segunda-feira, 31 de outubro de 2011

ALTAS DE PRUEBAS




CÓDIGO
DETERMINACIÓN
AREA DIAGNOSTICA
1921
ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA DE CARNITINA (GENSLC22A5) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1922
ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA DE CARNITINA (GENCPT1A) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1923
ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA DE CARNITINA (GEN CPT1A) SCREENING, SANGRE TOTAL
Metabólica
1924
N-METILACETAMIDA, ORINA
Toxicología laboral
1925
 CARBAMAZEPINA LIBRE, SUERO
Farmacológica
1926
 BICARBONATO, SUERO
Bioquímica
1927
TICLOROETANOL LIBRE, SANGRE TOTAL
Toxicología laboral
1928
ACIDO VALPROICO LIBRE, SUERO
Farmacológica
1930
 FENITOINA LIBRE, SUERO
Farmacológica
1931
ANTICUERPOS IgA ESPECÍFICOS A CASEINA, SUERO
Anticuerpos específicos
1932
 ISONIAZIDA, SUERO
Farmacológica
1933
ESTUDIO MOLECULAR ALFA 1 ANTITRIPSINA DEFICIT (GEN SERPINA1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Genética
1935
ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 1 (GEN GCDH) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Neurológica - Metabólica
1936
ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE CRIGLER NAJJAR (GEN UGT1A1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1937
ESTUDIO MOLECULAR GALACTOSEMIA (GEN GALT)SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1938
ESTUDIO MOLECULAR GALACTOSEMIA (GEN GALT) SCREENING, SANGRE TOTAL
Metabólica
1939
ESTUDIO MOLECULAR GALACTOSEMIA (MUTACIÓN p.Gly188Arg-GEN GALT) SCREENING, SANGRE TOTAL
Metabólica
1940
ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE POMPE (GEN GAA)SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1941
ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE POMPE (MUTACIONES Arg854X, Asp645Glu, IVS1-13 T>G-GEN GAA) SCREENING, SANGRE TOTAL
Metabólica
1942
ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPTIZ (GEN DHCR7) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Genética
1943
ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 2 (GEN ETFDH) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1944
ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA METILMALONICA (GEN MMAA) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1945
ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE COFFIN LOWRY (GENRPS6KA3) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Neurológica
1946
ESTUDIO MOLECULAR ACIDEMIA METILMALONICA (GEN MUT) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1947
ESTUDIO MOLECULAR NIEMANN-PICK TIPO C (GEN NPC2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1948
ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE MORQUIO TIPO B-MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4B (GEN GLB1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1949
ESTUDIO MOLECULAR GLUCOGENOSIS TIPO 6 (GEN PYGL) SEECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Metabólica
1950
ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE KRABBE (DELECION 30kb-GEN GALC) SCREENING, SANGRE TOTAL
Metabólica
1951
ESTUDIO MOLECULAR EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL (GEN CHRNA7) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Neurológica
1952
ESTUDIO MOLECULAR EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL (GEN EFHC1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
Neurológica

En caso de necesitar alguna aclaración al respecto de la información contenida en este informe, por favor, contacten con Dirección Técnica (fprats@ciclab.net;  soportelabs@ciclab.net) o visiten www.ciclab.net.

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