ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE ESGOTAMENTO DNA MITOCONDRIAL [TIPO MNGIE - GENE TYMP] - SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4296

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias
Informações:
A síndrome de encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) é caracterizada pela associação de dismotilidade gastrointestinal, neuropatia periférica, oftalmoplegia externa progressiva crónica e leucoencefalopatia. Até ao momento foram descritos quase 100 casos esporádicos e familiares. As primeiras manifestações clínicas aparecem geralmente entre os 10 e os 40 anos de idade (na maioria das vezes antes dos 20 anos de idade). Os sintomas são progressivos e o quadro clínico é dominado por manifestações gastrointestinais graves (cólicas, vómitos, diarreia, pseudo-obstrução intestinal, disfagia e gastroparesia) por motilidade intestinal anormal. As manifestações gastrointestinais progridem gradualmente para pseudo-obstrução crónica levando a caquexia. O envolvimento neurológico inclui oftalmoplegia progressiva crónica com ou sem ptose, e neuropatia periférica sensitivo-motora. A imagiologia cerebral revela frequentememente leucodistrofia subclínica. Surdez, retinopatia pigmentar e envolvimento cerebelar são achados menos frequentes e não são características chave da síndrome. Os doentes são normalmente magros e têm baixa estatura. Estudos morfológicos dos músculos revelam a presença de uma baixa proporção de fibras musculares com proliferação mitocondrial (fibras vermelhas rasgadas) ou deficiência da citocromo C oxidase. A síndrome MNGIE é herdada de forma autossómica recessiva e é causada por mutações no gene TYMP (22q13.32-qter), que codifica uma proteína envolvida na fosforilação da timidina. Estas mutações levam à abolição total da actividade enzimática, acumulação de timidina e deoxiuridina nos fluidos corporais e tecidos, e replicação e reparação desequilibradas do DNA mitocondrial levando a múltiplas delecções e por vezes a deplecção parcial
Links:
OMIM Entry - # 603041 - MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 1 (MNGIE TYPE); MTDPS1
Orphanet- Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
OMIM Entry - - 131222 - THYMIDINE PHOSPHORYLASE- TYMP

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