Alteraçãos- testes de Genética

Alteração descritivos, métodos e prazos de entrega

Abaixo estão detalhadas as alterações feitas nos testes listados. Na coluna descritivo, o descritivo anterior aparece antes do descritivo novo.

Actualização vigente a partir do dia 03/10/2019

Test	Descritivo anterior / Descritivo atual	Método	Prazo de entrega
1093	Simpson-Golabi-Behmel, síndrome (GPC3) MLPA, sangue total SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SÍNDROME DE · GPC3, GPC4 · MLPA	MLPA	22
1111	Demência frontotemporal (MAPT, PGRN) MLPA, sangue total NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS · MAPT, GRN · MLPA	MLPA	22
1151	Glicogenose tipo 1a (G6PC) NGS, sangue total ARMAZENAMENTO DE GLICOGÉNIO TIPO 1A, DOENÇA DO · G6PC · SANGER	Sanger	32
1174	Robinow, síndrome (ROR2) sequenciamento, sangue total ROBINOW AUTOSSÔMICA RECESSIVA, SÍNDROME DE · ROR2 · SANGER	Sanger	32
1177	Cornelia Lange, síndrome (NIPBL) NGS, sangue total CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME · NIPBL · SANGER	NGS	32
1238	Neutropenia congênita severa (HAX1) sequenciamento, sangue total KOSTMANN, SÍNDROME DE · HAX1 · SANGER	Sanger	32
1255	Waardenburg, síndrome (PAX3) NGS, sangue total WAANDERBURG TIPO 1 E 3, SÍNDROME DE · PAX3 · SANGER	Sanger	32
1277	Kearns-Sayre, síndrome (del4977pb - DNAmt) screening, sangue total KEARNS-SAYRE, SÍNDROME DE · ADNMT · MLPA	MLPA	22
1282	Albinismo tipo 1 (TYR) sequenciamento, sangue total ALBINISMO OCULO-CUTÂNEO (TIPO IA e IB) · TYR · SANGER	Sanger	32
1283	Albinismo tipo 2 (OCA2) sequenciamento, sangue total ALBINISMO OCULO-CUTÂNEO (TIPO II) E OCULO-CUTÂNEO CAFÉ · OCA2 · SANGER	NGS	32
1390	Displasia facio-digito-genital - Aarskog-Scott, síndrome (FGD1) sequenciamento, sangue total AARSKOG, SÍNDROME DE · FGD1 · NGS	NGS	32
1514	Aniridia (PAX6) sequenciamento, sangue total ANIRIDIA · PAX6 · SANGER	Sanger	32
1565	ELN, sequenciamento, sangue total CUTIS LAXA · ELN · SANGER	NGS	32
1567	Wiskott-Aldrich, síndrome (WAS) sequenciamento, sangue total WISKOTT-ALDRICH, SÍNDROME DE · WAS · SANGER	Sanger	32
1627	Mucopolissacaridose tipo 1 - Hurler, doença (IDUA) NGS, sangue total MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I  (IH, IS E IH / S) · IDUA · SANGER	Sanger	32
1628	Leopard, síndrome (PTPN11) sequenciamento, sangue total LEOPARD, SÍNDROME DE · PTPN11 · SANGER	NGS	32
1689	Cornelia Lange, síndrome (SMC1A) sequenciamento, sangue total CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME DE · SMC1A · NGS	NGS	32
1705	Neutropenia congênita severa (ELA2) NGS, sangue total NEUTROPENIA CONGÉNITA · ELANE · SANGER	Sanger	32
1710	Ictiose congênita (TGM1) sequenciamento, sangue total ICTIOSE CONGÊNITA AUTOSSÔMICA RECESSSIVA TIPO 1 · TGM1 · SANGER	Sanger	32
1743	Larsen, síndrome (FLNB) NGS, sangue total LARSEN, SÍNDROME DE · FLNB · SANGER	NGS	32
1778	Distrofia muscular espinha rígida (SEPN1) sequenciamento, sangue total DISTROFIA MUSCULAR COM COLUNA RÍGIDA TIPO 1 · SEPN1 · SANGER	Sanger	32
1785	Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 3, HHT3 (SMAD4) sequenciamento, sangue total TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA · SMAD4 · SANGER	Sanger	32
1796	Laron, síndrome (GHR) sequenciamento , sangue total LARON, SÍNDROME DE · GHR · SANGER	NGS	32
1863	Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1C, CMT1C (LITAF) sequenciamento, sangue total CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C, DOENÇA DE · LITAF · SANGER	Sanger	32
1866	Charcot Marie-Tooth, doença tipo 4F, CMT4F (PRX) sequenciamento, sangue total CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4F, DOENÇA DE · PRX · SANGER	Sanger	32
1868	Charcot Marie-Tooth, doença tipo 2D, CMT2D (GARS) sequenciamento, sangue total CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2D, DOENÇA DE · GARS · NGS	NGS	32
1882	Deficiência galactoquinase (GALK1) sequenciamento, sangue total GALACTOQUINASE, DEFICIÊNCIA DE  · GALK1 · SANGER	Sanger	32
1921	Deficiência carnitina (SLC22A5) sequenciamento, sangue total CARNITINA, DEFICIÊNCIA DE · SLC22A5 · SANGER	Sanger	32
