Wilson, síndrome (éxons 2, 14, 18 - ATP7B) screening, sangue total

Baixa de teste

Código do exame: 1171

Atualização vigente a partir do dia 31/08/2020

Teste alternativo:

8630- WILSON, DOENÇA DE · ATP7B(p.His1069Gln) · HOT SPOT

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MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER DE · PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D · MLPA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8624

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias

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WALKER WARBURG, SÍNDROME · PAINEL · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8625

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	42 dias

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WILSON, DOENÇA DE · ATP7B(p.His1069Gln) · HOT SPOT

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8630

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hot Spot
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias
Informações:

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DEHIDROEPIANDROSTERONA [DHEA], SORO

Alteração Valores de Referência

Código do exame: 332

Atualização vigente a partir do dia 26/08/2020

ANTERIOR

ATUAL

Meninos:       6 - 9 anos: 0.13 - 1.87 ng/mL       10 -11 anos: 0.31 - 2.05 ng/mL       12 -14 anos: 0.83 - 2.58 ng/mL       Meninas:       6 - 9 anos: 0.18 - 1.89 ng/mL       10 -11 anos: 1.12 - 2.24 ng/mL       12 -14 anos: 0.98 - 3.60 ng/mL       Adultos:       Homens : 1.80 - 10.9 ng/mL       Mulheres : 1.40 - 8.71 ng/mL             * Crianças fonte de referência: Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 7th edition. Carl A. Burtis PhD, David E. Bruns MD.       * Adultos fonte de referência: Bula do fabricante.              Versão do exame: 21

Meninos:       6 - 9 anos:  0.13 - 1.87 ng/mL       10 -11 anos: 0.31 - 2.05 ng/mL       12 -14 anos: 0.83 - 2.58 ng/mL       Meninas:       6 - 9 anos:  0.18 - 1.89 ng/mL       10 -11 anos: 1.12 - 2.24 ng/mL       12 -14 anos: 0.98 - 3.60 ng/mL       Adultos:       Homens :    1.87 - 15.01 ng/mL       Mulheres :  1.65 - 13.50 ng/mL             * Crianças fonte de referência: Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 7th edition. Carl A. Burtis PhD, David E. Bruns MD.       * Adultos fonte de referência: Bula do fabricante.              Versão do exame: 22

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LEPTINA, SORO

Alteração Prazo de Entrega

Código do exame: 3120

Atualização vigente a partir do dia 26/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 5 dias	Prazo de Entrega: 7 dias

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Clostridium difficile (toxina B) DNA, fezes

Alteração Prazo de Entrega

Código do exame: 4778

Atualização vigente a partir do dia 26/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 3 dias	Prazo de Entrega: 5 dias

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FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR (VEGF), PLASMA

Alteração Descritivo, Valores de Referência

Código do exame: 1232

Atualização vigente a partir do dia 31/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR       (VEGF), PLASMA                Plasma EDTA: Inferior a 128.9 pg/ml                   Versão do exame: 16	FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR        TIPO A (VEGF-A), PLASMA               Inferior a 129 pg/mL                   Versão do exame: 17

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FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR TIPO D (VEGF-D), PLASMA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8628

Amostra:	PLASMA - EDTA (2mL)
Conservação:	Congelada
Técnica:	Enzimaimunoensaio
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	24 dias

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NO ACTIVA- CARNITINA TOTAL E LIVRE, PLASMA

Modificação Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 2710

Atualização vigente a partir do dia 26/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
CARNITINA LIVRE: 16 - 60 µmol/L CARNITINA TOTAL: 25 - 69 µmol/L                   Prazo de Entrega: 17                   Versão do exame: 13	CARNITINA LIVRE: 10 - 74 µmol/L CARNITINA TOTAL: 25 - 69 µmol/L                                                 Prazo de Entrega: 11                   Versão do exame: 14

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Deficiência piruvato desidrogenase (éxons 6-11 - PDHA1) screening, sangue total

Modificação Descritivo e Prazo de Entrega

Código do exame: 1987

Atualização vigente a partir do dia 21/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Deficiência piruvato deshidrogenasa (éxons 6-11-PDHA1), screening, sangre total        Prazo de entrega: 27 dias             Versão do exame: 2	PYRUVATO DEHYDROGENASE E1-ALFA, DEFICIÊNCIA  · PDHA1 · SANGER    Prazo de entrega: 30 dias             Versão do exame: 3

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Hiperplasia suprarrenal congênita (CYP21A2) MLPA, sangue total

Modificação Descriptivo Teste

Código do exame: 5189

Atualização vigente a partir do dia 13/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Hiperplasia suprarrenal congênita (CYP21A2) MLPA, sangue total             Versão do exame: 2	HIPERPLASIA ADRENAL POR DEFICIT 21-HIDROXILASA · CYP21A2 · MLPA                          Versão do exame: 3

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Desordens do ciclo da uréia, painel (ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15) NGS, sangue total

Modificação de Descritivo, Genes Estudados e Prazo de Entrega

Código do exame: 5429

Atualização vigente a partir do dia 11/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Descritivo: Desordens do ciclo da uréia, painel (ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15) NGS, sangue total               Prazo de Entrega: 50                   Versão do exame: 2	Descritivo: DESORDENS DO CICLO DA URÉIA · PAINEL · NGS       Genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GLUD1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7.                   Prazo de Entrega: 40                   Versão do exame: 3

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Paracetamol (Acetaminofeno), Soro

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 548

Atualização vigente a partir do dia 10/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
10 - 30 µg/mL  * Fonte: Bula do fabricante             Versão do exame: 9	10 - 30 µg/mL  * Fonte: Bula do fabricante      Concentrações superiores a 150 µg/mL quatro horas depois da ingestão podem estar assoaciadas a efeitos tóxicos. Concentrações superiores a 50 µg/mL doze horas depois da ingestão podem estar associadas a efeitos tóxicos.               Versão do exame: 10

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Intolerância lactose (MCM6) polimorfismos, sangue total

Prazo de Entrega

Código do exame: 1410

Atualização vigente a partir do dia 07/08/2020

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 15                   Versão do exame: 16	Prazo de Entrega: 20                   Versão do exame: 16

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