ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE BARTTER TIPO 3 (DELEÇÃO/ DUPLICAÇÃO GENE CLCNKB), SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4015

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Pacientes com síndrome de Bartter pré-natal (tipo 3) apresentam muitas vezes polidrâmnio, retardo de crescimento e, muitas vezes prematura. Em alguns casos, retardo mental tem sido descrita. Também comum é a incapacidade dos rins em reter água e sal, causando uma perda urinária de fluidos, de modo que a poliúria é típico. La perda do volume aumenta sede e resposta normal é aumentar a ingestão de líquidos. Se os pacientes não recebem água suficiente e sal pode causar desidratação e estado mental alterado. Em casos graves de síndrome de Bartter vômitos são freqüentes, fraqueza muscular (devido à incapacidade dos rins para reter potássio, cálcio e magnésio), o início de palpitações e espasmos. Síndrome de Bartter tipo 1 e 2 são transmitidas na sequência de um padrão autossômico recessivo. Elas são causadas por mutações homozygous ou heterozygous composto em dois genes que codificam as proteínas envolvidas na reabsorção de cloro na alça ascendente de Henle: KCNJ1 gene (11q21-25 ) no tipo II e CLCNKB gene (1p36) no tipo III.

   Localize o registo do teste clicando aqui