BETA-TALASSEMIA · HBB · HOT SPOT

Modificação Descritivo, Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 3014

Atualização vigente a partir do dia 14/10/2024

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Descritivo:  BETA-TALASSEMIA · HBB · HOT SPOT   Método: Hot Spot  Formato dos resultados: R1 Resultado Valores de referência: Extração de DNA  e análise molecular para a detecção das seguintes mutações:  -101(C>T), -87(C>G), -30(T>A), códon 5 (- CT) , códon 6 (G>A) HbC, códon 6 (A>T) HbS, códon 6 (- A), códon 8 (- AA), códon 8/9 (+G), códon 15 (TGG>TGA), códon 27 (G>T) Knossos, IVS 1.1 (G>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1.130 (G>C), códon 39 (C>T), códon 44 (- C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G), IVS 2.848 (C>A).   A sensibilidade analitica do estudo é superior a 95%. NOTA: Este estudo descarta 90% das mutações mais frequentemente detectadas na área do mediterrâneo. Este resultado não exclui a presença de outras mutações no gene da beta-globina, com exceção das analisadas. Cerca de 10% dos pacientes com características clinicas da beta-talassemia podem ser portadores de outras mutações que não são excluídas mediante este estudo. Frente um resultado negativo ou de somente uma mutação na sequência do gene HBB, recomenda-se a realização da análise da região codificadora completa.   Prazo de Entrega: 8 dias             Versão do exame: 5

Descritivo:  BETA-TALASSEMIA · HBB · PCR -Hibridación                Método: Genotipado  por hidridização por PCR          Formato dos resultados:  R1 Amostra R2 Resultado           Valores de referência: Interpretação As variantes no gene da subunidade beta da hemoglobina (β-globina) são a causa genética da betatalassemia, uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva que se caracteriza pela falta de produção ou produção insuficiente de hemoglobina A (HbA, alfa-2/beta-2). Devido à síntese reduzida de cadeias de betaglobina em relação às de alfaglobina, ocorre um desequilíbrio entre elas que altera a eritropoiese e ocasiona um quadro clínico variável, dependendo do número de alelos afetados, resultando em uma alteração clinicamente heterogênea. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de DNA e posterior amplificação por PCR e hibridização inversa (método CE-IVD) para a análise específica de 22 variantes pontuais do gene da β-globina (HBB, sequência de referência NM_000518.5) relacionadas à betatalassemia. Variantes estudadas: c.-151C>T, c.-137C>G, c.-80T>A, c.17_18delCT, c.19G>A, c.20A>T, c.20delA, c.25_26delAA, c.27_28insG, c.48G>A, c.82G>T, c.92+1G>A, c.92+5G>C, c.92+6T>C, c.93-21G>A, c.93-15T>G, c.93-1G>C, c.118C>T, c.135delC, c.315+1G>A, c.316-106C>G, c.316-3C>A. Limitações Neste estudo, não são analisadas outras variantes distintas das estudadas. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Referências Banco de datos HbVar (http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) Puehringer et al. (2007) Clin Chem Lab Med; 45(5):605-10 Prazo de Entrega: 10 dias             Versão do exame: 6

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