ESTUDO MOLECULAR MIOPATIA MYOFIBRILLAR (MYOT) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4344

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
Miopatias miofibrilares (MFM) são um grupo de doenças neuromusculares, heterogêneo em termos de vista clínico e genético, mas com um fenótipo morfológico comum. MFM são caracterizadas por alterações estruturais miofibrilares que consistem em acumulações intracelulares anormais de filamentos intermediários de desmina e de outras proteínas. As manifestações clínicas são variáveis e a manifestação clínica dominante é a fraqueza muscular lentamente progressiva. Alguns pacientes podem apresentar também cardiopatia e neuropatia periférica. Na maioria dos pacientes, a doença começa na vida adulta, com evolução rápida para alguns deles. O diagnóstico baseia-se biópsias de musculares em que são observadas inclusões intracelulares de proteínas anormais. Desconhecido base molecular da doença para a maioria dos pacientes com MFM. Uma pequena proporção dos pacientes são portadores de mutacions MFM. Pelo menos seis genes foram associados com miofibrilar miopatia. Mutações nestes seis genes responsáveis por cerca de metade de todos os casos da doença. Mutações em genes DES, LDB3 e MYOT são responsáveis pela maioria dos casos de miopatia myofibrillar quando é conhecida causa genética. Atualmente, não há tratamento específico para esta doença.
Links:
Myofibrillar myopathy - Genetics Home Reference
OMIM Entry - # 609200 - MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 3; MFM3
Orphanet- Myofibrillar myopathy
OMIM Entry - - 604103 - MYOTILIN; MYOT

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