sábado, 27 de junho de 2020

Granulomatosa crônica, doença (NCF1) sequenciamento, sangue total

Modificação Descritivo, Método, Prazo de entrega

Código do exame: 1719

Atualização vigente a partir do dia 01/07/2020


ANTERIOR

ATUAL

Granulomatosa crônica, doença (NCF1) sequenciamento, sangue total                                                   
Prazo de entrega: 50 dias

Método: NGS    
     
     
Versão do exame: 3
     


GRANULOMATOSA CRÔNICA, DOENÇA · NCF1 · SANGER                                     
               
Prazo de entrega: 30 dias

Método: Sanger  
     
     
Versão do exame: 4
     
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A100, soro

Baixa de teste

Código do exame: 4753

Atualização vigente a partir do dia 01/07/2020

Teste alternativo:

5188- A200, SORO


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quinta-feira, 4 de junho de 2020

ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA - PAINEL - NGS

Modificação Genes e Prazo de Entrega

Código do exame: 7870

Atualização vigente a partir do dia 08/06/2020



ANTERIOR

ATUAL
        
      Genes: ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB
     

      Prazo de Entrega: 57 dias


        
      Genes: ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, 
      SPTB, EPB41, RHAG   
     
      Prazo de Entrega: 42 dias

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VDRL [SIFILIS], LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO

Alteração Valores de Referência

Código do exame: 3817

Atualização vigente a partir do dia 08/06/2020



ANTERIOR

ATUAL
        
      Näo detectável
     
     
      Versão do exame: 5
     

        
      Negativo   
         
     
      Versão do exame: 6
     

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BENZODIAZEPINAS, SORO (Ver TESTS)

Alteração Método, Valores de Referência

Código do exame:
745 - DIAZEPAM [VALIUM], SORO
835 - LORAZEPAM, SORO
1737-BROMAZEPAM, SORO
2349-ALPRAZOLAM (TRANKIMAZIN), SORO
5112-FLURAZEPAM, SORO
1575-NITRAZEPAM, SUERO
983  -CLOBAZAM (C), NORCLOBAZAM (N) E RELAÇÃO (N/C)

Atualização vigente a partir do dia 10/06/2020

ALTERAÇÃO DO MÉTODO para todos os exames listados. Nova Metodologia: Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massa Tandem (LC-MS / MS)


Teste
MNEMÔNICO
ANTERIOR
ATUAL
745
DIA
125-250 µg/L
Toxicidade: >3000 µg/L
Valores terapêuticos: 100 - 2500 µg/L
Toxicidade: Superior a 3000 µg/L 

Limite de quantificação: 25 µg/L  
835
LORA
Unidades: ng/mL
Nível terapêutico: 20 - 250 ng/mL
Nível tóxico: Não estabelecido.
Unidades: µg/L
Valores terapêuticos: 20 - 250 µg/L
Toxicidade: Superior a 300 µg/L

Limite de quantificação: 5 µg/L 
1737
BRO
80-170 µg/L
Toxicidade: >300 µg/L
Valores terapêuticos: 50-200 µg/L
Toxicidade: Superior a 300 µg/L  (Superior a 2000 µg/L Letal)

Limite de quantificação: 10 µg/L
2349
ALPR
Unidades: ng/mL
Nível terapêutico: 11 - 20 ng/mL
Unidades: µg/L
Valores terapêuticos: 5 - 50 µg/L
Toxicidade: Superior a 
100 µg/L
Limite de quantificação: 2 µg/L 
5112
FLURO
Unidades: ng/mL
10 - 110 ng/mL
Unidades: µg/L
Valores terapêuticos: 20 - 100 µg/L
Toxicidade: Superior a 200 µg/L (Superior a 800 µg/L Letal)

Limite de quantificação: 3 µg/L 
1575
NITRZ
Valores terapêuticos: Entre 30 - 100 µg/L
Valores tóxicos:      Superior a 200 µg/L
Valores terapêuticos: 30 - 100 µg/L
Toxicidade: Superior a 200 µg/L

Limite de quantificação: 20 µg/L  
983
CLNC
Clobazam   :  30 - 300  µg/L
Norclobazam: 300 - 3000 µg/L
Relação  Norclobazam/Clobazam (N/C): Inferior a 10
Clobazam:
  Valores terapêuticos: 30 - 300 µg/L
   Toxicidade: Superior a 500 µg/L

   Limite de quantificação: 10 µg/L
Norclobazam:
  Valores terapêuticos: 300 - 3000 µg/L

 Limite de quantificação: 50 µg/L  
Relação  Norclobazam/Clobazam (N/C): Inferior a 10
    
Comentário:
    A relação Norclobazam / Clobazam pode ser útil para obter informações sobre
    capacidade de metabolização de medicamentos e melhorar o ajuste da dose.
    Relações muito altas (> 25) indicam que o paciente é um metabolizador lento da
    CYP2C19 (se você não estiver tomando medicamentos indutores do CYP3A ou inibidores do CYP2C19).

    Nota: A presença de Norclobazam deve ser avaliada apenas no caso de terapia
    sem Clonazepam, pois interfere na determinação analítica.

segunda-feira, 1 de junho de 2020

ESTUDO MOLECULAR SINDROME CROMOSSOMO X FRÁGIL URGENTE (SOUTHERN BLOT), SANGUE TOTAL

Alteração Amostras

Código do exame: 3958

Atualização vigente a partir do dia 03/06/2020



ANTERIOR

ATUAL

- Amostra pré-natal + sangue dos pais

- Sangue total URGENTE      

        
- Sangue total URGENTE  


A amostra pré-natal não é aceita devido à baixa estabilidade da amostra

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