sexta-feira, 14 de junho de 2024

HLA-DQ2 (DQA1*0501 / DQB1*0201) / HLA-DQ8 (DQA1*0301 / DQB1*0302) - Suscetibilidade celíaca, genótipo, sangue total

Modificação Descritivo, Formato dos resultados, Método, Valores de Referência

Código do exame: 2958

Atualização vigente a partir do dia 25/06/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
Descritivo: HLA-DQ2 (DQA1*0501 / DQB1*0201) / HLA-DQ8 (DQA1*0301 / DQB1*0302) - Suscetibilidade celíaca, genótipo, sangue total

Formato dos Resultados:
R1  Haplotipo DQ2.5
R2  Alelo DQA1*0501/05
R3  Alelo DQB1*0201/02
R4  Haplotipo DQ8
R5  Alelo DQA1*0301
R6  Alelo DQB1*0302



Método: Multiplex-fluorescent PCR (MF-PCR)



Valores de Referência:      
      O haplótipo DQ2 é gerado a partir dos peptídeos codificados pelos alelos HLA-DQA1*0501 e HLA-DQB1*0201. O haplótipo DQ8 é gerado a partir dos peptídeos codificados pelos alelos HLA-DQA1*0301 e HLA-DQB1*0302. Estes haplótipos estão presentes em até 95% dos pacientes com doença celíaca, mas também podem ser observados em 25-30% da população geral.
     
      Cabe ressaltar que uma pequena porcentagem de pacientes com doença celíaca pode apresentar apenas 1 alelo que codifica para o haplótipo DQ2 já que outros sorotipos associados à doença celíaca codificam juntamente com a presença de apenas um dos alelos DQ2 e DQ8.
     
      A ausência dos dois alelos dos haplótipos DQ2 e DQ8 pode excluir a doença celíaca, apresentando um valor preditivo negativo de 99,9% (Farré et al).
     
     
      Versão do exame: 20
     

        
Descritivo: CELIAQUIA, SUSCEPTIBIIDADE A · HAPLOTIPO HLA DQ2.5 Y DQ8 · PCR


Formato dos Resultados:
R1  Amostra
R2  Resultado Haplotipo DQ2.5
R3  Alelo DQA1*0501/05
R4  Alelo DQB1*0201/02
R5  Resultado Haplotipo DQ8
R6  Alelo DQA1*0301
R7  Alelo DQB1*0302


Método: PCR alelo-específica + Análise de Fragmentos


Valores de referência:      
Interpretação 
HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8 são haplótipos associados a uma maior predisposição para desenvolver Doença Celíaca (DC). HLA-DQ2.5 é codificado pelos alelos DQA1*0501/05 e DQB1*0201/02 e está presente em mais de 90% das pessoas com DC. HLA-DQ8 é codificado por HLA-DQA1*0301 e HLA-DQB1*0302 e aparece em 5-10% dos celíacos. Uma pequena proporção de pacientes é portadora de apenas um dos alelos do haplótipo DQ2.5. A maioria dos pacientes com DC é portadora de algum dos alelos dos haplótipos DQ2.5 e DQ8. Portanto, a ausência deles auxilia na exclusão da doença (valor preditivo negativo de 99,9%). No entanto, a sua presença não é confirmação diagnóstica, pois alguns alelos aparecem em até 30% da população geral, sendo que apenas 3% dos indivíduos com HLA-DQ2.5 e/ou HLA-DQ8 desenvolvem a doença. Risco de apresentar doença celíaca: Muito alto/alto (com presença do haplótipo HLA-DQ2.5 e/ou haplótipo HLA-DQ8); Moderado (presença do haplótipo HLA-DQ8 e/ou DQB1*0201/02); Baixo (presença do alelo DQA1*0501/05); Sem risco (sem alelos de risco). 

Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, juntamente com outros achados de laboratório. Recomenda-se aconselhamento genético.

Metodologia 
Extração de DNA e posterior amplificação mediante PCR (método CE-IVD) dos alelos HLA-DQA1*0501/05, DQB1*0201/02, HLA-DQA1*0301 e DQB1*0302. Detecção através de eletroforese capilar em sequenciador automático da Applied Biosystems.

Limitações 
Neste estudo, não são analisadas outras variantes além da estudada. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante.

