EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLE - KRT5 - SEQUENCIAMENTO

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7867

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
Mais de 100 mutações no gene KRT5 foram identificadas nas pessoas com epidermólise bolhosa simples, uma condição que deixa a pele muito frágil. A forma mais grave da epidermólise bolhosa simples, o tipo de Dowling- Meara , costuma ser resultado de mudanças nas regiões de queratina 5, que são fundamentais para a montagem normal dos filamentos intermediários de queratina. As formas mais leves da doença, incluindo o tipo localizado (antes chamado tipo Weber-Cockayne) e uma forma conhecida como o outro tipo generalizado (antes chamado tipo Koebner), frequentemente são causados por alterações que afetam as regiões menos críticas da proteína. Outra forma da doença chamada epiderme bolhosa simples, com pigmentação manchada tipicamente resulta de uma mutação KRT5 particular. Esta mutação substitui o aminoácido prolina com o aminoácido leucina na posição proteína 25 (escrito como Pro25Leu ou P25L) .

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