sexta-feira, 14 de dezembro de 2012

HIV-1 ESTUDO DA PROTEASE E RETROTRANSCRIPTASE, PLASMA


Informaçoes adicionais

Código de Teste: 2765


INFORMAÇÕES ADICIONAIS
1 - Executar a carga viral prévio, que tenha de ser maior que 3000 cópias (condição
indispensável). Sem carga viral nestas condições não é possível determinação
2 - Centrifugar e congelar o plasma dentro de 30 minutos após a extracção
3 - Evite o descongelamento pré-analítico
4 - Garantir a entrega de plasma-EDTA congelado


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terça-feira, 11 de dezembro de 2012

ESTUDO MOLECULAR FIBROSE CÍSTICA (CFTR) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4095

Amostra:
SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
50 dias
Informações:
A fibrose cística (FC) é um distúrbio genético clinicamente caracterizado principalmentepelo suor com elevada concentração de sais e de secreções mucosas com uma viscosidade não fisiológica. É o transtorno genético mais comum em crianças caucasianas. Trata-se de uma doença crônica e geralmente progressiva, com frequência maior no inicio da infância ou, mais raramente, ao nascer (íleo meconial). Qualquer órgão interno pode ser afetado, porém há maior frequencia de afetação no aparelho respiratório (bronquite crônica), pâncreas (insuficiência pancreática, diabetes na adolescência e ocasionalmente pancreatites) e, mais raramente, o intestino (obstrução estercorácea) e o fígado (cirrose). A forma mais comum de FC esta associada a sintomas respiratórios, problemas digestivos (esteatorréia e/ou prisão de ventre) e anomalias do crescimento pôndero-estatural. A mortalidade e a morbidade dependem do grau de envolvimento broncopulmonar. A esterilidade masculina é um risco frequente. Também há registros de formas tardias, que geralmente são de gravidade intermediaria ou monossintomática. A fibrose cística é caracterizada por alterações na proteína CFTR, a qual desempenha um papel importante no fluxo eletrolítico transmembranar. Essas alterações provocam mudanças nas características das secreções exócrinas. A ausência de uma proteína CFTR funcional na membrana das células epiteliais provoca a produção de suor com alta concentração de sais (associada ao risco de desidratação hipotônica) e de secreções mucosas com viscosidade anormal (causando estase, obstrução e infecção brônquica). A FC é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFRT (cromossomo 7). Estão identificadas mais de 1.300 mutações onde, em aproximadamente 70% dos casos, está relacionada ao alelo F508, enquanto outras 30 mutações seriam a causa de outros 20% dos casos. Não há correlação clara entre o genótipo e o fenótipo. Além da heterogeneidade alélica e a ocorrência de múltiplas mutações no mesmo gene, uma ampla gama de fatores podem influenciar o fenótipo, incluindo o ambiente e genes modificantes do distúrbio genético.
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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME BROOKE-SPIEGLER (CYLD) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4093

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
35 dias
Informações:
A Síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença caracterizada pelo desenvolvimento de tumores cutâneos que surgem associados as estruturas da pele (apêndices da pele), assim como em glândulas sudoripas e folículos pilosos. Os indivíduos com a Síndrome de Brooke-Spiegler podem desenvolver vários tipos de tumores, incluindo os chamados espiradenomas, tricoepiteliomas e cilindromas. Os tumores associados à Síndrome de Brooke-Spiegler normalmente são do tipo benigno, mas há ocasiões de apresentarem perfil cancerígeno. Os indivíduos afetados também apresentam o risco de desenvolver tumores, benignos ou malignos, em outros tecidos, em particular nas glândulas salivares. Normalmente os tumores aparecem no inicio da fase adulta, com predominância de ocorrência nas regiões da cabeça e pescoço. Em casos severos os tumores aparecem perto dos olhos, ouvidos, nariz ou boca, afetando suas funções. Os tumores podem causar desfiguração, desta maneira contribuindo para a depressão e outros problemas psicológicos nos indivíduos afetados. A Síndrome de Brooke-Spiegler é causada por mutações no gene CYLD. A suscetibilidade da doença tem padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma copia do gene alterado em cada célula aumenta o risco de desenvolvimento desta condição. Entretanto, é necessária uma segunda mutação não herdada para o desenvolvimento dos tumores de apêndices da pele neste tipo de doença.
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segunda-feira, 10 de dezembro de 2012

ESTUDO MOLECULAR EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLE (ÉXONES 1,5,7-KRT5, ÉXONES 1,4-7-KRT14) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4096

