ESTUDO MOLECULAR POLICISTOSE RENAL AUTOSSÔMICA RECESSIVA [PKHD1, EXON 32 e 35] ? SEGUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4196

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma das mais importantes nefropatias hereditárias infantis, que afeta 1/40000 crianças. A prevalência na população geral é de 1/85000. Normalmente se manifesta na infância, frequentemente sendo de evolução fatal durante este período ou na primeira infância, porém há um amplo espectro de manifestações clinica que podem se manifestar até a idade adulta. Além da presença de cistos renais, a doença está associada com a fibrose hepática, diagênese biliar e fibrose portal.
Links:
OMIM Entry - # 263200 - POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD
Orphanet- Autosomal recessive polycystic kidney disease
OMIM Entry - - 606702 - PKHD1 GENE; PKHD1

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