HLA-DQ2 GENÓTIPO- SUSCETIBILIDADE CELÍACA, SANGUE TOTAL

Modificação Descritivo, Formato dos resultados,  Método e Valores de Referência

Código do exame: 3232

Atualização vigente a partir do dia 25/06/2024

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Descritivo: HLA-DQ2 GENÓTIPO- SUSCETIBILIDADE CELÍACA, SANGUE TOTAL   Formato dos Resultados: R1  Haplotipo DQ2 R2  DQA1*0501 R3  DQB1*0201 Método: Multiplex-fluorescent PCR (MF-PCR) Valores de Referência: Os peptídeos codificados por alelos HLA-DQA1*05 e HLA-DQB1*02 geram o haplótipo DQ2. DQ8 haplótipo é gerado por meio da ligação dos péptidos codificados por HLA-DQA1*03 e HLA-DQB1*0302. Eles estão presentes em 95% dos pacientes com doença celíaca, mas também em 25-30% da população em geral. Uma pequena porcentagem dos pacientes com doença celíaca podem ter apenas um alelo que codifica para o haplótipo DQ2. Outros serótipos associados com a doença celíaca codificam juntamente com a presença de um dos alelos DQ2 e DQ8.       A ausência dos dois alelos dos haplótipos DQ2 e DQ8 é útil para a exclusão de doença celíaca, com um valor preditivo negativo de 99,9% (Farré et al.).                   Versão do exame: 14

Descritivo: CELÍAQUIA (HAPLOTIPO HLA DQ2.5), SUSCEPTIBILIDADE A · DQA1*0501/05 DQB1*0201/02  ·  PCR  Formato dos Resultados: R1  Amostra R2  Resultado Haplotipo DQ2.5 R3  Alelo DQA1*0501/05 R4  Alelo DQB1*0201/02 Método: PCR alelo-específica + Análise de Fragmentos Valores de Referência:       Interpretação  HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8 são haplótipos associados a uma maior predisposição para desenvolver Doença Celíaca (DC). HLA-DQ2.5 é codificado pelos alelos DQA1*0501/05 e DQB1*0201/02 e está presente em mais de 90% das pessoas com DC. HLA-DQ8 é codificado por HLA-DQA1*0301 e HLA-DQB1*0302 e aparece em 5-10% dos celíacos. Uma pequena proporção de pacientes é portadora de apenas um dos alelos do haplótipo DQ2.5. A maioria dos pacientes com DC é portadora de algum dos alelos dos haplótipos DQ2.5 e DQ8. Portanto, a ausência deles auxilia na exclusão da doença (valor preditivo negativo de 99,9%). No entanto, a sua presença não é confirmação diagnóstica, pois alguns alelos aparecem em até 30% da população geral, sendo que apenas 3% dos indivíduos com HLA-DQ2.5 e/ou HLA-DQ8 desenvolvem a doença. Risco de apresentar doença celíaca: Muito alto/alto (com presença do haplótipo HLA-DQ2.5 e/ou haplótipo HLA-DQ8); Moderado (presença do haplótipo HLA-DQ8 e/ou DQB1*0201/02); Baixo (presença do alelo DQA1*0501/05); Sem risco (sem alelos de risco).  Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, juntamente com outros achados de laboratório. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia  Extração de DNA e posterior amplificação mediante PCR (método CE-IVD) dos alelos HLA-DQA1*0501/05 e DQB1*0201/02. Detecção através de eletroforese capilar em sequenciador automático da Applied Biosystems. Limitações  Neste estudo, não são analisadas outras variantes além da estudada. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Referências  Tollefsen et al. (2006). J Clin Invest. Aug;116(8):2226-36  Farré C. (2013). OmniaScience; p. 151-170  Núñez et al. (2018). Rev Esp Enferm Dig:110(7):458-461                                           Versão do exame: 15

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