Código do exame: 7954
Atualização vigente a partir do dia 30/08/2022
Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 9674
Amostra: AMOSTRA-BIOLÓGICA Conservação: Refrigerada Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 22 diasLocalize o registo do teste clicando aqui
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Rett, síndrome (MECP2) MLPA, sangue total Prazo de Entrega: 20 dias Versão do exame: 2 | RETT, SÍNDROME DE · MECP2 · MLPA Prazo de Entrega: 22 dias Versão do exame: 3 |
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Codigo da prova: 9673
Amostra: AMOSTRA-BIOLÓGICA Conservação: Refrigerada Técnica: Hot Spot Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 22 diasLocalize o registo do teste clicando aqui
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Raquitismo hipofosfatêmico (FGF23) sequenciamento, sangue total Método: Sequenciamento Prazo de Entrega: 25 dias Versão do exame: 1 | HIPOFOSFATEMIA AD · FGF23 · SANGER Método: Sequenciamento Sanger Prazo de Entrega: 32 dias Versão do exame: 2 |
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Codigo da prova: 9669
Amostra: AMOSTRA-BIOLÓGICA Conservação: Refrigerada Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 22 diasLocalize o registo do teste clicando aqui
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Codigo da prova: 9668
Amostra: AMOSTRA-BIOLÓGICA Conservação: Refrigerada Técnica: Hot Spot Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 22 dias Informações: A hemocromatose caracteriza-se por uma alta e inapropriada absorção de ferro na mucosa gastrointestinal, resultando em um excessivo armazenamento de ferro, particularmente no fígado, pele, pâncreas, coração, articulações e testículos. Os sintomas iniciais são dor abdominal, debilidade, letargia, e perda de peso. A hemocromatose hereditária (HHC) pode ser detectada por análise de DNA. Aproximadamente 95 % de todos os alelos de hemacromatos apresentam uma mutação (C282Y) e dois polimorfismos (H63D, S65C). O teste de HHC pode ser feito tanto em pessoas com ou sem antecedentes familiares. A detecção e o diagnóstico prematuro são importantes para tratar a doença e prevenir danos multiorgânicos devido ao acúmulo de ferro. A análise de mutações de DNA é o único método confiável para o diagnóstico de portadores de HHC. O screening das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE está disponível no nosso laboratório. OUTROS TESTES EM CATALOGO 1818Localize o registo do teste clicando aqui
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Codigo da prova: 9659
Amostra: AMOSTRA-BIOLÓGICA Conservação: Refrigerada Técnica: Sequenciamento Sanger Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 32 diasLocalize o registo do teste clicando aqui
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Rett, síndrome (ex.2,3,4 - MECP2) sequenciamento, sangue total Método: Sequenciamento Prazo de Entrega: 45 dias Versão do exame: 1 | RETT, SÍNDROME DE · MECP2 · SANGER Método: Sequenciamento Sanger Prazo de Entrega: 32 dias Versão do exame: 2 |
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Ataxia espinocerebelosa tipo 17, SCA17 (TBP) screening, sangue total Versão do exame: 3 | ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 17 · TBP · A. FRAGMENTOS Versão do exame: 4 |
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Codigo da prova: 9657
Amostra: AMOSTRA-BIOLÓGICA Conservação: Refrigerada Técnica: Next Generation Sequencing (NGS) Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 42 diasLocalize o registo do teste clicando aqui
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Codigo da prova: 9656
Amostra: AMOSTRA-BIOLÓGICA Conservação: Refrigerada Técnica: Next Generation Sequencing (NGS) Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 42 diasLocalize o registo do teste clicando aqui
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Codigo da prova: 9655
Amostra: AMOSTRA-BIOLÓGICA Conservação: Refrigerada Técnica: Next Generation Sequencing (NGS) Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 42 diasLocalize o registo do teste clicando aqui
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Cólon não polipósico, câncer (MLH1) sequenciamento, sangue total Prazo de Entrega: 60 dias Versão do exame: 1 | COLORRECTAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPÓSICO Versão do exame: 2 |
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Leucemia mieloide aguda (LMA), painel 2 (8cen, del20q12, 11q23 (MLL), del7q31, AML1/ETO t(8;21), inv(16), PML/RARA t(15;17), del5q31(EGR1), BCR/ABL t(9;22)) FISH, sangue total/medula óssea Prazo de Entrega: 7 dias Versão do exame: 1 | LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) · PAINEL · FISH Prazo de Entrega: 9 dias Versão do exame: 2 |
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Prazo de Entrega: 3 dias | Prazo de Entrega: 4 dias |
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Método: Cromatografia Líquida de Alta Resolução Unidades: ng/mL Valores de Referência: 800 - 1600 ng/mL Prazo de Entrega: 12 dias Versão do exame: 11 | Método: Cromatografia Líquida/Espectrometria de massas em tandem (LC/MS-MS) Unidades: mg/L Valores de Referência: 0.7 - 1.0 mg/L Prazo de Entrega: 8 dias Versão do exame: 12 |
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Método: Espectrofotometria Unidades: pmol/mg de proteina/30 minutos Limites de referência: Atividade normal:maior que 66 pmol/mg de proteína/30 minutos Linha Limite:57-66 pmol/mg de proteína/30 minutos Diminuição da atividade:Menos de 57 pmol/mg de proteína/30 minutos Prazo de Entrega: 20 dias Versão do exame: 5 | Método: Análise de injeção de fluxo (FIA) Unidades: nmol/s/L Valores de referencia: 7.30 - 15.80 nmol/s/L Prazo de Entrega: 10 dias Versão do exame: 6 |
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25-425 µg/L Versão do exame: 1 | Inferior a 350 µg/L Versão do exame: 2 |
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