segunda-feira, 9 de setembro de 2019

X frágil, síndrome (FMR1) screening, sangue total

Modificação Método e Valores de Referência

Código do exame: 3140

Atualização vigente a partir do dia 12/09/2019



ANTERIOR

ATUAL

Método: Tri-Primer Polymerase Chan Reaction (mTP-PCR)
       
Intervalo de Normalidade: 5-44 repetições
Zona Intermediária: 45-54 repetições
Intervalo de Pré-Mutação: 55-200 repetições
Mutação: >200 repetições
      (Genetics in Medicine 2001, 3:200-205)
TÉCNICA APLICADA:
Extração de DNA da amostra recebida e posterior tratamento com bissulfito de sódio. Amplificação da região flanqueadora do triplete (CGG)n através de PCR fluorescente metilação-específica (MSF-PCR). Amplificação direta do triplete (CGG)n por TP-PCR e análise dos fragmentos através de eletroforese capilar.
     
     
      Versão do exame: 18
     


Método: Multiplex PCR fluorescente
       

Intervalo de Normalidade: 5-44 repetições
Zona Intermediária: 45-54 repetições
Intervalo de Pré-Mutação: 55-200 repetições
Mutação: >200 repetições
      (Genetics in Medicine 2001, 3:200-205)
TÉCNICA APLICADA:
Extração de DNA. Amplificação direta do triplete (CGG)n e da região flanqueadora por PCR fluorescente (CGG RP PCR). Análise de fragmentos por eletroforese capilar.
       
         
         
    
         
 Versão do exame: 19
     

   Localize o registo do teste clicando aqui

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