Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 10111
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Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 10110
Prezados colegas e colaboradores,
Informamos que, devido a problemas na fabricação de um dos reagentes, somos obrigados a descontinuar temporariamente, a partir de hoje, os testes 2062 · CADEIAS LEVES KAPPA/LAMBDA, SORO e 2063 · CADEIAS LEVES KAPPA/LAMBDA, URINA.
Estamos trabalhando para resolver o problema o mais rápido possível, porém, no momento, não temos uma data de reativação desses testes. Além disso, também não temos previsão de liberação dos resultados pendentes.
Em relação às amostras já recebidas, foram estabelecidos os protocolos correspondentes para garantir a estabilidade das amostras, assegurando a qualidade dos resultados.
Diante da situação, pedimos que evitem o envio de novas amostras até novo aviso e que repassem essas informações a todos os seus clientes.
Manteremos vocês informados sobre qualquer novidade.
Estamos à disposição para qualquer dúvida ou consulta.
Atenciosamente,
E-Mail: | |
Web: |
Prezados colegas e colaboradores,
No último dia 4 de outubro, foi publicada a modificação do prazo de entrega para o exame 2760 · ALFA-TALASSEMIA·HBA1,HBA2 · PCR-HIBRIDIZAÇÃO, com vigência para hoje, segunda-feira, 14 de outubro.
Na referida publicação, foi indicado um prazo de entrega de 10 dias.
Na data de hoje, 14 de outubro, essa informação foi corrigida, indicando o prazo de entrega correto: 15 dias.
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Código |
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ATUAL |
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8986 |
TOXICIDADE PELA CISPLATINA · TPMT ·
HOT SPOT |
CISPLATINA, RESPOSTA A · TPMT ·
HOT SPOT |
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8862 |
5-FLUOROURACILO, TOXICIDADE DO ·
DPYD · HOT SPOT |
FLUOROPIRIMIDINAS, RESPOSTA A · DPYD · HOT SPOT |
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9566 |
TOXICIDADE PELA IRINOTECANO · UGT1A1 ·
HOT SPOT |
IRINOTECANO, RESPOSTA A · UGT1A1
· HOT SPOT |
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10057 |
TOXICIDADE DE MAVACAMTEN · CYP2C19 · Hot Spot |
MAVACAMTEN,
RESPOSTA A · CYP2C19 · HOT SPOT |
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8984 |
TOXICIDADE PELA METOTREXATO · MTHFR · HOT SPOT |
METOTREXATO,
RESPOSTA A · MTHFR · HOT SPOT |
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9774 |
TOXICIDADE A VARFARINA · CYP2C9, VKORC1 · HOT SPOT |
VARFARINA,
RESPOSTA A · CYP2C9, VKORC1 · HOT SPOT |
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ANTERIOR | ATUAL |
Não detectável Versão do exame: 22 | Negativo **Não detectável com a sensibilidade analítica da técnica** Versão do exame: 23 |
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ANTERIOR | ATUAL |
Não detectável Versão do exame: 7 | Negativo Versão do exame: 8 |
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ANTERIOR | ATUAL |
Valores de Referência: Negativo: Inferior a 1/5 * Fonte: Bula do fabricante Prazo de Entrega: 5 dias Versão do exame: 11 | Valores de Referència: Negativo: Titulo inferior a 1/10 *Fonte: Bula do fabricante Prazo de Entrega: 8 dias Versão do exame: 12 |
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ANTERIOR | ATUAL |
Unidades: mg/dL Valores de Referência: 5 - 8 mg/dL Versão do exame: 1 | Unidades: % Valores de Referência: 80 - 120 % *Fonte: Insert Versão do exame: 2 |
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Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 10109
ANTERIOR | ATUAL |
Método: Espectrofotometria Cinética Unidades: U/L Valores de Referência: 25 - 110 U/L * Fonte: Bula do fabricante Versão do exame: 4 | Método: Enzimaimunoensaio Unidades: ng/mL Valores de Referência: 164.7 - 206.0 ng/mL Versão do exame: 5 |
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ANTERIOR | ATUAL |
