PROLIDASE, DEFICIÊNCIA DE · PEPD · NGS

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 8993

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
A deficiência de prolidase é uma doença autossómica recessiva muito rara. A prevalência não é conhecida, tendo sido descritos cerca de 40 casos. É caracterizada por lesões cutâneas ligeiras a graves, predominantemente na face, palmas, região distal dos membros inferiores e plantas dos pés, para além de outras características variáveis. Os doentes excretam quantidades muito elevadas de iminopéptidos na urina devido à deficiência da exopeptidase prolidase. A actividade desta enzima pode ser determinada em hemolisados, leucócitos ou fibroblastos. Foram já descritas mutações no gene PEPD , localizado em 19p13.2. As úlceras cutâneas respondem parcialmente ao tratamento local.

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