sexta-feira, 22 de outubro de 2021

Craniossinostose painel estendido (14 genes) NGS, amostra biológica

Modificação Descritivo e Prazo de Entrega

Código do exame: 7654

Atualização vigente a partir do dia 26/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Craniossinostose painel estendido (14 genes) NGS, amostra biológica         
     
Prazo de Entrega: 55 dias
     
Versão do exame: 7
     

CRANEOSINOSTOSE (ESTENDIDO) · PAINEL · NGS        
         
     
Prazo de Entrega: 42 dias
     
Versão do exame: 8
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

Craniossinostose painel básico (6 genes) NGS, amostra biológica

Modificação Descritivo, Genes estudados e Prazo de Entrega

Código do exame: 7655

Atualização vigente a partir do dia 26/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Craniossinostose painel básico (6 genes) NGS, amostra biológica 

Genes estudados: EFNB1, MSX2, TWIST1, FGFR1, FGFR2, FGFR3     
  
Prazo de Entrega: 55 dias
     
Versão do exame: 7
     

CRANIOSSINOSTOSE (BÁSICO) · PAINEL · NGS        


Genes estudados: EFNB1, MSX2, TWIST1, FGFR1, FGFR3          
     
Prazo de Entrega: 42 dias
     
Versão do exame: 8
     


   Localize o registo do teste clicando aqui

Mutação pontual simples (adicional 2), amostra biológica

Modificação Descritivo, Método e Prazo de Entrega

Código do exame: 1678

Atualização vigente a partir do dia 26/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Mutação pontual simples (adicional 2), amostra biológica 

Método: Sequenciamento        

Prazo de Entrega: 20
     
Versão do exame: 12
     

VARIANTE PONTUAL FAMILIAR 3 · SANGER 


Método: Sequenciamento Sanger    

Prazo de Entrega: 22 días
     
Versão do exame: 13
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

quinta-feira, 21 de outubro de 2021

Craniossinostose - Pfeiffer, síndrome (éxon 7 - FGFR1, éxons 7, 8, 13-15 - FGFR2) screening, sangue total

Baixa de teste

Código do exame: 1073 - Craniossinostose - Pfeiffer, síndrome (éxon 7 - FGFR1, éxons 7, 8, 13-15 - FGFR2) screening, sangue total

Códigos alternativo:
  • 8896 - PFEIFFER, SÍNDROME  DE · FGFR1 ·NGS
  • 8897 - PFEIFFER, SÍNDROME  DE · FGFR2 ·NGS

Atualização vigente a partir do dia 25/10/2021


PFEIFFER, SÍNDROME DE · FGFR1(p.Pro252Arg) · HOT SPOT

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8898

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Hot Spot
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
22 dias

    Localize o registo do teste clicando aqui

PFEIFFER, SÍNDROME DE · FGFR2 · SANGER

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8897

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
32 dias

    Localize o registo do teste clicando aqui

PFEIFFER, SÍNDROME DE · FGFR1 · SANGER

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8896

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
32 dias

    Localize o registo do teste clicando aqui

ESTRIOL TOTAL [E3], SORO

Teste reactivado e Modificação Valores de Referência

Código do exame: 164

Atualização vigente a partir do dia 22/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
        
      Homens : Inferior a 3 ng/mL

      Mulheres não gestantes: 0.9 - 4.9 ng/mL
      Gestantes:
      Semana 17: 10-27 ng/mL
      Semana 18: 14-51 ng/mL
      Semana 19: 26-52 ng/mL
      Semana 20: 27-53 ng/mL
      Semana 21: 24-66 ng/mL
      Semana 22: 25-58 ng/mL
      Semana 23: 27-70 ng/mL
      Semana 24: 28-75 ng/mL
      Semana 25: 29-84 ng/mL
      Semana 26: 41-105 ng/mL
      Semana 27: 41-110 ng/mL
      Semana 28: 38-127 ng/mL
      Semana 29: 45-146 ng/mL
      Semana 30: 45-160 ng/mL
      Semana 31: 50-170 ng/mL
      Semana 32: 46-175 ng/mL
      Semana 33: 60-180 ng/mL
      Semana 34: 60-190 ng/mL
      Semana 35: 65-200 ng/mL
      Semana 36: 74-210 ng/mL
      Semana 37: 90-234 ng/mL
      Semana 38: 101-288 ng/mL
      Semana 39: 102-306 ng/mL
      Semana 40: 60-325 ng/mL
      Semana 41: 95-280 ng/mL
      
     
      Versão do exame: 18
     

        
      Homens : Inferior a 8.5 ng/mL

      Mulheres não gestantes: Inferior a 8.5 ng/mL
      Gestantes:
      Semana 17: 10-27 ng/mL
      Semana 18: 14-51 ng/mL
      Semana 19: 26-52 ng/mL
      Semana 20: 27-53 ng/mL
      Semana 21: 24-66 ng/mL
      Semana 22: 25-58 ng/mL
      Semana 23: 27-70 ng/mL
      Semana 24: 28-75 ng/mL
      Semana 25: 29-84 ng/mL
      Semana 26: 41-105 ng/mL
      Semana 27: 41-110 ng/mL
      Semana 28: 38-127 ng/mL
      Semana 29: 45-146 ng/mL
      Semana 30: 45-160 ng/mL
      Semana 31: 50-170 ng/mL
      Semana 32: 46-175 ng/mL
      Semana 33: 60-180 ng/mL
      Semana 34: 60-190 ng/mL
      Semana 35: 65-200 ng/mL
      Semana 36: 74-210 ng/mL
      Semana 37: 90-234 ng/mL
      Semana 38: 101-288 ng/mL
      Semana 39: 102-306 ng/mL
      Semana 40: 60-325 ng/mL
      Semana 41: 95-280 ng/mL       

