ALTAS DE PRUEBAS

CÓDIGO	DETERMINACIÓN	AREA DIAGNOSTICA
1921	ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA DE CARNITINA (GENSLC22A5) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1922	ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA DE CARNITINA (GENCPT1A) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1923	ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA DE CARNITINA (GEN CPT1A) SCREENING, SANGRE TOTAL	Metabólica
1924	N-METILACETAMIDA, ORINA	Toxicología laboral
1925	CARBAMAZEPINA LIBRE, SUERO	Farmacológica
1926	BICARBONATO, SUERO	Bioquímica
1927	TICLOROETANOL LIBRE, SANGRE TOTAL	Toxicología laboral
1928	ACIDO VALPROICO LIBRE, SUERO	Farmacológica
1930	FENITOINA LIBRE, SUERO	Farmacológica
1931	ANTICUERPOS IgA ESPECÍFICOS A CASEINA, SUERO	Anticuerpos específicos
1932	ISONIAZIDA, SUERO	Farmacológica
1933	ESTUDIO MOLECULAR ALFA 1 ANTITRIPSINA DEFICIT (GEN SERPINA1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Genética
1935	ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 1 (GEN GCDH) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Neurológica - Metabólica
1936	ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE CRIGLER NAJJAR (GEN UGT1A1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1937	ESTUDIO MOLECULAR GALACTOSEMIA (GEN GALT)SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1938	ESTUDIO MOLECULAR GALACTOSEMIA (GEN GALT) SCREENING, SANGRE TOTAL	Metabólica
1939	ESTUDIO MOLECULAR GALACTOSEMIA (MUTACIÓN p.Gly188Arg-GEN GALT) SCREENING, SANGRE TOTAL	Metabólica
1940	ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE POMPE (GEN GAA)SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1941	ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE POMPE (MUTACIONES Arg854X, Asp645Glu, IVS1-13 T>G-GEN GAA) SCREENING, SANGRE TOTAL	Metabólica
1942	ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPTIZ (GEN DHCR7) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Genética
1943	ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 2 (GEN ETFDH) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1944	ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA METILMALONICA (GEN MMAA) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1945	ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE COFFIN LOWRY (GENRPS6KA3) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Neurológica
1946	ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA METILMALONICA (GEN MUT) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1947	ESTUDIO MOLECULAR NIEMANN-PICK TIPO C (GEN NPC2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1948	ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE MORQUIO TIPO B-MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4B (GEN GLB1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1949	ESTUDIO MOLECULAR GLUCOGENOSIS TIPO 6 (GEN PYGL) SEECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Metabólica
1950	ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE KRABBE (DELECION 30kb-GEN GALC) SCREENING, SANGRE TOTAL	Metabólica
1951	ESTUDIO MOLECULAR EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL (GEN CHRNA7) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Neurológica
1952	ESTUDIO MOLECULAR EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL (GEN EFHC1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL	Neurológica

En caso de necesitar alguna aclaración al respecto de la información contenida en este informe, por favor, contacten con Dirección Técnica (fprats@ciclab.net;  soportelabs@ciclab.net) o visiten www.ciclab.net.