1936	Crigler-Najjar, síndrome (UGT1A1) sequenciamento, sangue total CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME DE · UGT1A1 · SANGER	Sanger	32
1937	Galactosemia (GALT) sequenciamento, sangue total GALACTOSEMIA · GALT · SANGER	Sanger	32
1946	Acidemia metilmalônica (MUT) sequenciamento, sangue total ACIDEMIA METILMALÓNICA · MUT · SANGER	Sanger	32
1948	Mucopolissacaridose tipo 4B - Morquio, síndrome tipo B (GLB1) sequenciamento, sangue total MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 4B · GLB1 · NGS	NGS	32
1956	Distrofia muscular de cinturas tipo 2E, LGMD2E (SGCB) sequenciamento, sangue total DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E · SGCB · SANGER	Sanger	32
1958	Distrofia muscular de cinturas tipo 2F, LGMD2F (SGCD) sequenciamento, sangue total DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F · SGCD · SANGER	Sanger	32
3330	IPEX, síndrome (FOXP3) sequenciamento, sangue total IPEX (IMUNODESREGULAÇÃO - POLIENDOCRINOPATIA - ENTEROPATIA LIGADA AO CROMOSOMO X, SÍNDROME · FOXP3 · SANGER	Sanger	32
3392	Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1X, CMT1X (GJB1) sequenciamento, sangue total CHARCOT MARIE TOOTH LIGADA AO CROMOSSOMO X TIPO 1, DOENÇA DE · GJB1 · SANGER	Sanger	32
3446	Linfo-histiocitose hemofagocítica (PRF1) sequenciamento, sangue total LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR · PRF1 · SANGER	Sanger	32
3612	Angiotensinogênio (Met235Thr - AGT) polimorfismo, sangue total METABOLISMO DE FÁRMACOS ·  AGT (POLYMORPHISM Met235Thr) · SANGER	Sanger	22
3616	Enzima conversora angiotensina (I/D - ECA) polimorfismo, sangue total METABOLISMO DE FÁRMACOS ·  ACE (POLIMORFISMO I/D INTRON 16) · A. FRAGMENTOS	Análisis de Fragmentos	27
3625	Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 3 - Batten, doença (deleção 1Kb - CLN3) screening, sangue total LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL CONGÉNITA · CLN3 · MLPA	MLPA	22
3664	Cistinose (CTNS) sequenciamento+del65kb, sangue total CISTINOSE · CTNS · SANGER	Sanger	32
3671	Nefrótica, síndrome (NPHS2) sequenciamento, sangue total NEFROSE CONGÉNITA TIPO 2 · NPHS2 · SANGER	Sanger	32
3674	Lesch-Nyhan, síndrome (HPRT1) sequenciamento, sangue total LESCH-NYHAN, SÍNDROME DE · HPRT1 · SANGER	Sanger	32
3907	Hemolítico-urêmica atípica, síndrome (MCP) sequenciamento, sangue total HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME · CD46 · NGS	NGS	32
3908	Hemolítico-urêmica atípica, síndrome (MCP) MLPA, sangue total URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME · PAINEL · MLPA	MLPA	22
3921	Miopatia centronuclear (DNM2) sequenciamento, sangue total MIOPATIA CENTRONUCLEAR · DNM2 · SANGER	NGS	32
3942	Braquio-oto-renal, síndrome, BOR (EYA1) sequenciamento, sangue total BRAQUIO-OTO-RENAL 1 COM/SEM CATARATA SÍNDROME · EYA1 · SANGER	NGS	32
4004	Glicogenose tipo 3 (AGL) sequenciamento, sangue total ARMAZENAMENTO DE GLICOGÉNIO TIPO 3, DOENÇA DE · AGL · NGS	NGS	32
4022	Púrpura trombocitopênica trombótica (ADAMTS13) sequenciamento, sangue total PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA · ADAMTS13 · NGS	NGS	32
4047	Alstrom, síndrome (ALMS1) sequenciamento, sangue total ALSTRÖM, SÍNDROME DE · ALMS1 · NGS	NGS	32
4063	Kallman, síndrome tipo 1 (KAL1) NGS, sangue total KALLMAN TIPO 1 (HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO 1 COM /SEM ANOSMIA), SÍNDROME · KAL1 · SANGER	Sanger	32
4080	Alport, síndrome (COL4A3) sequenciamento, sangue total ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A3 · SANGER	NGS	32
4081	Alport, síndrome (COL4A4) sequenciamento, sangue total ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A4 · SANGER	NGS	32
4908	Esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (VAPB) sequenciamento, sangue total ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 8 · VAPB · SANGER	Sanger	32
5298	Costello, síndrome (HRAS) NGS, sangue total COSTELLO, SÍNDROME DE · HRAS · SANGER	Sanger	32
5391	Mowat-Wilson, síndrome (ZEB2) sequenciamento, sangue total MOWAT-WILSON, SÍNDROME DE · ZEB2 · SANGER	Sanger	32