quinta-feira, 31 de maio de 2018

Hemocromatose tipo 1 (C282Y, H63D, S65C - HFE) screening, sangue total

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 2532

Atualização vigente a partir do dia 04/06/2018




ANTERIOR

ATUAL
        
      Negativo

Mutação S65C : não detectada
Mutação C282Y: não detectada
Mutação H63D : não detectada 

Técnica aplicada: Extração de DNA e posterior amplificação por PCR em tempo real, para a detecção de mutações C282Y, H63D e S65C relacionadas à hemocromatose.

Nota explicativa: A mutação C282Y ocorre em um estado homozigoto em 75-90% dos pacientes diagnosticados com hemocromatose. O genótipo C282Y / H63D ocorre em 5% dos afetados, sendo aconselhável nestes casos a realização de controles periódicos do índice de saturação de transferrina e ferritina. Na presença da mutação H63D no estado homozigoto, pode haver alterações bioquímicas, mas as manifestações clínicas da doença são raras. A variante S65C não tem uma influência significativa nos marcadores do metabolismo do ferro. 

Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético.


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quarta-feira, 30 de maio de 2018

Distonia idiopática familiar/Torção progressiva, DYT1 (TOR1A c.907_909delGAG) screening, sangue total

Modificação Descritivo

Código do exame: 7087

Atualização vigente a partir do dia 31/05/2018



ANTERIOR

ATUAL
        
Distonia idiopática familiar/Torção progressiva, DYT1 (deleção-TOR1A) screening,sangue total

        
Distonia idiopática familiar/Torção progressiva, DYT1 (TOR1A c.907_909delGAG) screening, sangue total
         

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Hepatite C vírus (HCV) resistência antiviral (genótipo 1a,1b) (NS5A) sequenciamento, plasma

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 5183

Atualização vigente a partir do dia 30/05/2015




ANTERIOR

ATUAL
        
      Metodologia:
      Extração de RNA do vírus. Transcrição reversa e amplificação por one-step RT-PCR com primers específicos (de acordo com o genótipo) da região NS5a e nested-PCR. Electroforese em gel de agarose para verificar a amplificação. Sequenciamento pelo método de Sanger com leitura capilar. Análise da sequência para determinar a presença de mutações associadas a inibidores de NS5a.
     

     

             
    Não detectável - Não se detecta nenhum genótipo devido à ausência de DNA viral. 
Técnica aplicada: Extração de RNA. Transcrição reversa e amplificação por  RT-PCR one step com primers específicos (de acordo com o genótipo) para  região NS5a e nested-PCR. Electroforese em gel de agarose para verificar a amplificação. Sequenciamento pelo método de Sanger. Análise da sequência para determinar a presença de mutações associadas a inibidores de NS5a.     
         
     
      
     

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Huntington, doença (IT15) screening, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 2906

Atualização vigente a partir do dia 04/06/2018



ANTERIOR

ATUAL
        
     
     
          Prazo de Entrega: 30 dias
     

        
         
     
          Prazo de Entrega: 22 dias
     

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Gorlin, síndrome (PTCH1) sequenciamento, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1336

Atualização vigente a partir do dia 04/06/2018



ANTERIOR

ATUAL
        
     
     
        Prazo de Entrega: 22 dias
     

        
         
     
         Prazo de Entrega: 32 dias
     

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Cólon polipósico, câncer (MUTYH) sequenciamento, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1087

Atualização vigente a partir do dia 04/06/2018



ANTERIOR

ATUAL
        
     
     
             Prazo de Entrega: 60 dias
     

        
         
     
          Prazo de Entrega: 32 dias
     

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Hepatite E vírus (HEV) RNA, plasma

Modificação Prazo de Entrega e Valores de referência

Código do exame: 3652

Atualização vigente a partir do dia 04/06/2018




ANTERIOR

ATUAL
        
      NEGATIVO


TÉCNICA APLICADA
Extração de RNA do vírus da Hepatite E da amostra recebida, com auxílio do kit Magna Pure (Roche Diagnostics). Transcrição reversa e amplificação por nested-PCR de um gene do capsídio do vírus, com a utilização de primers específicos (Hsieh et al., Journal of Clinical Microbiology, 1999). A amplificação de um fragmento de 230 pb foi verificada em gel de agarose corado com brometo de etídio.
Amplificação do gene do FV como controle de extração e amplificação.

Os resultados apresentados neste laudo referem-se somente à amostra analisada no presente exame.


       Prazo de Entrega: 7 dias
     

         
              NEGATIVO
         
       















      Prazo de Entrega: 4 dias
     

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ERRATA: ESTUDO MOLECULAR GENÓTIPO HLA-C (baixa resolução), SANGUE TOTAL

ERRATA: Modificação Amostra

No comunicado de 29 de maio, foi indicado erroneamente que o tipo de amostra indicado para a determinação do ESTUDO MOLECULAR GENÓTIPO HLA-C (baixa resolução) era Soro Refrigerado. A amostra correta é: SANGUE total EDTA refrigerada.

