LEIGH, síndrome (T8993G - MT-ATP6) screening, sangue total

Modificação Descritivo, Valores de Referência, Prazo de entrega y Método

Código do exame: 7091

Atualização vigente a partir do dia 24/07/2023

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LEIGH, síndrome (T8993G - MT-ATP6) screening, sangue total Valores de Refêrencia:                A síndrome de Leigh é uma doença muito heterogênea que pode estar associada a diferentes tipos de herança, autossômica recessiva, ligada ao X ou materna (mitocrondrial), segundo o gene que esteja mutado. A forma da doença com herança materna, é produzida pela mutação no gene da subunidade 6 da ATPase, T8993G/C, a mesma que produz a síndrome de neuropatia, ataxia e retinopatia pigmentosa (NARP)       Prazo de entrega: 20 dias Método: Sequenciamento Versão do exame: 2

LEIGH, SÍNDROME DE · mt-ATP6 (T8993G) · HOT SPOT                   Valores de Refêrencia:  Relatório anexo    Prazo de entrega: 22 dias    Method: HOT SPOT         Versão do exame: 3

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