ALPORT SÍNDROME - PAINEL - NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7873

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	55 dias
Informações:
A síndrome de Alport é caracterizada por ter afecção renal, coclear e ocular. O principal sinal desta síndrome é a hematúria microscópica (micro-hematúria). Os homens com a síndrome Alport ligado ao cromossomo X (XLAS) padecem de micro-hematúria desde uma idade muito precoce. Aproximadamente 90% de mulheres com XLAS também têm. Há dois métodos para diagnóstico clínico: sequenciação e análise de deleção/duplicação. A análise de sequenciação de COL4A5 identifica cerca de 80% das mutações de indivíduos afetados com antecedentes familiares em herança ligada ao X. A análise de deleção/duplicação do gene COL4A5 identifica deleções (normalmente com vários exons), próximas a 10% de indivíduos afetados com antecedentes familiares ligada ao X. As mutações herdadas detectadas nos genes COL4A3 e COL4A4 (cromossomo 2), são responsáveis pela forma recessiva menos frequente de AS.

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