padrão, coletar a urina após 5 horas da administração.    Padrão para adultos e pediátrico:  0,5 g/Kg peso  D-Xilose (máximo 25 g) em solução aquosa a 10%.

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Antigeno p24 [HIV-1] [quantitativo], soro

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4400

Amostra:	SORO (1 ml)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Imunoanalise (LOINC®: IA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	5 dias

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TIORIDAZINA, SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 3600

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
0.03 - 1.20 mg/L	Nível TERAPEUTICO: 0.15 - 2.5 mg/L Nível TOXICO:       3.0 - 5.0 mg/L

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Imunodeficiência severa combinada, SCIDX1 (IL2RG) seqüenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4405

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Imunodeficiência grave combinada (SCID), devido à deficiência da cadeia gama, também chamado de SCID-X1, é uma forma de SCID, caracterizada por infecções recorrentes graves, diarréia associada ao retardo do crescimento. Representa aproximadamente 50% dos casos de SCID e é a forma mais comum na Europa. A doença ocorre em homens. SCID-X1 se manifesta durante os primeiros meses de vida com, potencialmente grave e muitas vezes fatal, infecções viral, bacteriana ou fúngicas e atraso de desenvolvimento. Diarréia crônica é um achado comum. Alguns pacientes podem apresentar erupções cutâneas e alteração da função hepática. O enxerto associada a transfusão materno-fetal versus hospedeiro está também associada com a doença. SCID-X1 apresenta mutacions gene IL2RG. A transmissão está ligada ao cromossoma X.
Links:
OMIM Entry - # 300400 - SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED; SCIDX1
Orphanet- T B severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
OMIM Entry - - 308380 - INTERLEUKIN 2 RECEPTOR, GAMMA; IL2RG

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