Código do exame: 4475

Atualização vigente a partir do dia 31/05/2018



ANTERIOR

ATUAL
Transporte Nacional
Tipo de amostra: Sangue total EDTA Tª Ambiente

Transporte Transoceânico
Tipo de amostra: Sangue total EDTA Tª Ambiente

Transporte Nacional
Tipo de amostra: Sangue total EDTA Tª Refrigerado

Transporte Transoceânico
Tipo de amostra: Sangue total EDTA Tª Refrigerado






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terça-feira, 29 de maio de 2018

CHARGE, síndrome (CHD7) sequenciamento, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1147

Atualização vigente a partir do dia 01/06/2018



ANTERIOR

ATUAL
        
       Prazo de Entrega: 40 dias

        
         Prazo de Entrega: 32 dias

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ESTUDO MOLECULAR GENÓTIPO HLA-C (baixa resolução), SANGUE TOTAL

Modificação Amostras

Código do exame: 4475

Atualização vigente a partir do dia 31/05/2018




ANTERIOR

ATUAL
Transporte Nacional
Tipo de amostra: Sangue total EDTA Tª Ambiente

Transporte Transoceânico
Tipo de amostra: Sangue total EDTA Tª Ambiente


Transporte Nacional
Tipo de amostra: Sangue total EDTA Tª Refrigerado

Transporte Transoceânico
Tipo de amostra: Sangue total EDTA Tª Refrigerado




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MOG [Mielina Oligodendrocito Glicoproteina ] Anticorpos, Soro

Modificação Resultados e Método

Código do exame: 5566

Atualização vigente a partir do dia 29/05/2018



ANTERIOR

ATUAL
Resultados:
        
1- Interpretação

2- Título


Método:
Imunohistoquímica



Resultados:
        
1- Interpretação*



Método:
Imunofluorescência em células HEK transfectadas

* Título: non é relatado

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Epidermólise bolhosa simples (éxons 1, 5, 7 - KRT5, éxons 1, 4-7 - KRT14) screening, sangue total

Baixa de teste

Código do exame: 4096

Atualização vigente a partir do dia 29/05/2018


Teste alternativo:

7867-EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLE - KRT5 - SEQUENCIAMENTO
7868-EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLE - KRT14 - SEQUENCIAMENTO
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Epidermólise bolhosa (COL7A1) NGS, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1122

Atualização vigente a partir do dia 29/05/2018



ANTERIOR

ATUAL
        
     
     
      Prazo de Entrega: 45 dias
     

        
         
     
      Prazo de Entrega: 32 dias
     

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Ictiose bolhosa de Siemens (KRT2) sequenciamento, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1720

Atualização vigente a partir do dia 29/05/2018



ANTERIOR

ATUAL
        
     
     
      Prazo de Entrega: 65 dias
     

        
         
     
      Prazo de Entrega: 32 dias
     

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EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLE - KRT5 - SEQUENCIAMENTO

Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 7867
Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Sequenciamento
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
32 dias
Informações:
Mais de 100 mutações no gene KRT5 foram identificadas nas pessoas com epidermólise bolhosa simples, uma condição que deixa a pele muito frágil. A forma mais grave da epidermólise bolhosa simples, o tipo de Dowling- Meara , costuma ser resultado de mudanças nas regiões de queratina 5, que são fundamentais para a montagem normal dos filamentos intermediários de queratina. As formas mais leves da doença, incluindo o tipo localizado (antes chamado tipo Weber-Cockayne) e uma forma conhecida como o outro tipo generalizado (antes chamado tipo Koebner), frequentemente são causados por alterações que afetam as regiões menos críticas da proteína. Outra forma da doença chamada epiderme bolhosa simples, com pigmentação manchada tipicamente resulta de uma mutação KRT5 particular. Esta mutação substitui o aminoácido prolina com o aminoácido leucina na posição proteína 25 (escrito como Pro25Leu ou P25L) .

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EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLE - KRT14 - SEQUENCIAMENTO

Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 7868
Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Sequenciamento
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
32 dias
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segunda-feira, 28 de maio de 2018

Epidermólise bolhosa, painel (20 genes) NGS, sangue total

Modificação Descritivo e Genes estudados

Código do exame: 5477

Atualização vigente a partir do dia 28/05/2018



ANTERIOR

ATUAL
Epidermólise bolhosa, painel (20 genes) NGS, sangue total     
     
COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3,LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5

EPIDERMÓLISE BOLHOSA - PAINEL - NGS
     

COL17A1, COL7A1, DSP, DST, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT10, KRT5, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5         

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