ESTUDO MOLECULAR HEREDITÁRIA HIPERECPLEXIA (GLRA1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4354

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A hiperecplexia hereditária é uma doença neurológica hereditária caracterizada por respostas de sobressalto excessivo. A hiperecplexia hereditária manifesta-se logo após o nascimento com espasmos violentos ao ruído e ao toque, e contração maciça e sustentada do tronco e membros, cerrando os punhos, e uma elevada frequência de tremores. Os recém-nascidos estão em risco de morte súbita devido a laringoespasmo e a insuficiência cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem assemelhar-se a crises epilépticas, embora o sono possa reduzir ou mesmo abolir a rigidez e os espasmos e o EEG é normal. Meses após o nascimento, a rigidez muscular diminui, mas persistem espasmos excessivos em resposta a estímulos externos ou excitação. O desenvolvimento motor está, muitas vezes, ligeiramente atrasado, mas o desenvolvimento intelectual é geralmente normal. As crianças afetadas têm uma marcha instável e muitas vezes procuram ajuda ou um apoio. As alterações da marcha aumentam quando apressada, entre a multidão, ou se forçada. O tropeçar ou um solavanco inesperado pode induzir quedas descontroladas ("como um barrote"), com o risco de ferimentos graves. Em cerca de 30% dos doentes com hiperecplexia hereditária (e um número considerável de doentes em que nenhum dos pais é afectado de forma obvia) são encontradas mutações no gene GLRA1 (5q32). Estas mutações são transmitidas de forma autossómica dominante ou recessiva.

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