DISBIOSE INTESTINAL (PERFIL BÁSICO), FEZES

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4351

Amostra:	FEZES
Conservação:	Refrigerada
Técnica:
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	18 dias

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DISBIOSE INTESTINAL (PARASITAS E VÍRUS), FEZES

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4350

Amostra:	FEZES
Conservação:	Refrigerada
Técnica:
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	18 dias

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DISBIOSE INTESTINAL AVANÇADA, FEZES

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4349

Amostra:	FEZES
Conservação:	Refrigerada
Técnica:
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	18 dias

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ANTICORPOS ANTI CANAIS DE POTÁSSIO, LCR

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4355

Amostra:	LÍQUIDO CEFALORRAQUIDEANO - LCR (1mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Análise Imunoradiometrico (LOINC®: IRMA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	15 dias

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RESISTINA, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4356

Amostra:	SORO (1 ml)
Conservação:	Congelada
Técnica:	Enzimaimunoensaio (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	25 dias

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FERRITINA GLICOSILADA, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4353

Amostra:	SORO (2mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Enzimaimunoensaio (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	15 dias

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ESTUDO MOLECULAR HEREDITÁRIA HIPERECPLEXIA (GLRA1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4354

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A hiperecplexia hereditária é uma doença neurológica hereditária caracterizada por respostas de sobressalto excessivo. A hiperecplexia hereditária manifesta-se logo após o nascimento com espasmos violentos ao ruído e ao toque, e contração maciça e sustentada do tronco e membros, cerrando os punhos, e uma elevada frequência de tremores. Os recém-nascidos estão em risco de morte súbita devido a laringoespasmo e a insuficiência cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem assemelhar-se a crises epilépticas, embora o sono possa reduzir ou mesmo abolir a rigidez e os espasmos e o EEG é normal. Meses após o nascimento, a rigidez muscular diminui, mas persistem espasmos excessivos em resposta a estímulos externos ou excitação. O desenvolvimento motor está, muitas vezes, ligeiramente atrasado, mas o desenvolvimento intelectual é geralmente normal. As crianças afetadas têm uma marcha instável e muitas vezes procuram ajuda ou um apoio. As alterações da marcha aumentam quando apressada, entre a multidão, ou se forçada. O tropeçar ou um solavanco inesperado pode induzir quedas descontroladas ("como um barrote"), com o risco de ferimentos graves. Em cerca de 30% dos doentes com hiperecplexia hereditária (e um número considerável de doentes em que nenhum dos pais é afectado de forma obvia) são encontradas mutações no gene GLRA1 (5q32). Estas mutações são transmitidas de forma autossómica dominante ou recessiva.

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COBRE, SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 315

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
crianças até 6 meses: 20- 70 µg/dL              Adultos:        64-128 µg/dL	Crianças: até 6 meses:         20 - 70  µg/dL 6 meses -  6 anos: 90 - 190 µg/dL 6 - 12 anos:           80 - 160 µg/dL Adultos: Homens:               70 - 140 µg/dL Mulheres:              80 - 150 µg/dL

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SUBUNIDADE ALFA LIVRE [HCG, FSH, LH, TSH], SORO

Modificação Tempo de Entrega 

Codigo da prova: 2477

Tempo de Entrega ANTERIOR	Tempo de Entrega ATUAL
Tempo de entrega: 25 dias	Tempo de entrega: 10 dias

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RISPERIDONA, SORO

Modificações e Informação relativa

Codigo da prova: 3417

ANTERIOR	Informação relativa ACTUAL
Risperidona:            3 -  20 µg/L Hidroxi-9-Risperidona:  5 - 100 µg/L     A  meia-vida da risperidona varia entre 3 - 20 horas, portanto o estado estável é obtido de 1 a 5 dias em função do genótipo CYP2DG dos pacientes.	Risperidona:            3 -  20 µg/L Hidroxi-9-Risperidona:  5 - 100 µg/L     A meia-vida da risperidona varia entre 3 - 20 horas, portanto o estado estável é obtido de 1 a 5 dias em função do genótipo CYP2D6 dos pacientes.