  
      Versão do exame: 19
     


   Localize o registo do teste clicando aqui

Craniossinostose - Saethre-Chotzen, síndrome (FGFR3) sequenciamento, sangue total

Modificação Descritivo e Prazo de Entrega

Código do exame: 1075

Atualização vigente a partir do dia 25/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Craniossinostose - Saethre-Chotzen, síndrome (FGFR3) sequenciamento, sangue total        

Prazo de Entrega: 30 dias
     
Versão do exame: 1
     

SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME· FGFR3 · NGS        
         
     
Prazo de Entrega: 32 dias
     
Versão do exame: 2
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

Craniossinostose (FGFR2) sequenciamento, sangue total

Modificação Descritivo e Método

Código do exame: 1072

Atualização vigente a partir do dia 25/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Craniossinostose (FGFR2) sequenciamento, sangue total   

Método: Sequenciamento     

Versão do exame: 6
     

BEARE-STEVENSON CUTIS GYRATA, SÍNDROME DE · FGFR2 · NGS

Método: NGS        
         
Versão do exame: 7
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

Craniossinostose (éxon 7 - FGFR1, éxon7 - FGFR2, éxons 7,9 - FGFR3) screening, sangue total

Modificação Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 1071

Atualização vigente a partir do dia dd/mm/aa




ANTERIOR

ATUAL
Craniossinostose (éxon 7 - FGFR1, éxon7 - FGFR2, éxons 7,9 - FGFR3) screening, sangue total   

Método: Sequenciamento     
     
Prazo de Entrega: 20 dias
     
Versão do exame: 3
     

CRANEOSINOSTOSE · FGFR1 (7), FGFR2 (7), FGFR3 (7,9) · HOT SPOT 

Método: HOT SPOT     
         
Prazo de Entrega: 22 dias
     
Versão do exame: 4
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

ATM (LSI 11q22.3) FISH, sangue total/medula óssea

Baixa de teste

Código do exame: 3395

Atualização vigente a partir do dia 22/10/2021

Teste alternativo:

8439- CROMOSSOMO 11 · ATM (11q22) · FISH

   Localize o registo do teste clicando aqui

Craniossinostose painel estendido (14 genes) NGS, amostra biológica

Modificação Descritivo e Prazo de entrega

Código do exame: 7654

Atualização vigente a partir do dia 25/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Craniossinostose painel estendido (14 genes) NGS, amostra biológica 

Prazo de entrega: 55 dias        
     
Versão do exame: 7
     

CRANEOSINOSTOSE · PAINEL · NGS        
         
Prazo de entrega: 42 dias      
      
Versão do exame: 8
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

quarta-feira, 20 de outubro de 2021

ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA ESPECIFICOS - MULTIPLE pax5 e Gpax5, Soro

Baixa de teste

Código do exame: 2636 - ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgE ESPECIFICOS - MULTIPLE pax5 [k75, k76, k77, k79] GRUPO (ISOCIANATO TDI, ISOCIANATO MDI, ISOCIANATO HDI, ANHIDRIDO FTALICO)

Código do exame: 6283 -  ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgG ESPECIFICOS - MULTIPLE pax5 [k75, k76, k77, k79], SORO

Código do exame: 6386 -  ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgG4 ESPECIFICOS - MULTIPLE pax5 [k75, k76, k77, k79], SORO


Devido a problemas no fornecimento de reagente pelo fornecedor, estas magnitudes fora  descontinuadas de nosso catálogo.

Atualização vigente a partir do dia 22/10/2021


   Localize o registo do teste clicando aqui

Índice ROMA (Algoritmo do risco de malignidade do ovário), soro

Modificação Amostra

Código do exame: 5399

Atualização vigente a partir do dia 22/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
        
   Soro Congelado   

        
Soro Refrigerado

 

Estabilidade Refrigerada: 5 días
Estabilidade Congelada: 1 mes 

   Localize o registo do teste clicando aqui

terça-feira, 19 de outubro de 2021

ALFA-1 FETOPROTEINA EM LIQUIDO AMNIOTICO

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 273

Atualização vigente a partir do dia 21/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
        
Gravidez - MEDIANA -
       
      15 semanas: 16000 ng/mL
      16 semanas: 13500 ng/mL
      17 semanas: 11500 ng/mL
      18 semanas: 9700 ng/mL
      19 semanas: 8200 ng/mL
      20 semanas: 7000 ng/mL
      21 semanas: 5900 ng/mL
     
      * Para valorar risco de TUBO NEURAL ABERTO
      o resultado deve ser superior ao valor da MEDIANA
      indicada, uma vez MULTIPLICADA esta por 2.5
     
      * Las elevaçoes de AFP podem asociarse tambiem a:
      DEFETOS de pared abdominal, trisomia 18, atresia
      esofagica, S.de Turner, atresia duodemal e
      hidronefrosis comgemita.
      * Fonte: Bula do fabricante
     
      Versão do exame: 4
     

        
 Gravided (medianas en ng/mL):
         
15 semanas: 16410 ng/mL
16 semanas: 13380 ng/mL
 17 semanas:  10910 ng/mL
18 semanas:  8890 ng/mL
19 semanas:  7250 ng/mL
20 semanas:  5910 ng/mL
21 semanas:  4820 ng/mL

* EQUIVALENCIA 1 ng/mL = 0.83 UI/mL (UI referido ao standard WHO 72/225)

* Valores de "Risco" são considerados maiores que 2.5 vezes o valor mediano.

 

* Fonte: Bula do fabricante
 

        
     
     Versión de la prueba: 5       
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
     
      Versão do exame: XX
     


   Localize o registo do teste clicando aqui