Baixa de testes por melhoria técnica. A metodologia NGS inclui o estudo de CNVs.
Atualização vigente a partir do dia 25/11/24
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ESTUDO |
ALTERNATIVA |
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Código |
Descritivo |
Código |
Descritivo |
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9752 |
MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER DE · BRCA1, BRCA2
· NGS+ CNV |
3414 |
Mama/ovário, câncer (BRCA1, BRCA2) NGS, sangue total |
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9755 |
PRÓSTATA, CÂNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS+CNV |
3414 |
Mama/ovário, câncer (BRCA1, BRCA2) NGS, sangue total |
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8552 |
ARMAZENAMENTO DE GLICOGÉNIO
TIPO 2, DOENÇA NO · GAA · NGS+MLPA |
1940 |
ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO
TIPO 2, ENFERMEDAD DE · GAA · NGS |
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8259 |
DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA ·
PAINEL · NGS+MLPA |
3675 |
POLICISTOSE RENAL · PAINEL 1 · NGS |
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8236 |
FIBROSE CÍSTICA · CFTR ·
NGS+MLPA |
4095 |
Fibrose cística (CFTR)
sequenciamento, sangue total |
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8410 |
ANEMIA DE FANCONI · PAINEL ·
NGS + MLPA |
4799 |
ANEMÍA DE FANCONI · PAINEL · NGS |
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8406 |
COLORRETAL HEREDITÁRIO,
CÂNCER · PAINEL · NGS+MLPA |
8408 |
COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO, CÂNCER · PAINEL
2 · NGS |
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8407 |
COLORRETAL NÃO POLIPOSO
HEREDITÁRIO ESTENDIDO, CÂNCER · PAINEL · NGS+MLPA |
8408 |
COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO, CÂNCER · PAINEL
2 · NGS |
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8409 |
COLORRETAL POLIPOSO
HEREDITÁRIO BÁSICO, CÂNCER · PAINEL 1 · NGS+MLPA |
3785 |
COLORRECTAL POLIPOSICO, CÂNCER · APC, MUTYH · NGS |
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8405 |
COWDEN, SÍNDROME DE · PAINEL
· NGS+MLPA |
8404 |
COWDEN, SÍNDROME DE · PAINEL · NGS |
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7672 |
FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA
HEREDITÁRIO · PAINEL 1 · NGS+MLPA |
8402 |
FEOCROMACITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITÁRIO · PAINEL · NGS |
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7412 |
FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA
HEREDITÁRIO · PAINEL 2 · NGS+MLPA |
8402 |
FEOCROMACITOMA
PARAGANGLIOMA HEREDITÁRIO · PAINEL · NGS |
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8367 |
GÁSTRICO FAMILIAR DISUFO,
CÂNCER · CDH1, MAP3K6 · NGS+MLPA |
8403 |
GÁSTRICO FAMILIAR (INCLUI GÁSTRICO DIFUSO), CÂNCER ·
PAINEL · NGS |
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8372 |
GORLIN-GOLTZ (NEVO
BASOCELULAR ), SÍNDROME DE · PAINEL · NGS+MLPA |
8374 |
GORLIN-GOLTZ (NEVO BASOCELULAR ), SÍNDROME DE ·
PAINEL · NGS |
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8400 |
MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO,
CÂNCER DE · PAINEL · NGS+MLPA |
5413 |
MAMA, OVÁRIO E ENDOMÉTRIO (BRCA + 16 GENES), CÂNCER
HEREDITÁRIO DE · PAINEL · NGS+CNV |
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8395 |
OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER
DE · PAINEL · NGS+MLPA |
8391 |
MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER DE · PAINEL · NGS |
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