Alteração descritivos, métodos e prazos de
entrega
Actualização vigente a partir do dia 03/10/2019
Abaixo estão detalhadas as alterações feitas nos testes
listados. Na coluna descritivo, o descritivo anterior aparece antes do descritivo
novo.
Actualização vigente a partir do dia 03/10/2019
Test
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Descritivo anterior / Descritivo
atual
|
Método
|
Prazo de entrega
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1093
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Simpson-Golabi-Behmel, síndrome (GPC3) MLPA, sangue total
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SÍNDROME DE · GPC3, GPC4 · MLPA |
MLPA
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22
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1111
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Demência frontotemporal (MAPT, PGRN) MLPA, sangue total
NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS · MAPT, GRN · MLPA |
MLPA
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22
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1151
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Glicogenose tipo 1a (G6PC) NGS, sangue total
ARMAZENAMENTO DE GLICOGÉNIO TIPO 1A, DOENÇA DO · G6PC · SANGER |
Sanger
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32
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1174
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Robinow, síndrome (ROR2) sequenciamento, sangue total
ROBINOW AUTOSSÔMICA RECESSIVA, SÍNDROME DE · ROR2 · SANGER |
Sanger
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32
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1177
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Cornelia Lange, síndrome (NIPBL) NGS, sangue total
CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME · NIPBL · SANGER |
NGS
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32
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1238
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Neutropenia congênita severa (HAX1) sequenciamento, sangue total
KOSTMANN, SÍNDROME DE · HAX1 · SANGER |
Sanger
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32
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1255
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Waardenburg, síndrome (PAX3) NGS, sangue total
WAANDERBURG TIPO 1 E 3, SÍNDROME DE · PAX3 · SANGER |
Sanger
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32
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1277
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Kearns-Sayre, síndrome (del4977pb - DNAmt) screening, sangue total
KEARNS-SAYRE, SÍNDROME DE · ADNMT · MLPA |
MLPA
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22
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1282
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Albinismo tipo 1 (TYR) sequenciamento, sangue total
ALBINISMO OCULO-CUTÂNEO (TIPO IA e IB) · TYR · SANGER |
Sanger
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32
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1283
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Albinismo tipo 2 (OCA2) sequenciamento, sangue total
ALBINISMO OCULO-CUTÂNEO (TIPO II) E OCULO-CUTÂNEO CAFÉ · OCA2 · SANGER |
NGS
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32
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1390
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Displasia facio-digito-genital - Aarskog-Scott, síndrome (FGD1)
sequenciamento, sangue total
AARSKOG, SÍNDROME DE · FGD1 · NGS |
NGS
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32
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1514
|
Aniridia (PAX6) sequenciamento, sangue total
ANIRIDIA · PAX6 · SANGER |
Sanger
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32
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1565
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ELN, sequenciamento, sangue total
CUTIS LAXA · ELN · SANGER |
NGS
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32
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1567
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Wiskott-Aldrich, síndrome (WAS) sequenciamento, sangue total
WISKOTT-ALDRICH, SÍNDROME DE · WAS · SANGER |
Sanger
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32
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1627
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Mucopolissacaridose tipo 1 - Hurler, doença (IDUA) NGS, sangue total
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I (IH, IS E IH / S) · IDUA · SANGER |
Sanger
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32
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1628
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Leopard, síndrome (PTPN11) sequenciamento, sangue total
LEOPARD, SÍNDROME DE · PTPN11 · SANGER |
NGS
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32
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1689
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Cornelia Lange, síndrome (SMC1A) sequenciamento, sangue total
CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME DE · SMC1A · NGS |
NGS
|
32
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1705
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Neutropenia congênita severa (ELA2) NGS, sangue total
NEUTROPENIA CONGÉNITA · ELANE · SANGER |
Sanger
|
32
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1710
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Ictiose congênita (TGM1) sequenciamento, sangue total
ICTIOSE CONGÊNITA AUTOSSÔMICA RECESSSIVA TIPO 1 · TGM1 · SANGER |
Sanger
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32
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1743
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Larsen, síndrome (FLNB) NGS, sangue total
LARSEN, SÍNDROME DE · FLNB · SANGER |
NGS
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32
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1778
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Distrofia muscular espinha rígida (SEPN1) sequenciamento, sangue
total
DISTROFIA MUSCULAR COM COLUNA RÍGIDA TIPO 1 · SEPN1 · SANGER |
Sanger
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32
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1785
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Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 3, HHT3 (SMAD4)
sequenciamento, sangue total
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA · SMAD4 · SANGER |
Sanger
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32
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1796
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Laron, síndrome (GHR) sequenciamento , sangue total
LARON, SÍNDROME DE · GHR · SANGER |
NGS
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32
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1863
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Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1C, CMT1C (LITAF) sequenciamento,
sangue total
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C, DOENÇA DE · LITAF · SANGER |
Sanger
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32
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1866
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Charcot Marie-Tooth, doença tipo 4F, CMT4F (PRX) sequenciamento,
sangue total
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4F, DOENÇA DE · PRX · SANGER |
Sanger
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32
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1868
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Charcot Marie-Tooth, doença tipo 2D, CMT2D (GARS) sequenciamento,
sangue total
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2D, DOENÇA DE · GARS · NGS |
NGS
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32
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1882
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Deficiência galactoquinase (GALK1) sequenciamento, sangue total
GALACTOQUINASE, DEFICIÊNCIA DE · GALK1 · SANGER |
Sanger
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32
