HLA-B5701 genótipo (suscetibilidade a Abacavir), sangue total

Modificação Descritivo, Método, Formato dos Resultados e Valores de Referência

Código do exame: 3467

Atualização vigente a partir do dia 10/06/2024

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Descritivo: HLA-B5701 genótipo (suscetibilidade a Abacavir), sangue total Método: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real Formato dos Resultados:  R1  Resultado Valores de Referência Negativo Técnica: Extração de DNA da amostra recebida e amplificação mediante RT-PCR (reação em cadeia da polimerase em tempo real), utilizando primers específicos para a identificação dos alelos HLA-B*5701. O gene HGH também é analisado como controle interno da amostra. A detecção é feita com fluoróforo SYBR Green e curva de fusão. Versão do exame: 4

Descritivo: B5701 (ALELO HLA-B*57:01), SANGUE TOTAL Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR Formato dos Resultados:  R1  Amostra                          R2  Resultado           Valores de Referência: Interpretação O abacavir é um fármaco geralmente usado em combinação com outros para tratar a infecção pelo HIV. Ele atua como inibidor da transcriptase reversa e, embora possa apresentar efeitos colaterais, geralmente é bem tolerado.  No entanto, foram relatadas reações graves de hipersensibilidade com sintomas de danos hepáticos e acidose láctica, que podem ser potencialmente fatais. A hipersensibilidade ao abacavir está fortemente associada ao alelo HLA-B*57:01, um polimorfismo do gene HLA-B presente em cerca de 3% da população europeia. Consequentemente, recomenda-se determinar a presença ou ausência deste alelo antes de iniciar o tratamento, pois a hipersensibilidade ao abacavir costuma ser diagnosticada tardiamente, quando os sintomas já aparecem e o tratamento é mais difícil. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e histórico familiar do paciente, juntamente com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético.    Metodologia Extração de DNA e posterior amplificação por PCR em tempo real (método comercial CE-IVD) dos alelos do grupo HLA-B*57:01 associados a uma reação de hipersensibilidade ao abacavir, e de um fragmento do gene HBB (β-globina) utilizado como controle positivo interno. Limitações Este estudo não analisa outras variantes além da estudada. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante.      Referências Cameron P. U. et al. Abacavir. (2021). Kucers’ the Use of Antibiotics. Seventh Edition 3773–3800 Mallal, S. et al. (2002). The Lancet 359, 727–732 Saag, M. S. et al. (2008). Clinical Infectious Diseases 46, 1111–1118 Quiros-Roldan, E. et al. (2020). Pharmacogenetics and Genomics 167–174 Mallal, S. et al. (2008). N Engl J Med 358, 568–579 Versão do exame: 5

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