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BACLOFEN, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4352

Amostra:	SORO (3 mL)
Conservação:	Congelada
Técnica:	Cromatografia Liquida de Alta Resolução (LOINC®: HPLC)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	15 dias

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CITOMEGALOVIRUS - TESTE DE RESISTENCIA [UL97 - UL54] , SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4345

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (2mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	15 dias

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INTERFERON GAMMA [QUANTIFERON TB GOLD], PLASMA

Modificação  Valores de Referência e Tempo de entrega 

Codigo da prova: 3147
 

Valores de Referência e Tempo  de entrega  ANTERIOR

Valores de Referência e  Tempo de entrega  ATUAL

CONTROLE NEGATIVO:      Inferior a 8 UI/mL Ag TB-NC:            Inferior a 0.35 UI/mL CONTROLE POSITIVO-NT: Superior a 0.5 UI/mL O exame Quantiferon TB Gold é uma análise de screening indireto para a infecção por Mycobacterium tuberculosis utilizando peptídeos específicos da M.tuberculosis complex (Ag TB). A especificidade é de 99% e a sensibilidade é de 84% (Diel et coll, chest, 2010). Porém, um resultado positivo para o teste Quantiferon não distingue entre doença ativa e infecção latente. Exame nâo indicado para medir o estagio da infecçâo. Tempo de entrega: 30 dias

Inferior a 0.35 UI/mL    O exame Quantiferon TB Gold é uma análise de screening indireto para a infecção por Mycobacterium tuberculosis utilizando peptídeos específicos da M.tuberculosis complex (Ag TB). A especificidade é de 99% e a sensibilidade é de 84% (Diel et coll, chest, 2010).  Porém, um resultado positivo para o teste Quantiferon não distingue entre doença ativa e infecção latente. Exame nâo indicado para medir o estagio da infecçâo. Tempo de entrega: 9 dias

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ESTUDO MOLECULAR MIOPATIA MYOFIBRILLAR (MYOT) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4344

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
Miopatias miofibrilares (MFM) são um grupo de doenças neuromusculares, heterogêneo em termos de vista clínico e genético, mas com um fenótipo morfológico comum. MFM são caracterizadas por alterações estruturais miofibrilares que consistem em acumulações intracelulares anormais de filamentos intermediários de desmina e de outras proteínas. As manifestações clínicas são variáveis e a manifestação clínica dominante é a fraqueza muscular lentamente progressiva. Alguns pacientes podem apresentar também cardiopatia e neuropatia periférica. Na maioria dos pacientes, a doença começa na vida adulta, com evolução rápida para alguns deles. O diagnóstico baseia-se biópsias de musculares em que são observadas inclusões intracelulares de proteínas anormais. Desconhecido base molecular da doença para a maioria dos pacientes com MFM. Uma pequena proporção dos pacientes são portadores de mutacions MFM. Pelo menos seis genes foram associados com miofibrilar miopatia. Mutações nestes seis genes responsáveis por cerca de metade de todos os casos da doença. Mutações em genes DES, LDB3 e MYOT são responsáveis pela maioria dos casos de miopatia myofibrillar quando é conhecida causa genética. Atualmente, não há tratamento específico para esta doença.
Links:
Myofibrillar myopathy - Genetics Home Reference
OMIM Entry - # 609200 - MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 3; MFM3
Orphanet- Myofibrillar myopathy
OMIM Entry - - 604103 - MYOTILIN; MYOT

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FATOR ANTI-X ATIVADO, PLASMA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4343

Amostra:	PLASMA CITRATO (3.8% Dil. 1/9) CONGELADO 1 mL
Conservação:	Congelada
Técnica:	Substrato cromogênico
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	7 dias

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Pro-GRP - PEPTIDEO ASSOCIADO A LA GASTRINA (MARCADOR TUMORAL PULMÃO), SUERO

Modificação  Método e Valores de Referência 

Codigo da prova: 1367
 

Método e Valores de Referência  ANTERIOR	Método e Valores de Referência  ATUAL
QUIMIOLUMINESCÊNCIA Normal              Inferior 100 pg/mL Indeterminado          100 - 150 pg/mL Carcinoma Pulmonar  Superior 100 pg/mL	IMUNOANALISE Inferior a 50 pg/mL

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DETEÇÃO TOXINA CLOSTRIDIUM BOTULINUM, FREZES

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4341

Amostra:	FEZES
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Enzimaimunoensaio (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	7 dias

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RISPERIDONA, SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 3417

Valores de Referência  ANTERIOR	Valores de Referência  ATUAL
Nivel terapêutico: A concentração total de risperidona e 9- hidroxi risperidona é geralmente entre 10 e 70 µ  / L para uma amostra a níveis residuais, em estado de equilíbrio: ex. 5 dias após o início ou troca do tratamento. A meia-vida da risperidona varia entre 3 - 20 horas, portanto o estado estável é obtido de 1 a 5 dias em função do genótipo CYP2DG dos pacientes.	Risperidona:                 3 -  20 µg/L Hidroxi-9-Risperidona:  5 - 100 µg/L     A meia-vida da risperidona varia entre 3 - 20 horas, portanto o estado estável é obtido de 1 a 5 dias em função do genótipo CYP2DG dos pacientes.

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ESTUDO MOLECULAR HIPER IGE SYNDROME (DOCK8) MLPA, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4339

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias

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