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1921
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Deficiência carnitina (SLC22A5) sequenciamento, sangue total
CARNITINA, DEFICIÊNCIA DE · SLC22A5 · SANGER |
Sanger
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32
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1936
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Crigler-Najjar, síndrome (UGT1A1) sequenciamento, sangue total
CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME DE · UGT1A1 · SANGER |
Sanger
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32
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1937
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Galactosemia (GALT) sequenciamento, sangue total
GALACTOSEMIA · GALT · SANGER |
Sanger
|
32
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1946
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Acidemia metilmalônica (MUT) sequenciamento, sangue total
ACIDEMIA METILMALÓNICA · MUT · SANGER |
Sanger
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32
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1948
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Mucopolissacaridose tipo 4B - Morquio, síndrome tipo B (GLB1)
sequenciamento, sangue total
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 4B · GLB1 · NGS |
NGS
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32
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1956
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Distrofia muscular de cinturas tipo 2E, LGMD2E (SGCB) sequenciamento,
sangue total
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E · SGCB · SANGER |
Sanger
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32
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1958
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Distrofia muscular de cinturas tipo 2F, LGMD2F (SGCD) sequenciamento,
sangue total
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F · SGCD · SANGER |
Sanger
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32
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3330
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IPEX, síndrome (FOXP3) sequenciamento, sangue total
IPEX (IMUNODESREGULAÇÃO - POLIENDOCRINOPATIA - ENTEROPATIA LIGADA AO CROMOSOMO X, SÍNDROME · FOXP3 · SANGER |
Sanger
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32
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3392
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Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1X, CMT1X (GJB1) sequenciamento,
sangue total
CHARCOT MARIE TOOTH LIGADA AO CROMOSSOMO X TIPO 1, DOENÇA DE · GJB1 · SANGER |
Sanger
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32
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3446
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Linfo-histiocitose hemofagocítica (PRF1) sequenciamento, sangue total
LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR · PRF1 · SANGER |
Sanger
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32
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3612
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Angiotensinogênio (Met235Thr - AGT) polimorfismo, sangue total
METABOLISMO DE FÁRMACOS · AGT (POLYMORPHISM Met235Thr) · SANGER |
Sanger
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22
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3616
|
Enzima conversora angiotensina (I/D - ECA) polimorfismo, sangue total
METABOLISMO DE FÁRMACOS · ACE (POLIMORFISMO I/D INTRON 16) · A. FRAGMENTOS |
Análisis de Fragmentos
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27
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3625
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Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 3 - Batten, doença (deleção 1Kb -
CLN3) screening, sangue total
LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL CONGÉNITA · CLN3 · MLPA |
MLPA
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22
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3664
|
Cistinose (CTNS) sequenciamento+del65kb, sangue total
CISTINOSE · CTNS · SANGER |
Sanger
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32
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3671
|
Nefrótica, síndrome (NPHS2) sequenciamento, sangue total
NEFROSE CONGÉNITA TIPO 2 · NPHS2 · SANGER |
Sanger
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32
|
3674
|
Lesch-Nyhan, síndrome (HPRT1) sequenciamento, sangue total
LESCH-NYHAN, SÍNDROME DE · HPRT1 · SANGER |
Sanger
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32
|
3907
|
Hemolítico-urêmica atípica, síndrome (MCP) sequenciamento, sangue
total
HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME · CD46 · NGS |
NGS
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32
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3908
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Hemolítico-urêmica atípica, síndrome (MCP) MLPA, sangue total
URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME · PAINEL · MLPA |
MLPA
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22
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3921
|
Miopatia centronuclear (DNM2) sequenciamento, sangue total
MIOPATIA CENTRONUCLEAR · DNM2 · SANGER |
NGS
|
32
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3942
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Braquio-oto-renal, síndrome, BOR (EYA1) sequenciamento, sangue total
BRAQUIO-OTO-RENAL 1 COM/SEM CATARATA SÍNDROME · EYA1 · SANGER |
NGS
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32
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4004
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Glicogenose tipo 3 (AGL) sequenciamento, sangue total
ARMAZENAMENTO DE GLICOGÉNIO TIPO 3, DOENÇA DE · AGL · NGS |
NGS
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32
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4022
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Púrpura trombocitopênica trombótica (ADAMTS13) sequenciamento, sangue
total
PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA · ADAMTS13 · NGS |
NGS
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32
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4047
|
Alstrom, síndrome (ALMS1) sequenciamento, sangue total
ALSTRÖM, SÍNDROME DE · ALMS1 · NGS |
NGS
|
32
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4063
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Kallman, síndrome tipo 1 (KAL1) NGS, sangue total
KALLMAN TIPO 1 (HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO 1 COM /SEM ANOSMIA), SÍNDROME · KAL1 · SANGER |
Sanger
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32
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4080
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Alport, síndrome (COL4A3) sequenciamento, sangue total
ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A3 · SANGER |
NGS
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32
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4081
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Alport, síndrome (COL4A4) sequenciamento, sangue total
ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A4 · SANGER |
NGS
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32
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4908
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Esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (VAPB) sequenciamento, sangue
total
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 8 · VAPB · SANGER |
Sanger
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32
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5298
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Costello, síndrome (HRAS) NGS, sangue total
COSTELLO, SÍNDROME DE · HRAS · SANGER |
Sanger
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32
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5391
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Mowat-Wilson, síndrome (ZEB2) sequenciamento, sangue total
MOWAT-WILSON, SÍNDROME DE · ZEB2 · SANGER |
Sanger
|
32
|