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
30 dias
Informações:
A Epidermólise bolhosa simples localizada, anteriormente conhecida como EBS, Weber-Cockayne, é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples basal (EBS). A doença apresenta como características típicas principalmente bolhas nas palmas das mãos e plantas dos pês, agravadas pelo clima quente, embora a superfície da pele também possa formar bolhas se submetida a um trauma significativo. Normalmente o inicio é no final da infância ( pré-púberes) ou nos primeiros anos de vida. As cicatrizes são pouco frequentes em EBS localizada e as unhas distróficas também não são comuns. O sintomas comum extra cutâneo em EBS localizada, por exemplo, erupções intra-oral ou bolhas, tendem a ser assintomáticas e ocorrem em aproximadamente 1/3 dos pacientes, sendo observado geralmente na infância. A EBS localizada é causada por mutações nos genes KRT5 (12q13.13) ou KRT14 (17q12-q21). A transmissão é autossômica dominante e os casos 'de novo' são frequentes. Embora a doença possa ser incapacitante ao individuo, a expectativa de vida é normal.
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quarta-feira, 5 de dezembro de 2012

ESTUDO MOLECULAR FIBROSE CÍSTICA (ÉXONES 4,11,23 - CFTR) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4089

Amostra:
SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
35 dias
Informações:
A fibrose cística é um distúrbio autossômico recessivo do transporte iônico epitelial causado por mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Embora tenha sido observada em todas as etnias, é predominante nas populações caucasoides, e dentre elas nos norte-europeus e canadenses. As características típicas da fibrose cística são a insuficiência pancreática, patologia respiratória obstrutiva, problemas nutricionais e reprodutivos. O diagnostico da fibrose cística é geralmente na infância, ainda que em poucos casos (4%) refere-se ao diagnostico na fase adulta. O gene causador da fibrose cística, é o CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), esta localizado no braço longo do cromossoma 7 (7q31.2). A disfunção no gene CFTR afeta muitos órgãos e especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, o pâncreas, o sistema biliar, o intestino, os órgãos genitais masculinos e as glândulas sudoríparas. Até a presente data foi identificado mais de 1.400 mutações no gene CFTR causadoras da fibrose cística, ainda que entre 60% a 70% dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta 508). Recomenda-se iniciar o estudo pelo exón 10, onde se encontra de 60-70% das mutações causadoras da fibrose cística.
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terça-feira, 4 de dezembro de 2012

ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE DARIER-WHITE (ATP2A2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4094

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (2mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
35 dias
Informações:
A doença de Darier (DD) é um distúrbio de queratinização caracterizado pelo desenvolvimento de pápulas queratósicas nas áreas seborreicas e anomalias ungueais específicas. O início da doença ocorre normalmente perto da puberdade. Os doentes apresentam pápulas queratósicas gordurosas e coloridas (amarelo-acastanhadas ou castanhas) que podem ser isoladas ou agrupar-se formando placas. As lesões cutâneas tornam-se frequentemente infectadas e com mau odor, e são responsáveis por grande desconforto. Podem ser exacerbadas por exposição à luz solar ou radiação UVB artificial, calor, transpiração, fricção, e infecções. Os locais de predilecção são as zonas seborréicas do tronco e face: tórax superior, dorso, regiões laterais do pescoço, fronte, orelhas e couro cabeludo. As flexuras estão também frequentemente envolvidas (as virilhas, axilas, e região anogenital). As mãos e os pés podem também mostrar algumas pápulas nas superfícies dorsais. O exame atento das palmas das mãos e solas dos pés revela frequentemente pequenas depressões ou queratoses puntactas que são altamente sugestivas, se não específicas, da DD. Mostram a combinação específica de linhas vermelhas e brancas longitudinais e apresentam hiperqueratose subungueal. Podem ocorrer pequenas pápulas esbranquiçadas, frequentemente densamente agrupadas (leucoplaquia) no palato duro, mucosa oral, esófago, vulva e recto. As anomalias das unhas são praticamente constantes e altamente sugestivas. As unhas são frágeis e têm um defeito em forma de V. Os doentes têm susceptibilidade aumentada a infecções a herpes simplex e piogénicas. A gravidade da doença é muito variável, mesmo dentro da mesma família. A DD é causada por mutações no gene ATP2A2 (12q23-q24.1) que codifica uma bomba de Ca2+ do retículo endoplasmático. A transmissão é autossómica dominante. O diagnóstico é baseado no exame histológico de biopsias das lesões cutâneas revelando hiperqueratose, disqueratose focal e acantólise suprabasal. Deve ser oferecido aconselhamento genético, apesar do diagnóstico pré-natal não ser apropriado na maioria dos casos. O tratamento é sintomático. Os doentes devem evitar exposição solar e calor. Os emolientes contendo ureia ou ácido láctico são benéficos para lesões mais limitadas. A aplicação tópica de tretinoína ou isotretinoína é eficaz contra a hiperqueratose, mas o risco de irritação limita o seu uso. Os esteróides tópicos podem reduzir a irritação, mas não são eficazes quando usados isoladamente. Os retinóides como tazaroteno são melhor tolerados. Em caso de doença grave, o tratamento mais eficaz é a acitretina (um retinóide oral), mas os efeitos secundários devem ser monitorizados. Foram descritas depressão e manifestações neuropsicológicas podendo ser necessário apoio psicológico. A DD tem um curso crónico com recaídas. Pode causar desvantagens sociais consideráveis.
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ESTUDO MOLECULAR RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO AUTOSSÔMICA DOMINANTE (FGF23) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4092