Referências 
Tollefsen et al. (2006). J Clin Invest. Aug;116(8):2226-36 
Farré C. (2013). OmniaScience; p. 151-170 
Núñez et al. (2018). Rev Esp Enferm Dig:110(7):458-461
         

         
         
     
      Versão do exame: 21
     



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HLA-DQ8 GENÓTIPO- SUSCETIBILIDADE CELÍACA, SANGUE TOTAL

Modificação Descritivo, Formato dos resultados, Método e Valores de Referência

Código do exame: 3292

Atualização vigente a partir do dia 25/06/2024




ANTERIOR

ATUAL

Descritivo: HLA-DQ8 GENÓTIPO- SUSCETIBILIDADE CELÍACA, SANGUE TOTAL


Formato dos Resultados:
R1  Haplotipo DQ8
R2  DQA1*0301
R3  DQB1*0302


Método: Multiplex-fluorescent PCR (MF-PCR)



Valores de referência:        
Os peptídeos codificados por alelos HLA-DQA1*05 e HLA-DQB1*02 geram o haplótipo DQ2. DQ8 haplótipo é gerado por meio da ligação dos péptidos codificados por HLA-DQA1*03 e HLA-DQB1*0302. Eles estão presentes em 95% dos pacientes com doença celíaca, mas também em 25-30% da população em geral. Uma pequena porcentagem dos pacientes com doença celíaca podem ter apenas um alelo que codifica para o haplótipo DQ2. Outros serótipos associados com a doença celíaca codificam juntamente com a presença de um dos alelos DQ2 e DQ8.
      A ausência dos dois alelos dos haplótipos DQ2 e DQ8 é útil para a exclusão de doença celíaca, com um valor preditivo negativo de 99,9% (Farré et al.).
     
     
      Versão do exame: 18
     



Descritivo: CELÍAQUIA (HAPLOTIPO HLA DQ8), SUSCEPTIBIIDADE A · DQA1*0301 DQB1*0302 ·  PCR 


Formato dos Resultados:
R1  Amostra
R2  Resultado Haplotipo DQ8
R3  Alelo DQA1*0301
R4  Alelo DQB1*0302

Método: PCR alelo-específica + Análise de Fragmentos



Valores de referência:      
Interpretação 
HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8 são haplótipos associados a uma maior predisposição para desenvolver Doença Celíaca (DC). HLA-DQ2.5 é codificado pelos alelos DQA1*0501/05 e DQB1*0201/02 e está presente em mais de 90% das pessoas com DC. HLA-DQ8 é codificado por HLA-DQA1*0301 e HLA-DQB1*0302 e aparece em 5-10% dos celíacos. Uma pequena proporção de pacientes é portadora de apenas um dos alelos do haplótipo DQ2.5. A maioria dos pacientes com DC é portadora de algum dos alelos dos haplótipos DQ2.5 e DQ8. Portanto, a ausência deles auxilia na exclusão da doença (valor preditivo negativo de 99,9%). No entanto, a sua presença não é confirmação diagnóstica, pois alguns alelos aparecem em até 30% da população geral, sendo que apenas 3% dos indivíduos com HLA-DQ2.5 e/ou HLA-DQ8 desenvolvem a doença. Risco de apresentar doença celíaca: Muito alto/alto (com presença do haplótipo HLA-DQ2.5 e/ou haplótipo HLA-DQ8); Moderado (presença do haplótipo HLA-DQ8 e/ou DQB1*0201/02); Baixo (presença do alelo DQA1*0501/05); Sem risco (sem alelos de risco). 

Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, juntamente com outros achados de laboratório. Recomenda-se aconselhamento genético.

Metodologia 
Extração de DNA e posterior amplificação mediante PCR (método CE-IVD) dos alelos HLA-DQA1*0301 y DQB1*0302. Detecção através de eletroforese capilar em sequenciador automático da Applied Biosystems.

Limitações 
Neste estudo, não são analisadas outras variantes além da estudada. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante.

Referências 
Tollefsen et al. (2006). J Clin Invest. Aug;116(8):2226-36 
Farré C. (2013). OmniaScience; p. 151-170 
Núñez et al. (2018). Rev Esp Enferm Dig:110(7):458-461
         

         
         
     
      Versão do exame: 19
     
      


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HLA-DQ2 GENÓTIPO- SUSCETIBILIDADE CELÍACA, SANGUE TOTAL

Modificação Descritivo, Formato dos resultados,  Método e Valores de Referência

Código do exame: 3232

Atualização vigente a partir do dia 25/06/2024




ANTERIOR

ATUAL

Descritivo: HLA-DQ2 GENÓTIPO- SUSCETIBILIDADE CELÍACA, SANGUE TOTAL  


Formato dos Resultados:
R1  Haplotipo DQ2
R2  DQA1*0501
R3  DQB1*0201


Método: Multiplex-fluorescent PCR (MF-PCR)



