segunda-feira, 18 de março de 2024

Deficiência alfa-1-antitripsina (SERPINA1) genótipo, sangue total

Modificação Descritivo, Método, Formato dos Resultados e Valores de Referência

Código do exame: 2825

Atualização vigente a partir do dia 25/03/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
Descritivo: 
Deficiência alfa-1-antitripsina (SERPINA1) genótipo, sangue total



Método: 
Sistema de Amplificação Refratária de Mutações (ARMS-PCR)


Formato dos Resultados: R1   Resultado




Valores de Referência:
INTERPRETAÇÃO DO RESULTADO
Genótipo - Fenótipo - Condição
Pi*MM - Normal - Não é portador de mutações do gene AAT.
Pi*MZ-Portador - Geralmente não desenvolve os sintomas da doença.
Pi*ZZ - Deficiência AAT - Maior risco de desenvolver sintomas da doença.
Pi*SZ - Deficiência AAT - Pode desenvolver sintomas de doenças pulmonares, principalmente se for fumante.
Pi*SS - Deficiência AAT -Não há evidências claras de associação com a doença.
A AAT é uma glicoproteína codificada no gene SERPINA1, locus Pi, localizado no braço longo do cromossomo 14 (14q31-32). Faz parte da superfamília dos inibidores de proteases serinas, e sua principal função é inibir uma série de enzimas, entre elas a tripsina, a elastase neutrofílica e a protease-3. Apesar da nomenclatura, a AAT tem efeito inibitório maior sobre a elastase neutrofílica do que sobre a tripsina.(1,2)
A deficiência de AAT é um distúrbio genético de herança autossômica co-dominante. O déficit congênito de alfa-1 AT é a causa genética associada a um maior risco de desenvolver doenças pulmonares e hepáticas. A maior parte dos indivíduos afetados por este déficit são portadores dos genótipos Pi*ZZ ou Pi*SZ.
Este laudo deve ser interpretado dentro do contexto clínico do paciente.
TÉCNICA APLICADA
Detecção qualitativa dos alelos Pi*S, Pi*Z e Pi*M (sem variantes) do gene Alfa-1 A (AAT) em sangue periférico, usando PCR-ARMS.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Stoller JK, Aboussouan LS. Alpha1-antitrypsin deficiency. Lancet. 2005;365(9478):2225-36
2. DeMeo DL, Silverman EK. Alpha1-antitrypsin deficiency. 2: genetic aspects of alpha (1)-antitrypsin deficiency: phenotypes and genetic modifiers of emphysema risk. Thorax. 2004;59(3):259-64.
3. Sandhaus RA. alpha1-Antitrypsin deficiency. 6: new and emerging treatments for alpha1-antitrypsin deficiency. Thorax. 2004;59(10):904-9.
4. Camalier, AA et al. Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento. J. bras. pneumol. São Paulo, v. 34, n.7, p.514-527. 2008. Disponível em: .
     
  

   
         
         Versão do exame: 16
     


Descritivo:
ALFA-1-ANTITRIPSINA (GENÓTIPO PI*S e Pi*Z), DEFICIÊNCIA DE · SERPINA1 · RT-PCR



Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR



Formato dos Resultados:  R1    Amostra
                         R2    Resultado



Valores de Referência:
Interpretação
A deficiência de alfa-1-antitripsina (AAT) apresenta herança autossômica recessiva e é a causa genética mais comum associada a um maior risco de desenvolver doenças pulmonares e hepáticas.
A atividade normal de AAT está associada ao alelo PI*M, enquanto o PI*Z é a variante que causa o maior déficit de AAT (e em homozigose está associada a um alto risco de enfisema e doença hepática).
 O genótipo PI*SZ apresenta um risco levemente aumentado de doença pulmonar (não de doença hepática), enquanto o PI*SS não apresenta risco para nenhuma das duas. Os genótipos PI*MS e PI*MZ podem apresentar uma diminuição leve a moderada nos níveis de AAT no soro, o que poderia conferir (no PI*MZ) um leve aumento do risco de enfisema e, eventualmente, de doença hepática.

Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético.

