quarta-feira, 26 de agosto de 2020

Wilson, síndrome (éxons 2, 14, 18 - ATP7B) screening, sangue total

Baixa de teste

Código do exame: 1171

Atualização vigente a partir do dia 31/08/2020

Teste alternativo:
8630- WILSON, DOENÇA DE · ATP7B(p.His1069Gln) · HOT SPOT

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MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER DE · PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D · MLPA

Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 8624
Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
30 dias
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WALKER WARBURG, SÍNDROME · PAINEL · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 8625
Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
42 dias
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WILSON, DOENÇA DE · ATP7B(p.His1069Gln) · HOT SPOT

Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 8630
Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Hot Spot
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
22 dias
Informações:

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terça-feira, 25 de agosto de 2020

DEHIDROEPIANDROSTERONA [DHEA], SORO

Alteração Valores de Referência

Código do exame: 332

Atualização vigente a partir do dia 26/08/2020



ANTERIOR

ATUAL
        
      Meninos:
      6 - 9 anos: 0.13 - 1.87 ng/mL
      10 -11 anos: 0.31 - 2.05 ng/mL
      12 -14 anos: 0.83 - 2.58 ng/mL
      Meninas:
      6 - 9 anos: 0.18 - 1.89 ng/mL
      10 -11 anos: 1.12 - 2.24 ng/mL
      12 -14 anos: 0.98 - 3.60 ng/mL
      Adultos:
      Homens : 1.80 - 10.9 ng/mL
      Mulheres : 1.40 - 8.71 ng/mL
     
      * Crianças fonte de referência: Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 7th edition. Carl A. Burtis PhD, David E. Bruns MD.
      * Adultos fonte de referência: Bula do fabricante.
      
      Versão do exame: 21
     

        
      Meninos:
      6 - 9 anos:  0.13 - 1.87 ng/mL
      10 -11 anos: 0.31 - 2.05 ng/mL
      12 -14 anos: 0.83 - 2.58 ng/mL
      Meninas:
      6 - 9 anos:  0.18 - 1.89 ng/mL
      10 -11 anos: 1.12 - 2.24 ng/mL
      12 -14 anos: 0.98 - 3.60 ng/mL
      Adultos:
      Homens :    1.87 - 15.01 ng/mL
      Mulheres :  1.65 - 13.50 ng/mL
     
      * Crianças fonte de referência: Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 7th edition. Carl A. Burtis PhD, David E. Bruns MD.
      * Adultos fonte de referência: Bula do fabricante.
      
      Versão do exame: 22       


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LEPTINA, SORO

Alteração Prazo de Entrega

Código do exame: 3120

Atualização vigente a partir do dia 26/08/2020



ANTERIOR

ATUAL

      Prazo de Entrega: 5 dias
     

      Prazo de Entrega: 7 dias
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Clostridium difficile (toxina B) DNA, fezes

Alteração Prazo de Entrega

Código do exame: 4778

Atualização vigente a partir do dia 26/08/2020



ANTERIOR

ATUAL

      Prazo de Entrega: 3 dias


      Prazo de Entrega: 5 dias
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FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR (VEGF), PLASMA

Alteração Descritivo, Valores de Referência

Código do exame: 1232

Atualização vigente a partir do dia 31/08/2020



ANTERIOR

ATUAL

      FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR
      (VEGF), PLASMA      
  
      Plasma EDTA: Inferior a 128.9 pg/ml
     
     
      Versão do exame: 16
     


      FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR 
      TIPO A (VEGF-A), PLASMA      
  
     Inferior a 129 pg/mL
     
     
      Versão do exame: 17
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FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR TIPO D (VEGF-D), PLASMA

Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 8628
Amostra:
PLASMA - EDTA (2mL)
Conservação:
Congelada
Técnica:
Enzimaimunoensaio
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
24 dias
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sexta-feira, 21 de agosto de 2020

NO ACTIVA- CARNITINA TOTAL E LIVRE, PLASMA

Modificação Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 2710

Atualização vigente a partir do dia 26/08/2020




ANTERIOR

ATUAL
CARNITINA LIVRE: 16 - 60 µmol/L
CARNITINA TOTAL: 25 - 69 µmol/L
     
     
      Prazo de Entrega: 17
     
     
      Versão do exame: 13
     

CARNITINA LIVRE: 10 - 74 µmol/L
CARNITINA TOTAL: 25 - 69 µmol/L      
         
         
         
     
      Prazo de Entrega: 11
     
     
      Versão do exame: 14
     


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Deficiência piruvato desidrogenase (éxons 6-11 - PDHA1) screening, sangue total

Modificação Descritivo e Prazo de Entrega

Código do exame: 1987

Atualização vigente a partir do dia 21/08/2020




ANTERIOR

ATUAL
Deficiência piruvato deshidrogenasa (éxons 6-11-PDHA1), screening, sangre total
      
Prazo de entrega: 27 dias
     
      Versão do exame: 2
     

PYRUVATO DEHYDROGENASE E1-ALFA, DEFICIÊNCIA  · PDHA1 · SANGER   


Prazo de entrega: 30 dias
     
      Versão do exame: 3
     

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quinta-feira, 13 de agosto de 2020

Hiperplasia suprarrenal congênita (CYP21A2) MLPA, sangue total

Modificação Descriptivo Teste

Código do exame: 5189

Atualização vigente a partir do dia 13/08/2020




ANTERIOR

ATUAL
Hiperplasia suprarrenal congênita (CYP21A2) MLPA, sangue total
     
      Versão do exame: 2
     

HIPERPLASIA ADRENAL POR DEFICIT 21-HIDROXILASA · CYP21A2 · MLPA   
               
      Versão do exame: 3
     

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terça-feira, 11 de agosto de 2020

Desordens do ciclo da uréia, painel (ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15) NGS, sangue total

Modificação de Descritivo, Genes Estudados e Prazo de Entrega

Código do exame: 5429

Atualização vigente a partir do dia 11/08/2020




ANTERIOR

ATUAL
Descritivo: Desordens do ciclo da uréia, painel (ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15) NGS, sangue total  

     
      Prazo de Entrega: 50
     
     
      Versão do exame: 2
     

Descritivo: DESORDENS DO CICLO DA URÉIA · PAINEL · NGS 

    
Genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GLUD1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7.

     
     
      Prazo de Entrega: 40
     
     
      Versão do exame: 3
     

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segunda-feira, 10 de agosto de 2020

Paracetamol (Acetaminofeno), Soro

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 548

Atualização vigente a partir do dia 10/08/2020




ANTERIOR

ATUAL
        
      10 - 30 µg/mL

 * Fonte: Bula do fabricante
     
      Versão do exame: 9
     

  
      10 - 30 µg/mL

 * Fonte: Bula do fabricante
    
Concentrações superiores a 150 µg/mL quatro horas depois da ingestão podem estar assoaciadas a efeitos tóxicos.

Concentrações superiores a 50 µg/mL doze horas depois da ingestão podem estar associadas a efeitos tóxicos.  
     
      Versão do exame: 10
     


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quinta-feira, 6 de agosto de 2020

Intolerância lactose (MCM6) polimorfismos, sangue total

Prazo de Entrega

Código do exame: 1410

Atualização vigente a partir do dia 07/08/2020




ANTERIOR

ATUAL

  
     
      Prazo de Entrega: 15
     
     
      Versão do exame: 16
     

     
     
      Prazo de Entrega: 20
     
     
      Versão do exame: 16
     

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