Valores de Referência:
Os peptídeos codificados por alelos HLA-DQA1*05 e HLA-DQB1*02 geram o haplótipo DQ2. DQ8 haplótipo é gerado por meio da ligação dos péptidos codificados por HLA-DQA1*03 e HLA-DQB1*0302. Eles estão presentes em 95% dos pacientes com doença celíaca, mas também em 25-30% da população em geral. Uma pequena porcentagem dos pacientes com doença celíaca podem ter apenas um alelo que codifica para o haplótipo DQ2. Outros serótipos associados com a doença celíaca codificam juntamente com a presença de um dos alelos DQ2 e DQ8.
      A ausência dos dois alelos dos haplótipos DQ2 e DQ8 é útil para a exclusão de doença celíaca, com um valor preditivo negativo de 99,9% (Farré et al.).
     
     
      Versão do exame: 14
     



Descritivo: CELÍAQUIA (HAPLOTIPO HLA DQ2.5), SUSCEPTIBIIDADE A · DQA1*0501/05 DQB1*0201/02  ·  PCR 

Formato dos Resultados:

R1  Amostra
R2  Resultado Haplotipo DQ2.5
R3  Alelo DQA1*0501/05
R4  Alelo DQB1*0201/02


Método: PCR alelo-específica + Análise de Fragmentos


Valores de Referência:      
Interpretação 
HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8 são haplótipos associados a uma maior predisposição para desenvolver Doença Celíaca (DC). HLA-DQ2.5 é codificado pelos alelos DQA1*0501/05 e DQB1*0201/02 e está presente em mais de 90% das pessoas com DC. HLA-DQ8 é codificado por HLA-DQA1*0301 e HLA-DQB1*0302 e aparece em 5-10% dos celíacos. Uma pequena proporção de pacientes é portadora de apenas um dos alelos do haplótipo DQ2.5. A maioria dos pacientes com DC é portadora de algum dos alelos dos haplótipos DQ2.5 e DQ8. Portanto, a ausência deles auxilia na exclusão da doença (valor preditivo negativo de 99,9%). No entanto, a sua presença não é confirmação diagnóstica, pois alguns alelos aparecem em até 30% da população geral, sendo que apenas 3% dos indivíduos com HLA-DQ2.5 e/ou HLA-DQ8 desenvolvem a doença. Risco de apresentar doença celíaca: Muito alto/alto (com presença do haplótipo HLA-DQ2.5 e/ou haplótipo HLA-DQ8); Moderado (presença do haplótipo HLA-DQ8 e/ou DQB1*0201/02); Baixo (presença do alelo DQA1*0501/05); Sem risco (sem alelos de risco). 

Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, juntamente com outros achados de laboratório. Recomenda-se aconselhamento genético.

Metodologia 
Extração de DNA e posterior amplificação mediante PCR (método CE-IVD) dos alelos HLA-DQA1*0501/05 e DQB1*0201/02. Detecção através de eletroforese capilar em sequenciador automático da Applied Biosystems.

Limitações 
Neste estudo, não são analisadas outras variantes além da estudada. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante.

Referências 
Tollefsen et al. (2006). J Clin Invest. Aug;116(8):2226-36 
Farré C. (2013). OmniaScience; p. 151-170 
Núñez et al. (2018). Rev Esp Enferm Dig:110(7):458-461
         

         
         
     
      Versão do exame: 15
     


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Piridinolinas - Crosslinks, urina

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 4723

Atualização vigente a partir do dia 25/06/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
      Mulheres:
      - Piridinolina: 21 - 68 nmol/mmol creatinina
      - Deoxipiridinolina: 5 - 14 nmol/mmol creatinina
     
      Homens:
      - Piridinolina: 11 - 79 nmol/mmol creatinina
      - Deoxipiridinolina: 2 - 17 nmol/mmol creatinina
      * Automated HPLC Assay for Urinary Collagen Cross-links: Effect of Age, Menopause, and Metabolic Bone Diseases.
      Clinical Chemistry 54:9 1546-1553 (2008)
      * Fonte: Referência Bibliográfica
     
      Versão do exame: 7
     

  
  Piridinolina
  Mulheres: 25 - 83 nmol/mmol crea.
  Homens  : 23 - 65 nmol/mmol crea.

