segunda-feira, 30 de setembro de 2019

Alteraçãos- testes de Genética

Alteração descritivos, métodos e prazos de entrega

Abaixo estão detalhadas as alterações feitas nos testes listados. Na coluna descritivo, o descritivo anterior aparece antes do descritivo novo.

Actualização vigente a partir do dia 03/10/2019


Test

Descritivo anterior / Descritivo atual

Método
Prazo de entrega
1093
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome (GPC3) MLPA, sangue total
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SÍNDROME DE · GPC3, GPC4 · MLPA
MLPA
22
1111
Demência frontotemporal (MAPT, PGRN) MLPA, sangue total
NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS · MAPT, GRN · MLPA
MLPA
22
1151
Glicogenose tipo 1a (G6PC) NGS, sangue total
ARMAZENAMENTO DE GLICOGÉNIO TIPO 1A, DOENÇA DO · G6PC · SANGER
Sanger
32
1174
Robinow, síndrome (ROR2) sequenciamento, sangue total
ROBINOW AUTOSSÔMICA RECESSIVA, SÍNDROME DE · ROR2 · SANGER
Sanger
32
1177
Cornelia Lange, síndrome (NIPBL) NGS, sangue total
CORNELIA DE LANGE TIPO 1 SÍNDROME · NIPBL · SANGER
NGS
32
1238
Neutropenia congênita severa (HAX1) sequenciamento, sangue total
KOSTMANN, SÍNDROME DE · HAX1 · SANGER
Sanger
32
1255
Waardenburg, síndrome (PAX3) NGS, sangue total
WAANDERBURG TIPO 1 E 3, SÍNDROME DE · PAX3 · SANGER
Sanger
32
1277
Kearns-Sayre, síndrome (del4977pb - DNAmt) screening, sangue total
KEARNS-SAYRE, SÍNDROME DE · ADNMT · MLPA
MLPA
22
1282
Albinismo tipo 1 (TYR) sequenciamento, sangue total
ALBINISMO OCULO-CUTÂNEO (TIPO IA e IB) · TYR · SANGER
Sanger
32
1283
Albinismo tipo 2 (OCA2) sequenciamento, sangue total
ALBINISMO OCULO-CUTÂNEO (TIPO II) E OCULO-CUTÂNEO CAFÉ · OCA2 · SANGER
NGS
32
1390
Displasia facio-digito-genital - Aarskog-Scott, síndrome (FGD1) sequenciamento, sangue total
AARSKOG, SÍNDROME DE · FGD1 · NGS
NGS
32
1514
Aniridia (PAX6) sequenciamento, sangue total
ANIRIDIA · PAX6 · SANGER
Sanger
32
1565
ELN, sequenciamento, sangue total
CUTIS LAXA · ELN · SANGER
NGS
32
1567
Wiskott-Aldrich, síndrome (WAS) sequenciamento, sangue total
WISKOTT-ALDRICH, SÍNDROME DE · WAS · SANGER
Sanger
32
1627
Mucopolissacaridose tipo 1 - Hurler, doença (IDUA) NGS, sangue total
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I  (IH, IS E IH / S) · IDUA · SANGER
Sanger
32
1628
Leopard, síndrome (PTPN11) sequenciamento, sangue total
LEOPARD, SÍNDROME DE · PTPN11 · SANGER
NGS
32
1689
Cornelia Lange, síndrome (SMC1A) sequenciamento, sangue total
CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME DE · SMC1A · NGS
NGS
32
1705
Neutropenia congênita severa (ELA2) NGS, sangue total
NEUTROPENIA CONGÉNITA · ELANE · SANGER
Sanger
32
1710
Ictiose congênita (TGM1) sequenciamento, sangue total
ICTIOSE CONGÊNITA AUTOSSÔMICA RECESSSIVA TIPO 1 · TGM1 · SANGER
Sanger
32
1743
Larsen, síndrome (FLNB) NGS, sangue total
LARSEN, SÍNDROME DE · FLNB · SANGER
NGS
32
1778
Distrofia muscular espinha rígida (SEPN1) sequenciamento, sangue total
DISTROFIA MUSCULAR COM COLUNA RÍGIDA TIPO 1 · SEPN1 · SANGER
Sanger
32
1785
Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 3, HHT3 (SMAD4) sequenciamento, sangue total
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA · SMAD4 · SANGER
Sanger
32
1796
Laron, síndrome (GHR) sequenciamento , sangue total
LARON, SÍNDROME DE · GHR · SANGER
NGS
32
1863
Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1C, CMT1C (LITAF) sequenciamento, sangue total
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C, DOENÇA DE · LITAF · SANGER
Sanger
32
1866
Charcot Marie-Tooth, doença tipo 4F, CMT4F (PRX) sequenciamento, sangue total
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4F, DOENÇA DE · PRX · SANGER
Sanger
32
1868
Charcot Marie-Tooth, doença tipo 2D, CMT2D (GARS) sequenciamento, sangue total
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2D, DOENÇA DE · GARS · NGS
NGS
32
1882
Deficiência galactoquinase (GALK1) sequenciamento, sangue total
GALACTOQUINASE, DEFICIÊNCIA DE  · GALK1 · SANGER
Sanger
32
1921
Deficiência carnitina (SLC22A5) sequenciamento, sangue total
CARNITINA, DEFICIÊNCIA DE · SLC22A5 · SANGER
Sanger
32
1936
