Kabuki, síndrome (MLL2) seqüenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4467

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, défice intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal. A SK está associada, em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2. Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos. Os critérios de diagnóstico clinico para SK não foram estabelecidos. O diagnóstico baseia-se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são: 1) as características craniofaciais, 2) atraso do crescimento pós-natal, 3) anomalias esqueléticas, 4) persistência das almofadas fetais e 5) défice intelectual. A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico. A SK ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%.
Links:
OMIM Entry - # 147920 - KABUKI SYNDROME 1; KABUK1
Orphanet- Kabuki syndrome
OMIM Entry - - 602113 - MYELOID-LYMPHOID OR MIXED LINEAGE LEUKEMIA 2; MLL2

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