ESTUDO MOLECULAR SINDROMES FGS1 E LUJAN [SCREENING GENE MED 12, MUTAÇÕES R961W, S1007N] - SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4326

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Links:
MED12-Related Disorders - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - # 305450 - OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS
OMIM Entry - # 309520 - LUJAN-FRYNS SYNDROME
OMIM Entry - - 300188 - MEDIATOR COMPLEX SUBUNIT 12; MED12

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