HLA-DQB1 - Suscetibilidade para narcolepsia, genótipo, sangue total

Modificação Descritivo, Formato dos resultados, Alelos Estudados e Valores de Referência

Código do exame: 4027

Atualização vigente a partir do dia 26/02/2024

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Para cumprir nosso objetivo de oferecer um serviço médico de máxima qualidade e focado no cliente, a SYNLAB realiza revisões constantes da literatura e comunicações científicas, a fim de proporcionar as ferramentas e testes diagnósticos mais inovadores e clinicamente úteis.

 

Recentemente, conduzimos uma revisão sobre o estudo genético do haplótipo HLA DQ6 associado à susceptibilidade à narcolepsia, onde se determina a presença dos alelos HLA-DQA10102 e HLA-DQB10602. Embora a literatura aponte que muitos alelos HLA podem estar envolvidos com a proteção/susceptibilidade, há um consenso geral de que o alelo HLA-DQB1*0602 é exclusivamente o que apresenta um maior e consistente grau de evidência associado à narcolepsia em todos os grupos étnicos. Este alelo é especialmente útil devido à sua forte associação (até 98%) e alto valor preditivo negativo na narcolepsia tipo 1, um distúrbio atualmente considerado autoimune que resulta na perda ou deterioração dos neurônios orexina/hipocretina e cursa com cataplexia.

 

A cataplexia é a característica clínica distintiva do tipo 1 em comparação com o tipo 2 (que não apresenta cataplexia). O tipo 2 não tem uma etiologia totalmente esclarecida, e embora sua associação com o alelo HLA-DQB1*0602 seja inferior à do tipo 1, ainda é maior do que na população em geral.

 

Portanto, informamos que a partir de 26 de fevereiro de 2024, para o estudo genético da narcolepsia, será realizado apenas o diagnóstico desse alelo, conforme a bibliografia publicada e utilizando procedimentos diagnósticos em conformidade com o quadro regulatório europeu e o novo Regulamento de Diagnóstico In Vitro (IVDR 2017/74).

 

Referencias bibliográficas asociadas:

1.     Cano P et al.  Common and well-documented HLA alleles. Human Immunology 2007, 68: 392–417

2.     Mignot E et al. HLA DQB1*0602 is associated with cataplexy in 509 narcoleptic patients. Sleep 1997, 20:1012-1020

3.     Tafti M et al. HLA-DQB1 in Narcolepsy with Cataplexy. Sleep, vol. 37, No. 1, 2014

4.     Miyagawa T et al. Genetics of narcolepsy. Human genome variation (2019) 6:4

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Descritivo: HLA-DQB1 - Suscetibilidade para narcolepsia, genótipo, sangue total Formato dos resultados: R1: Resultado Alelos estudados: DQA1*0102, DQB1*0602     Valores de Refeência:           NEGATIVO       *Alelo DQA1*0102, DQB1*0602             Versão do exame: 3

Descritivo: NARCOLEPSIA (TIPO HLA-DQB1), SUSCETIBILIDADE A · HLA (DQB1*0602) · PCR                   Formato dos resultados: R1: Amostra R2: Resultado          Alelos estudados:  DQB1*0602         Valores de Refeência: Interpretação e Recomendações A narcolepsia é uma doença neurológica rara (0,02-0,05% da população mundial) caracterizada por sonolência severa, ataques de sono incontroláveis, paralisia do sono e alucinações. A narcolepsia tipo 1 apresenta cataplexia e diminuição dos níveis de hipocretina-1 no líquido cefalorraquidiano devido ao comprometimento dos neurônios orexina/hipocretina; a tipo 2 ocorre com níveis normais de hipocretina e sem cataplexia. Apesar de não ter uma causa completamente clara, os fatores genéticos são relevantes, visto que mais de 98% dos pacientes narcolépticos tipo 1 são portadores do alelo HLA-DQB106:02, frequentemente em combinação com HLA DRB115:01. Apesar de sua forte associação, cerca de 20% da população geral também são portadores, portanto, embora o alelo HLA-DQB1*06:02 não esteja incluído nos critérios diagnósticos da narcolepsia, é útil devido ao seu alto valor preditivo negativo (98-99%). Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e do histórico familiar do paciente, juntamente com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de DNA e subsequente amplificação por PCR em tempo real (CE-IVD) dos alelos do grupo HLA-DQB1*06:02 associados à susceptibilidade à narcolepsia e de um fragmento do gene HBB (β-globina) utilizado como controle positivo interno. Limitações - Neste estudo, não são analisadas outras variantes além das estudadas. - A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Referências Bibliográficas 1.Mignot, E. et al. (1997). Sleep, 20(11):1012-1020 2.Cano, P. et al. (2007). Human Immunology, 68:392–417 3.Tafti, M. et al. (2014). Sleep, 37(1):19-25  4.Miyagawa, T. et al. (2019). Human genome variation 6:4 Versão do exame: 4

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