ESTUDO MOLECULAR PAINEL ATAXIA ESPINOCEREBELAR AUTOSSÔMICA DOMINANTE (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10), SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4195

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Análise Fragmentação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	27 dias
Informações:

As ataxias descritas acima têm como características comum à instabilidade no passo, falta de coordenação, disartria e explosiva hiperreflexia. Quando há suspeita de um sintoma em particular, primeiro pode-se analisar esse específico gene. Se for negativo, continuará com o teste completo de ataxia. É possível a análise pré-natal para famílias nas quais tem demonstrado a presença de repetições trinucleotídicas. A análise direta do DNA dos genes da ataxia é recomendável em pacientes que apresentam os sintomas, e que possua ou não histórico familiar em ataxia. A análise de pacientes com histórico familiar da síndrome de ataxia de Friedreich é recomendável para determinar o estado do portador. Análise do DNA de pacientes assintomáticos com história familiar positiva de uma ataxia autossômica dominante também é possível. Testes preditivos desses pacientes, incluindo o pré-natal, apresentam questões complexas e de riscos. Por esta razão, recomendamos o assessoramento genético durante os estudos.

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Links:

OMIM Entry - - 601011 - CALCIUM CHANNEL, VOLTAGE-DEPENDENT, P-Q TYPE, ALPHA-1A SUBUNIT; CACNA1A

OMIM Entry - - 601517 - ATAXIN 2; ATXN2

OMIM Entry - - 601556 - ATAXIN 1; ATXN1

OMIM Entry - - 607047 - ATAXIN 3; ATXN3

OMIM Entry - - 607640 - ATAXIN 7; ATXN7

OMIM Entry - - 611150 - ATAXIN 10; ATXN10

OMIM Entry - - 601011 - CALCIUM CHANNEL, VOLTAGE-DEPENDENT, P-Q TYPE, ALPHA-1A SUBUNIT; CACNA1A

OMIM Entry - - 601517 - ATAXIN 2; ATXN2

OMIM Entry - - 601556 - ATAXIN 1; ATXN1

OMIM Entry - - 607047 - ATAXIN 3; ATXN3

OMIM Entry - - 607640 - ATAXIN 7; ATXN7

OMIM Entry - - 611150 - ATAXIN 10; ATXN10

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