Código do exame: 2760
Atualização vigente a partir do dia 14/10/2024
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Descritivo: Alfa-talassemia, painel (HBA1/HBA2) screening, sangue total Método: PCR/ Hidratação-Reserva Formato dos resultados: R1 Resultado Valores de referencia: Não foi observada a presença de nenhuma das mutações estudadas. TÉCNICA APLICADA: Extração de DNA e amplificação por PCR para detecção das seguintes mutações: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1 cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd 19 (-G), a2 IVS1 [-5nt], a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora), a2 poly A-1 [AATAAA-AATAAG], a2 poly A-2[AATAAA-AATGAA]. NOTA: Este resultado deve ser interpretado por um especialista no contexto da história clínica do paciente. * Fonte: Bula do fabricante Prazo de Entrega: 20 dias Versão do exame: 11 | Descritivo: ALFA-TALASEMIA·HBA1,HBA2 · HIBRIDAÇÃO POR PCR Método: Genotipado por hidridização por PCR Formato dos resultados: R1 Amostra R2 Resultado Valores de referencia: Interpretação As variantes ou deleções nos genes da α-globina (HBA1 e HBA2) são a causa genética da alfatalassemia, uma
hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela
falta de produção ou produção insuficiente de cadeias de alfaglobina,
resultando em um quadro clínico variável dependendo do número de alelos
afetados. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de
DNA e posterior amplificação por PCR e hibridização inversa (método CE-IVD)
para a análise específica de 21 deleções e variantes pontuais dos genes da
subunidade de hemoglobina alfa 1 (HBA1, sequência de referência
NM_000558.3) e alfa 2 (HBA2, sequência de referência NM_000517.4)
relacionadas à alfatalassemia. NG_000006.1: g.34164_37967del3804, -4,2 kb,
g.15164_37864del22701, g.24664_41064del16401, g.26264_45564del19301,
g.10664_44164del33501, g.11684_43534del31851, Triplicação de genes anti-3,7.
HBA1: c.44G>A, c.179G>A. HBA2: c.2T>C, c.60delG, c.95+2_95+6delTGAGG,
c.179G>A, c.377T>C, c.427T>C, c.427T>A, c.429A>T, c.428A>C,
c.+94A>G, c.+92A>G. Limitações Neste estudo, não são analisadas outras
variantes distintas das estudadas. A variação genômica normal/polimórfica na
amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Este teste não permite diferenciar entre variante
heterozigótica e homozigótica da triplicação de genes anti-3,7 (anti-3,7/αα e
anti-3,7/anti-3,7). Na presença de grandes deleções de genes, não
detectáveis por esta metodologia, as deleções de gene único (-3,7 ou -4,2) e as
variantes pontuais serão descritas como homozigotas. Referências Banco
de datos HbVar (http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) Puehringer et al. (2007) Clin Chem Lab Med; 45(5):605-10 Prazo de Entrega: 10 dias Versão do exame: 12 |
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