Metodologia
Extração de DNA e posterior amplificação por PCR em tempo real (método CE-IVD) das regiões do gene SERPINA1 onde estão localizadas as variantes PIS (rs17580 c.863A>T p.Glu288Val de acordo com a sequência de referência NM_000295.4; Glu264Val ou Alelo PiS sob a nomenclatura tradicional), PIZ (rs28929474 c.1096G>A p.Glu366Lys de acordo com a sequência de referência NM_000295.4; Glu342Lys ou Alelo PiZ sob a nomenclatura tradicional) relacionadas com a deficiência congênita de alfa-1-antitripsina.

Nota
Neste estudo, não foram analisadas outras variantes além das estudadas.
A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante.


Referências Bibliográficas
Stoller et al. (2006, updated 2023). Gene Reviews.
Fregonese et al. (2008). Orphanet J Rare Dis, 3(16).
Brode et al. (2012). CMAJ, 184(12).
Strnad et al. (2020). NEJM 382;15.




        Versão do exame: 17
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

sexta-feira, 15 de março de 2024

Cannabis (confirmatorio), sangue

Modificação Descritivo e Valores de Referência

Código do exame: 8762

Atualização vigente a partir do dia 25/03/2024




ANTERIOR

ATUAL
      
Descritivo:
Cannabis (confirmatorio), sangue


Valores de Referência:
Limite de quantificação: 2 ng/mL
Incerteza de medida : 0,6 ng/mL
     
     












     
     
      Versão do exame: 18
     



Descritivo:
CANNABIS CONFIRMATORIO (LC-MS/MS), SANGUE


Valores de Referência:
Valor de corte recomendado: 2 ng/mL
Incerteza de medida: 0.6 ng/mL

INFORMAÇÕES ADICIONAIS
Na amostra enviada foi analisado o teor de todas as substâncias indicadas e utilizado como critério de positividade se a sua concentração for superior ou igual ao valor de corte recomendado mais o valor de incerteza do ensaio. Caso contrário, o resultado é Negativo. Os resultados obtidos referem-se apenas à amostra testada.

O laboratório possui a incerteza expandida para K=2 em toda a faixa de trabalho.
O laboratório não se responsabiliza pela veracidade da informação externa fornecida e neste caso não está amparado pela acreditação.

         Versão do exame: 19
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

quinta-feira, 14 de março de 2024

ANTICORPOS IgM ANTI VIRUS HEPATITE E [HEV], SORO

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 3581

Atualização vigente a partir do dia 14/03/2024




ANTERIOR

ATUAL
        
      NEGATIVO : Indice inferior a 1.0
      POSITIVO : Indice superior o igual a 1.0
      * Fonte: Bula do fabricante
     
      Versão do exame: 10
     

        
NEGATIVO : Indice inferior a 1.00
POSITIVO : Indice superior ou igual a 1.00
* Fonte: Bula do fabricante         

         
Versão do exame: 11
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

ALZHEIMER (GENÓTIPO APOE), SUSCETIBILIDADE A · APOE · PCR-RT

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 2279

Amostra:
SANGUE TOTAL EDTA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Multiplex PCR/RT-PCR
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
7 dias

    Localize o registo do teste clicando aqui

ACTINOMYCES SP DNA, AMOSTRA BIOLÓGICA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10003

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
8 dias

    Localize o registo do teste clicando aqui

BAIXA DE TESTES - GENÉTICA HUMANA

 Baixa de testes


Atualização vigente a partir do dia 18/03/2024

CÓDIGO DE EXAME

DESCRITIVO

7875

RETINITE PIGMENTOSA, BBS2, DELEÇÕES / DUPLICAÇÕES

8688

HIPER IGD, SÍNDROME · MVK · qPCR

8444

BLAU, SÍNDROME DE · NOD2 · qPCR

8187

TRAPS, SÍNDROME · TNFRSF1A · qPCR

8899

BIOTINIDASA, DEFICIÊNCIA · BTD · qPCR

8564

DIABETES INSÍPIDA NEFROGÊNICA · AVPR2 · qPCR

8443

TRIMETILAMINURIA PRIMÁRIA GRAVE · FMO3 · qPCR


Alternativa: 10004 - CONFIRMAÇÃO DE CNV · ddPCR


CONFIRMAÇÃO CNV ADICIONAL · ddPCR

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10005

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Digital droplet PCR (ddPCR)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
37 dias

    Localize o registo do teste clicando aqui