ESTUDO MOLECULAR DISPLASIA GELEOFISICA TIPO 1 (ADAMTSL2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4380

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
Geleofísica displasia é uma displasia esquelética rara, caracterizada por baixa estatura, anormalidades proeminentes nas mãos e nos pés, e aparência facial característica (descrita como'' feliz''). Foram descritos menos de 30 casos até o momento. A aparência facial característica (cara'' feliz'') consiste em: nariz curta, bochechas cheias, hipertelorismo, filtro longo e achatado, e lábio superior fino. As mutações foram identificadas nos genes ADAMTSL2 (tipo 1) e FBN1 (tipo 2). O padrão de herança é mutações autossômicas recessivas na ADAMTSL2 gene e mutações autossômicas dominantes no gene FBN1.
Links:
OMIM Entry - # 231050 - GELEOPHYSIC DYSPLASIA 1; GPHYSD1
Orphanet- Geleophysic dysplasia
OMIM Entry - - 612277 - ADAMTS-LIKE PROTEIN 2; ADAMTSL2

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