sexta-feira, 31 de maio de 2024

HLA-B5701 genótipo (suscetibilidade a Abacavir), sangue total

Modificação Descritivo, Método, Formato dos Resultados e Valores de Referência

Código do exame: 3467

Atualização vigente a partir do dia 10/06/2024




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ATUAL

Descritivo: HLA-B5701 genótipo (suscetibilidade a Abacavir), sangue total


Método: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real


Formato dos Resultados:  R1  Resultado



Valores de Referência
Negativo

Técnica: Extração de DNA da amostra recebida e amplificação mediante RT-PCR (reação em cadeia da polimerase em tempo real), utilizando primers específicos para a identificação dos alelos HLA-B*5701. O gene HGH também é analisado como controle interno da amostra. A detecção é feita com fluoróforo SYBR Green e curva de fusão.







































Versão do exame: 4
     


Descritivo: B5701 (ALELO HLA-B*57:01), SANGUE TOTAL



Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR


Formato dos Resultados:  R1  Amostra
                         R2  Resultado
         

Valores de Referência:
Interpretação
O abacavir é um fármaco geralmente usado em combinação com outros para tratar a infecção pelo HIV. Ele atua como inibidor da transcriptase reversa e, embora possa apresentar efeitos colaterais, geralmente é bem tolerado. 
No entanto, foram relatadas reações graves de hipersensibilidade com sintomas de danos hepáticos e acidose láctica, que podem ser potencialmente fatais.
A hipersensibilidade ao abacavir está fortemente associada ao alelo HLA-B*57:01, um polimorfismo do gene HLA-B presente em cerca de 3% da população europeia. Consequentemente, recomenda-se determinar a presença ou ausência deste alelo antes de iniciar o tratamento, pois a hipersensibilidade ao abacavir costuma ser diagnosticada tardiamente, quando os sintomas já aparecem e o tratamento é mais difícil.
Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e histórico familiar do paciente, juntamente com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético.
  
Metodologia
Extração de DNA e posterior amplificação por PCR em tempo real (método comercial CE-IVD) dos alelos do grupo HLA-B*57:01 associados a uma reação de hipersensibilidade ao abacavir, e de um fragmento do gene HBB (β-globina) utilizado como controle positivo interno.

Limitações
Este estudo não analisa outras variantes além da estudada.
A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante.
    
Referências
Cameron P. U. et al. Abacavir. (2021). Kucers’ the Use of Antibiotics. Seventh Edition 3773–3800
Mallal, S. et al. (2002). The Lancet 359, 727–732
Saag, M. S. et al. (2008). Clinical Infectious Diseases 46, 1111–1118
Quiros-Roldan, E. et al. (2020). Pharmacogenetics and Genomics 167–174
Mallal, S. et al. (2008). N Engl J Med 358, 568–579




Versão do exame: 5
     


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