sexta-feira, 22 de outubro de 2021

Craniossinostose painel estendido (14 genes) NGS, amostra biológica

Modificação Descritivo e Prazo de Entrega

Código do exame: 7654

Atualização vigente a partir do dia 26/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Craniossinostose painel estendido (14 genes) NGS, amostra biológica         
     
Prazo de Entrega: 55 dias
     
Versão do exame: 7
     

CRANEOSINOSTOSE (ESTENDIDO) · PAINEL · NGS        
         
     
Prazo de Entrega: 42 dias
     
Versão do exame: 8
     

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Craniossinostose painel básico (6 genes) NGS, amostra biológica

Modificação Descritivo, Genes estudados e Prazo de Entrega

Código do exame: 7655

Atualização vigente a partir do dia 26/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Craniossinostose painel básico (6 genes) NGS, amostra biológica 

Genes estudados: EFNB1, MSX2, TWIST1, FGFR1, FGFR2, FGFR3     
  
Prazo de Entrega: 55 dias
     
Versão do exame: 7
     

CRANIOSSINOSTOSE (BÁSICO) · PAINEL · NGS        


Genes estudados: EFNB1, MSX2, TWIST1, FGFR1, FGFR3          
     
Prazo de Entrega: 42 dias
     
Versão do exame: 8
     


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Mutação pontual simples (adicional 2), amostra biológica

Modificação Descritivo, Método e Prazo de Entrega

Código do exame: 1678

Atualização vigente a partir do dia 26/10/2021




ANTERIOR

ATUAL
Mutação pontual simples (adicional 2), amostra biológica 

Método: Sequenciamento        

Prazo de Entrega: 20
     
Versão do exame: 12
     

VARIANTE PONTUAL FAMILIAR 3 · SANGER 


Método: Sequenciamento Sanger    

Prazo de Entrega: 22 días
     
Versão do exame: 13
     

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quinta-feira, 21 de outubro de 2021

Craniossinostose - Pfeiffer, síndrome (éxon 7 - FGFR1, éxons 7, 8, 13-15 - FGFR2) screening, sangue total

Baixa de teste

Código do exame: 1073 - Craniossinostose - Pfeiffer, síndrome (éxon 7 - FGFR1, éxons 7, 8, 13-15 - FGFR2) screening, sangue total

Códigos alternativo:
  • 8896 - PFEIFFER, SÍNDROME  DE · FGFR1 ·NGS
  • 8897 - PFEIFFER, SÍNDROME  DE · FGFR2 ·NGS

Atualização vigente a partir do dia 25/10/2021


PFEIFFER, SÍNDROME DE · FGFR1(p.Pro252Arg) · HOT SPOT

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8898

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Hot Spot
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
22 dias

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PFEIFFER, SÍNDROME DE · FGFR2 · SANGER

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8897

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
32 dias

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PFEIFFER, SÍNDROME DE · FGFR1 · SANGER

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8896

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
32 dias

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