  Deoxipiridinolina: 
  Mulheres: 6 - 23 nmol/mmol crea.
  Homens  : 6 - 26 nmol/mmol crea.
  *Fonte: Insert
       



  


        Versão do exame: 8
     


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ANTICORPOS ANTI GAD 65 [GLUTAMIC ACID DECARBOXYLASE], SORO

Modificação Método e Valores de Referência

Código do exame: 2484

Atualização vigente a partir do dia 25/06/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
      Método: Radioimunoensaio

      Valores de Referência:
      Negativo : < 1.0 UI/mL
      Indeterminado: 1.0 - 2.0 UI/mL
      Positivo : > 2.0 UI/mL
      * Fonte: Bula do fabricante
   

      Versão do exame: 11
     

        
      Método:  Enzimaimunoensaio  
      
      Valores de Referência:
      Negativo: Inferior a 10 UI/mL
      Positivo: Superior ou igual  a 10 UI/mL
      * Fonte: Bula do fabricante
         
         
     
      Versão do exame: 12
     


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quarta-feira, 12 de junho de 2024

ATAXIA DE FRIEDREICH · FXN · MLPA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10060

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
29 dias

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segunda-feira, 10 de junho de 2024

ANTIGENO HEPATITE DELTA [HDVAg],SORO

Formato dos Resultados

Código do exame: 683

Atualização vigente a partir do dia 25/06/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
      R1 Índice:
     

      Versão do exame: 7
     

        
      R1 Interpretação:
      R2 Índice: 
                   
      Versão do exame: 8
     

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ANTICORPOS ANTI HIPOFISE, SORO

Baixa de Teste

Código do exame: 2251

Atualização vigente a partir do dia 12/06/2024

Baixa de teste por descontinuação na fabricação de reativo

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sexta-feira, 7 de junho de 2024

TOXICIDADE A MAVACAMTEN · CYP2C19 · HOT SPOT

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10057

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Hot Spot
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
22 dias

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ANTICORPOS ANTI HIV-1/HIV-2 [SIDA], LCR

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 1179

Atualização vigente a partir do dia 10/06/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
      Não detectável.
     
      O imunoensaio da 4ª geração realizado no exame, contempla a determinação do antígeno p-24
      * Fonte: Bula do fabricante
     
      Versão do exame: 22
     

        
      Negativo.
     
      O imunoensaio da 4ª geração realizado no exame, contempla a determinação do antígeno p-24
      * Fonte: Bula do fabricante
     
      Versão do exame: 27

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Anticorpos IgG e IgM anti Adenovírus, LCR

Baixa definitiva de Testes

Código do exame: 4713, 4714

Atualização vigente a partir do dia 07/06/2024

Baixa definitiva de teste por descontinuação na fabricação de reativo

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quinta-feira, 6 de junho de 2024

Anticorpos IgG e IgM anti Adenovírus (IFI), soro

Baixa definitiva de Testes

Código do exame: 4711, 4712

Atualização vigente a partir do dia 07/06/2024

Alternativas: 1006  - ANTICORPOS IgG ANTI ADENOVIRUS (EIA), SORO
                        1007 - ANTICORPOS IgM ANTI ADENOVIRUS (EIA), SORO

Baixa definitiva de teste por descontinuação na fabricação de reativo

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ANTICORPOS IgM ANTI HELICOBACTER PYLORI, SORO

Exame descatalogado temporariamente

Código do exame: 2082

Atualização vigente a partir do dia 06/06/2024

Baixa temporária de teste devido à interrupção no fornecimento de reagente.

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Anticorpos IgG e IgM Anti Parainfluenza 3, Soro


Testes descatalogados temporariamente

Código do exame: 7320, 7321

Atualização vigente a partir do dia 06/06/2024

Baixa temporária de testes devido à interrupção no fornecimento de reagente.

   Localize o registo do teste clicando aqui

quarta-feira, 5 de junho de 2024

KLEIHAUER-BETKE TEST, SANGUE TOTAL

Modificação Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 7913

Atualização vigente a partir do dia 17/06/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
      
      Método: Citoquímica


      Valores de Referência: 0.1 - 2 %
     
     
      Prazo de Entrega: 9 días
     
     
      Versão do exame: 9
     

        
         
      Método: Cromatografia Líquida de Alta Resolução


      Valores de Referência:  Inferior a 1.0 %  
     
      Prazo de Entrega: 3 días
     
     
      Versão do exame: 10
     

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terça-feira, 4 de junho de 2024

PORFOBILINOGÊNIO, URINA [24H]

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 218

Atualização vigente a partir do dia 17/06/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
      Inferior a 2 mg/24H
      * Fonte: Bula do fabricante
     



      Versão do exame: 12
     


   Inferior a 1.7 mg/24h   
   *Fonte: Insert Gressner AM, Arndt T (Eds.): Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 3rd ed., Springer-Verlag Deutschland GmbH 2019, pages 89–91 and 1916f.  
     
    Versão do exame: 13
     


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