HLA-B51/B52 (HLA-B5) genótipo, sangue total

Modificação Descritivo, Méotod, Formato dos Resultados, Valores de Referência

Código do exame: 5121

Atualização vigente a partir do dia 21/05/2024

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Descritivo: HLA-B51/B52 (HLA-B5) genótipo, sangue total Método: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real Formato dos Resultados:  R1  Resultado Valores de Referência Negativo Técnica: Extração de DNA de sangue total e posterior amplificação mediante PCR em tempo real (método comercial CE-IVD) dos alelos HLA-B*51/52, associados à predisposição para a doença de Behçet, e de um fragmento do gene HBB (ß-globina) utilizado como controle positivo interno. Nota: Este procedimento pode detectar alelos HLA B51 e HLA B52 associados à doença de Behçet. * Fonte: Referência Bibliográfica                         Versão do exame: 6

Descritivo: GENÓTIPO HLA-B*B51/52  , SANGUE TOTAL Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR Formato dos Resultados:   R1 Amostra                           R2 Resultado      Valores de Referência: Interpretação A doença de Behçet (Behçet's disease, DB) é uma forma de vasculite que se manifesta com úlceras dolorosas na boca e genitais, lesões cutâneas e oculares (uveíte). Também pode ocorrer inflamação nas articulações, sistema nervoso e trato digestivo. Apesar de ser de distribuição global, é mais frequente na região da rota da seda (do leste da Ásia até a bacia do Mediterrâneo), com maior prevalência na Turquia e relativamente frequente no Japão e Irã. DB está associada ao antígeno HLA-B5, codificado pelos alelos HLA-B51 e HLA-B*52. Portanto, sua presença é considerada um fator de risco para desenvolver essa doença, bem como um modulador de sua expressão. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, juntamente com outros achados laboratoriais. Aconselha-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de DNA e subsequente amplificação por PCR em tempo real (método comercial CE-IVD) dos alelos HLA-B*51/52, associados à predisposição para a doença de Behçet, e de um fragmento do gene HBB (β-globina) utilizado como controle positivo interno. Limitações Neste estudo, não são analisadas outras variantes distintas das estudadas. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Referências "Maldini C. et al. (2012) Rheumatology 51, 887–900 Nair J. R. et al. (2017). Clinical Medicine 17, 71 Bulur I. et al. (2017). Clin Dermatol 35, 421–434"                                          Versão do exame: 7

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