COLESTEROL ESTERIFICADO, SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 318

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame.

CITRULINA EM PLASMA

Modificação Valores de Referência  e Unidades

Codigo da prova: 3287

Valores de Referência e Unidades ANTERIOR	Valores de Referência e Unidades ACTUAL
2.8 - 13.1 mg/L	19 - 33 µmol/L

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ESTUDO MOLECULAR GENE SRY (SEQÜENCIAMENTO), SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4018

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	18 dias
Informações:
O desenvolvimento testicular caracteriza-se pela presença de genitais masculinos em um indivíduo 46,XX. A estrutura Mulleriana é ausente e 80% dos casos apresentam testículos pequenos, ginecomastia e azoospermia (na puberdade). Esta esta vinculada à presença do gene SRY que é o determinante das características do sexo no cromossomo Y.

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE NOONAN (RAF1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4019

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	34 dias
Informações:
Síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, dobras do pescoço, no peito de forma incomum (pectus excavatum), graus variados de retardo mental, características faciais (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas ou da forma anormal...). Muitas vezes visto vários tipos de defeitos de coagulação e displasias linfático. Em 50-80% das pessoas afetadas por esta síndrome apresemtam cardiopatia congênita. Os defeitos cardíacos mais comuns são a estenose da válvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50% dos casos. A cardiomiopatia hipertrófica, presente em 20-30% das pessoas afetadas podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer na infância ou adolescência. Outros defeitos estruturais incluem defeitos freqüentemente observadas nos septos atrial e ventricular, estenose da artéria pulmonar e tetralogia de Fallot. Também pode ocorrer em até 95% das anomalias do olho afetado, incluindo estrabismo, erros de refração, ambliopia e nistagmo. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Mais ou menos 50% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene PTPN11, entre 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS.
Links:
OMIM Entry - # 611553 - NOONAN SYNDROME 5; NS5
Orphanet- Noonan syndrome
OMIM Entry - - 164760 - V-RAF-1 MURINE LEUKEMIA VIRAL ONCOGENE HOMOLOG 1; RAF1

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE BARTTER TIPO 3 (DELEÇÃO/ DUPLICAÇÃO GENE CLCNKB), SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4015

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Pacientes com síndrome de Bartter pré-natal (tipo 3) apresentam muitas vezes polidrâmnio, retardo de crescimento e, muitas vezes prematura. Em alguns casos, retardo mental tem sido descrita. Também comum é a incapacidade dos rins em reter água e sal, causando uma perda urinária de fluidos, de modo que a poliúria é típico. La perda do volume aumenta sede e resposta normal é aumentar a ingestão de líquidos. Se os pacientes não recebem água suficiente e sal pode causar desidratação e estado mental alterado. Em casos graves de síndrome de Bartter vômitos são freqüentes, fraqueza muscular (devido à incapacidade dos rins para reter potássio, cálcio e magnésio), o início de palpitações e espasmos. Síndrome de Bartter tipo 1 e 2 são transmitidas na sequência de um padrão autossômico recessivo. Elas são causadas por mutações homozygous ou heterozygous composto em dois genes que codificam as proteínas envolvidas na reabsorção de cloro na alça ascendente de Henle: KCNJ1 gene (11q21-25 ) no tipo II e CLCNKB gene (1p36) no tipo III.

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ESTUDO MOLECULAR DISTONIA TORSION DYT6 (GENE THAP1), SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4014

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias

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PURINAS E PIRIMIDINAS, URINA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4013

Amostra:	URINA (10 Ml)
Conservação:	Congelada
Técnica:	Cromatografia Liquida de Alta Resolução (LOINC®: HPLC)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	12 dias

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