HLA-DQ2 (DQA1*0501 / DQB1*0201) / HLA-DQ8 (DQA1*0301 / DQB1*0302) - Suscetibilidade celíaca, genótipo, sangue total

Modificação Descritivo, Formato dos resultados, Método, Valores de Referência

Código do exame: 2958

Atualização vigente a partir do dia 25/06/2024

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Descritivo: HLA-DQ2 (DQA1*0501 / DQB1*0201) / HLA-DQ8 (DQA1*0301 / DQB1*0302) - Suscetibilidade celíaca, genótipo, sangue total Formato dos Resultados: R1  Haplotipo DQ2.5 R2  Alelo DQA1*0501/05 R3  Alelo DQB1*0201/02 R4  Haplotipo DQ8 R5  Alelo DQA1*0301 R6  Alelo DQB1*0302 Método: Multiplex-fluorescent PCR (MF-PCR) Valores de Referência:             O haplótipo DQ2 é gerado a partir dos peptídeos codificados pelos alelos HLA-DQA1*0501 e HLA-DQB1*0201. O haplótipo DQ8 é gerado a partir dos peptídeos codificados pelos alelos HLA-DQA1*0301 e HLA-DQB1*0302. Estes haplótipos estão presentes em até 95% dos pacientes com doença celíaca, mas também podem ser observados em 25-30% da população geral.             Cabe ressaltar que uma pequena porcentagem de pacientes com doença celíaca pode apresentar apenas 1 alelo que codifica para o haplótipo DQ2 já que outros sorotipos associados à doença celíaca codificam juntamente com a presença de apenas um dos alelos DQ2 e DQ8.             A ausência dos dois alelos dos haplótipos DQ2 e DQ8 pode excluir a doença celíaca, apresentando um valor preditivo negativo de 99,9% (Farré et al).                   Versão do exame: 20

Descritivo: CELIAQUIA, SUSCEPTIBILIDADE A · HAPLOTIPO HLA DQ2.5 Y DQ8 · PCR Formato dos Resultados: R1  Amostra R2  Resultado Haplotipo DQ2.5 R3  Alelo DQA1*0501/05 R4  Alelo DQB1*0201/02 R5  Resultado Haplotipo DQ8 R6  Alelo DQA1*0301 R7  Alelo DQB1*0302 Método: PCR alelo-específica + Análise de Fragmentos Valores de referência:       Interpretação  HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8 são haplótipos associados a uma maior predisposição para desenvolver Doença Celíaca (DC). HLA-DQ2.5 é codificado pelos alelos DQA1*0501/05 e DQB1*0201/02 e está presente em mais de 90% das pessoas com DC. HLA-DQ8 é codificado por HLA-DQA1*0301 e HLA-DQB1*0302 e aparece em 5-10% dos celíacos. Uma pequena proporção de pacientes é portadora de apenas um dos alelos do haplótipo DQ2.5. A maioria dos pacientes com DC é portadora de algum dos alelos dos haplótipos DQ2.5 e DQ8. Portanto, a ausência deles auxilia na exclusão da doença (valor preditivo negativo de 99,9%). No entanto, a sua presença não é confirmação diagnóstica, pois alguns alelos aparecem em até 30% da população geral, sendo que apenas 3% dos indivíduos com HLA-DQ2.5 e/ou HLA-DQ8 desenvolvem a doença. Risco de apresentar doença celíaca: Muito alto/alto (com presença do haplótipo HLA-DQ2.5 e/ou haplótipo HLA-DQ8); Moderado (presença do haplótipo HLA-DQ8 e/ou DQB1*0201/02); Baixo (presença do alelo DQA1*0501/05); Sem risco (sem alelos de risco).  Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, juntamente com outros achados de laboratório. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia  Extração de DNA e posterior amplificação mediante PCR (método CE-IVD) dos alelos HLA-DQA1*0501/05, DQB1*0201/02, HLA-DQA1*0301 e DQB1*0302. Detecção através de eletroforese capilar em sequenciador automático da Applied Biosystems. Limitações  Neste estudo, não são analisadas outras variantes além da estudada. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Referências  Tollefsen et al. (2006). J Clin Invest. Aug;116(8):2226-36  Farré C. (2013). OmniaScience; p. 151-170  Núñez et al. (2018). Rev Esp Enferm Dig:110(7):458-461                                           Versão do exame: 21

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