Crigler-Najjar, síndrome (UGT1A1) sequenciamento, sangue total
CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME DE · UGT1A1 · SANGER
Sanger
32
1937
Galactosemia (GALT) sequenciamento, sangue total
GALACTOSEMIA · GALT · SANGER
Sanger
32
1946
Acidemia metilmalônica (MUT) sequenciamento, sangue total
ACIDEMIA METILMALÓNICA · MUT · SANGER
Sanger
32
1948
Mucopolissacaridose tipo 4B - Morquio, síndrome tipo B (GLB1) sequenciamento, sangue total
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 4B · GLB1 · NGS
NGS
32
1956
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E, LGMD2E (SGCB) sequenciamento, sangue total
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E · SGCB · SANGER
Sanger
32
1958
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F, LGMD2F (SGCD) sequenciamento, sangue total
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F · SGCD · SANGER
Sanger
32
3330
IPEX, síndrome (FOXP3) sequenciamento, sangue total
IPEX (IMUNODESREGULAÇÃO - POLIENDOCRINOPATIA - ENTEROPATIA LIGADA AO CROMOSOMO X, SÍNDROME · FOXP3 · SANGER
Sanger
32
3392
Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1X, CMT1X (GJB1) sequenciamento, sangue total
CHARCOT MARIE TOOTH LIGADA AO CROMOSSOMO X TIPO 1, DOENÇA DE · GJB1 · SANGER
Sanger
32
3446
Linfo-histiocitose hemofagocítica (PRF1) sequenciamento, sangue total
LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR · PRF1 · SANGER
Sanger
32
3612
Angiotensinogênio (Met235Thr - AGT) polimorfismo, sangue total
METABOLISMO DE FÁRMACOS ·  AGT (POLYMORPHISM Met235Thr) · SANGER
Sanger
22
3616
Enzima conversora angiotensina (I/D - ECA) polimorfismo, sangue total
METABOLISMO DE FÁRMACOS ·  ACE (POLIMORFISMO I/D INTRON 16) · A. FRAGMENTOS
Análisis de Fragmentos
27
3625
Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 3 - Batten, doença (deleção 1Kb - CLN3) screening, sangue total
LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL CONGÉNITA · CLN3 · MLPA
MLPA
22
3664
Cistinose (CTNS) sequenciamento+del65kb, sangue total
CISTINOSE · CTNS · SANGER
Sanger
32
3671
Nefrótica, síndrome (NPHS2) sequenciamento, sangue total
NEFROSE CONGÉNITA TIPO 2 · NPHS2 · SANGER
Sanger
32
3674
Lesch-Nyhan, síndrome (HPRT1) sequenciamento, sangue total
LESCH-NYHAN, SÍNDROME DE · HPRT1 · SANGER
Sanger
32
3907
Hemolítico-urêmica atípica, síndrome (MCP) sequenciamento, sangue total
HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME · CD46 · NGS
NGS
32
3908
Hemolítico-urêmica atípica, síndrome (MCP) MLPA, sangue total
URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME · PAINEL · MLPA
MLPA
22
3921
Miopatia centronuclear (DNM2) sequenciamento, sangue total
MIOPATIA CENTRONUCLEAR · DNM2 · SANGER
NGS
32
3942
Braquio-oto-renal, síndrome, BOR (EYA1) sequenciamento, sangue total
BRAQUIO-OTO-RENAL 1 COM/SEM CATARATA SÍNDROME · EYA1 · SANGER
NGS
32
4004
Glicogenose tipo 3 (AGL) sequenciamento, sangue total
ARMAZENAMENTO DE GLICOGÉNIO TIPO 3, DOENÇA DE · AGL · NGS
NGS
32
4022
Púrpura trombocitopênica trombótica (ADAMTS13) sequenciamento, sangue total
PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA CONGÉNITA · ADAMTS13 · NGS
NGS
32
4047
Alstrom, síndrome (ALMS1) sequenciamento, sangue total
ALSTRÖM, SÍNDROME DE · ALMS1 · NGS
NGS
32
4063
Kallman, síndrome tipo 1 (KAL1) NGS, sangue total
KALLMAN TIPO 1 (HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO 1 COM /SEM ANOSMIA), SÍNDROME · KAL1 · SANGER
Sanger
32
4080
Alport, síndrome (COL4A3) sequenciamento, sangue total
ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A3 · SANGER
NGS
32
4081
Alport, síndrome (COL4A4) sequenciamento, sangue total
ALPORT, SÍNDROME DE · COL4A4 · SANGER
NGS
32
4908
Esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (VAPB) sequenciamento, sangue total
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 8 · VAPB · SANGER
Sanger
32
5298
Costello, síndrome (HRAS) NGS, sangue total
COSTELLO, SÍNDROME DE · HRAS · SANGER
Sanger
32
5391
Mowat-Wilson, síndrome (ZEB2) sequenciamento, sangue total
MOWAT-WILSON, SÍNDROME DE · ZEB2 · SANGER
Sanger
32


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