Esferocitose hereditária tipo 5 (EPB42) sequenciamento, sangue total

Novo Teste no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 5097

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica como consequência de anomalias nas proteínas da membrana dos eritrócitos. A prevalência desta doença é em torno de 1 em cada 5000 na população de raça branca do norte da Europa. Os sinais clínicos desta doença costumam ser mais graves durante o primeiro ano de vida, com 65 % dos pacientes diagnosticados durante o período neonatal. A icterícia é a primeira manifestação clínica nos recém-nascidos, com uma grave anemia que se desenvolve nos primeiros dias de vida, a esplenomegalia costuma ser habitual. A idade inicial e a gravidade variam muito. Na maioria dos casos, a transmissão é herdada de forma autossômica dominante, mas em 25-30 % dos casos, não se detecta nenhuma anomalia hematológica em nenhum dos pais. A identificação de deficiências parciais nas proteínas da membrana dos eritrócitos levou à classificação das esferocitoses hereditárias e à seleção de diversos genes candidatos. As mutações no gene EPB42 estão associados com eliptocitose esferocítica recessiva e anemia hemolítica hereditária transmitida recessivamente.

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