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
25 dias
Informações:
O Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante (ADHR) é uma desordem hereditária com uma perda renal inadequada de fosfato, levando a uma hipofosfatemia, raquitismo e/ou osteomalácia. Na infância a doença se manifesta com característica clinica típica do raquitismo, como baixa estatura e afetação principalmente nas extremidades inferiores. Quando a doença se manifesta na idade adulta, os sintomas clínicos incluem dores ósseas (quadril, perna e pescoço), fadiga, fraqueza muscular e fraturas ósseas recorrentes. Alguns pacientes são assintomáticos durante toda a vida, e outros alteram entre estados de afetação e não afetação. A doença é causada pela mutação do gene FGF23 (12p13). A ADHR é transmitida como um traço autossômico dominante com penetrância incompleta. O diagnóstico geralmente baseia-se em dados clínicos, exames bioquímicos e Raio-X. Os estudos genéticos moleculares confirmam o diagnostico. Com o tratamento, o prognostico é muito bom: o crescimento se normaliza e há grande probabilidade de se corrigir as deformidades esqueléticas adquiridas.
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HIBRIDAÇÃO 'IN SITU' FLUORESCENTE (FISH) SÍNDROME DE MILLER-DIEKER, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4091

Amostra:
SANGUE HEPARINA SÓDICA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
7 dias

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE WILLIAMS, AMOSTRA BIOLÓGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4088

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
20 dias
Informações:
A síndrome de Williams (SW) é caracterizada por doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica, hipertensão), fácies característica, doenças do tecido conjuntivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, traços de personalidade crescimento, única e distúrbios endócrinos (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo, e puberdade precoce). Dificuldades de alimentação muitas vezes levar a problemas de desenvolvimento em crianças. Hipotonia e hiperextensão das articulações pode causar atrasos no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções do gene contíguo na região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que inclui a elastina (ELN). Mais de 99% das pessoas com diagnóstico clínico de WS têm essa deleção, o que pode ser detectada por análise específica da mutação. Em nosso laboratório, nós oferecemos o estudo de deleções na região 7q11.23.

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PROTEINA BETA AMILOIDE, LCR


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 1445


Valores de Referência ANTERIOR
Valores de Referência  ACTUAL
ABETA (BETA AMILOIDE) 1-42:  >600 ng/L
PROTEINA TAU:                   150 - 200 ng/L
PROTEINA PTAU:                       < 50  ng/L



ABETA (BETA AMILOIDE) 1-42:  >800 ng/L
PROTEINA TAU:                   150 - 200 ng/L
PROTEINA PTAU:                        < 50  ng/L
Modificação dos reagentes utilizados no ensaio de peptídeo Ab1-42.
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segunda-feira, 3 de dezembro de 2012

FATOR DE CRESCIMENTO ENDOTELIAL VASCULAR (VEGF), SORO/PLASMA


Atualização Amostra e Valores de Referência 


Codigo da prova: 1232


Amostra e Valores de Referência ANTERIOR
Amostra e Valores de Referência  ACTUAL
Soro
Inferior a  115 pg/ml


Soro/Plasma-EDTA
Soro:               Inferior a    42.6 pg/ml
Plasma EDTA: Inferior a  128.9 pg/ml


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segunda-feira, 26 de novembro de 2012

ESTUDO MOLECULAR ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 (SETX) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL


Novo Teste no Catálogo CIC
Codigo da prova: 4086
Amostra:
SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
50 dias
Informações:

Trata-se de uma ataxia recessiva com início habitualmente precoce, na primeira infância e que se traduz por um quadro clínico que combina três elementos: uma ataxia cerebelosa, uma polineuropatia sensitivo-motora grave que, nas fases avançadas, domina todo o quadro clínico e uma perturbação dos movimentos oculares que dá o complicado nome à doença e se caracteriza pela impossibilidade de fixar o olhar e de deslocar voluntariamente os olhos na horizontal, tendo o doente de “atirar” a cabeça para o lado para os poder rodar.
São já conhecidos dois genes: o gene APTX, que codifica a aprataxina para a AOA1, e o gene SETX, que codifica a senataxina para a AOA2. Ainda há, no entanto, doentes não-AOA1 e não-AOA2, o que significa que outros genes existirão ainda por descobrir.
As duas formas definidas apresentam algumas diferenças. A AOA1, com início entre o 1 e os 18 anos, associa em alguns doentes atraso mental e distonia, enquanto a AOA2 é mais benigna, mais tardia (entre os 10 e o 22 anos) e cursa sem alterações cognitivas. Existem marcadores bioquímicos para as duas formas: a hipoalbuminemia para a AOA1 e a elevação da alfa-fetoproteína na AOA2. No entanto, estas alterações bioquímicas podem não estar presentes nos quadros iniciais e a sua ausência não exclui portanto o diagnóstico em fases precoces.
No entanto, devido a apraxia oculomotora ser somente uma característica ocasional de AOA2, Koenig (2001) considera que a mesma não se refere a uma forma de AOA. Duquette et al. (2005) também enfatizou que a apraxia oculomotora não tem incidencia universal neste distúrbio e sugeriu o nome de 'ataxia espinocerebelar autossômica recessiva, com neuropatia axonal-2 '(Scan2) para distingui-lo de SCAN1.


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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME USHER TIPO 2A (USH2A) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4087

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
40 dias
Informações:
A Síndrome de Usher é uma condição caracterizada pela perda da audição ou surdez e a perda progressiva da visão. A Síndrome de Usher tipo II se caracteriza pela perda da audição desde o nascimento e a perda da visão progressiva, que começa na adolescência ou na idade adulta. A perda da audição associada a esta forma de Síndrome de Usher, se apresenta desde a forma leve a grave afetando principalmente os tons altos, sons suaves da fala, assim como da letra "T" e "D". O grau da perda auditiva varia dentro e entre as famílias com esta doença. A diferença das outras formas da Síndrome de Usher, as pessoas portadoras do tipo II não têm dificuldades com o equilíbrio causado por problemas do ouvido interno.
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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVA CRÔNICA (W515L/K-GEN MPL), SANGUE TOTAL/MEDULA ÓSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4085

Amostra:
SANGUE TOTAL / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Multiplex PCR
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
7 dias
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sexta-feira, 23 de novembro de 2012

INTERLEUCINA 18 (IL18), SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4083

Amostra:
SORO (1 ml)
Conservação:
Congelada
Técnica:
Imunoanalise (LOINC®: IA)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
90 dias

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PRÓ-INSULINA INTACTA, SORO/PLASMA


Modificações e Informação relativa


Codigo da prova: 2491


ANTERIOR
 Informação
relativa ACTUAL
SORO

SORO/PLASMA (HEPARINA)
Refrigerada

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quinta-feira, 22 de novembro de 2012

BETA-HEXOSAMINIDASE TOTAL E BETA-HEXOSAMINIDASE A, SORO


Modificações e Informação relativa


Codigo da prova: 2953


ANTERIOR
 Informação
relativa ACTUAL
LISOSSOMAL DESORDEM (BETA-HEXOSAMINIDASE) ESTUDO, SORO

BETA-HEXOSAMINIDASE TOTAL E BETA-HEXOSAMINIDASE A, SORO
Em jejum. Evitar a hemólise. Esperar antes de centrifugação retração do coágulo. Recolher o sobrenadante em outro tubo e congelar imediatamente.

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CHITOTRIOSIDASE, SORO


Modificação Amostra e Informação relativa


Codigo da prova: 1479


Amostra ANTERIOR
Amostra e Informação
relativa ACTUAL
Sangue total

Soro
19 - 208 nmol/min/mL
Em jejum. Evitar a hemólise. Esperar antes de centrifugação retração do coágulo. Recolher o sobrenadante em outro tubo e congelar imediatamente.

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segunda-feira, 19 de novembro de 2012

FOSFATASE ALCALINA ÓSSEA, SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 4055


Valores de Referência ANTERIOR
Valores de Referência  ACTUAL
Homens:                     6 - 30 µg/L
Mulheres
         Pré-menopausa: 3 - 19 µg/L
         Pós-menopausa: 6 - 26 µg/L


Homens:                     5.5 - 22.9 µg/L
Mulheres 
         Pré-menopausa: 4.9 - 26.6 µg/L
         Pós-menopausa: 5.2 - 24.4 µg/L
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