Descritivo: Alfa-talassemia, painel (HBA1/HBA2) screening, sangue total Método: PCR/ Hidratação-Reserva Formato dos resultados: R1 Resultado Valores de referencia: Não foi observada a presença de nenhuma das mutações estudadas. TÉCNICA APLICADA: Extração de DNA e amplificação por PCR para detecção das seguintes mutações: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1 cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd 19 (-G), a2 IVS1 [-5nt], a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora), a2 poly A-1 [AATAAA-AATAAG], a2 poly A-2[AATAAA-AATGAA]. NOTA: Este resultado deve ser interpretado por um especialista no contexto da história clínica do paciente. * Fonte: Bula do fabricante Prazo de Entrega: 20 dias Versão do exame: 11 | Descritivo: ALFA-TALASEMIA·HBA1,HBA2 · HIBRIDAÇÃO POR PCR Método: Genotipado por hidridização por PCR Formato dos resultados: R1 Amostra R2 Resultado Valores de referencia: Interpretação As variantes ou deleções nos genes da α-globina (HBA1 e HBA2) são a causa genética da alfatalassemia, uma
hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela
falta de produção ou produção insuficiente de cadeias de alfaglobina,
resultando em um quadro clínico variável dependendo do número de alelos
afetados. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de
DNA e posterior amplificação por PCR e hibridização inversa (método CE-IVD)
para a análise específica de 21 deleções e variantes pontuais dos genes da
subunidade de hemoglobina alfa 1 (HBA1, sequência de referência
NM_000558.3) e alfa 2 (HBA2, sequência de referência NM_000517.4)
relacionadas à alfatalassemia. NG_000006.1: g.34164_37967del3804, -4,2 kb,
g.15164_37864del22701, g.24664_41064del16401, g.26264_45564del19301,
g.10664_44164del33501, g.11684_43534del31851, Triplicação de genes anti-3,7.
HBA1: c.44G>A, c.179G>A. HBA2: c.2T>C, c.60delG, c.95+2_95+6delTGAGG,
c.179G>A, c.377T>C, c.427T>C, c.427T>A, c.429A>T, c.428A>C,
c.+94A>G, c.+92A>G. Limitações Neste estudo, não são analisadas outras
variantes distintas das estudadas. A variação genômica normal/polimórfica na
amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Este teste não permite diferenciar entre variante
heterozigótica e homozigótica da triplicação de genes anti-3,7 (anti-3,7/αα e
anti-3,7/anti-3,7). Na presença de grandes deleções de genes, não
detectáveis por esta metodologia, as deleções de gene único (-3,7 ou -4,2) e as
variantes pontuais serão descritas como homozigotas. Referências Banco
de datos HbVar (http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) Puehringer et al. (2007) Clin Chem Lab Med; 45(5):605-10 Prazo de Entrega: 10 dias Versão do exame: 12 |
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Descritivo: BETA-TALASSEMIA · HBB · HOT SPOT Método: Hot Spot Formato dos resultados: R1 Resultado Valores de referência: Extração de DNA e análise molecular para a detecção das seguintes mutações: -101(C>T), -87(C>G), -30(T>A), códon 5 (- CT) , códon 6 (G>A) HbC, códon 6 (A>T) HbS, códon 6 (- A), códon 8 (- AA), códon 8/9 (+G), códon 15 (TGG>TGA), códon 27 (G>T) Knossos, IVS 1.1 (G>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1.130 (G>C), códon 39 (C>T), códon 44 (- C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G), IVS 2.848 (C>A). A sensibilidade analitica do estudo é superior a 95%. NOTA: Este estudo descarta 90% das mutações mais frequentemente detectadas na área do mediterrâneo. Este resultado não exclui a presença de outras mutações no gene da beta-globina, com exceção das analisadas. Cerca de 10% dos pacientes com características clinicas da beta-talassemia podem ser portadores de outras mutações que não são excluídas mediante este estudo. Frente um resultado negativo ou de somente uma mutação na sequência do gene HBB, recomenda-se a realização da análise da região codificadora completa. Prazo de Entrega: 8 dias Versão do exame: 5 | Descritivo: BETA-TALASSEMIA · HBB · PCR -Hibridación Método: Genotipado por hidridização por PCR Formato dos resultados: R1 Amostra R2 Resultado Valores de referência: Interpretação As variantes no gene da subunidade beta da hemoglobina (β-globina) são a causa genética da betatalassemia, uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva que se caracteriza pela falta de produção ou produção insuficiente de hemoglobina A (HbA, alfa-2/beta-2). Devido à síntese reduzida de cadeias de betaglobina em relação às de alfaglobina, ocorre um desequilíbrio entre elas que altera a eritropoiese e ocasiona um quadro clínico variável, dependendo do número de alelos afetados, resultando em uma alteração clinicamente heterogênea. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de DNA e posterior amplificação por PCR e hibridização inversa (método CE-IVD) para a análise específica de 22 variantes pontuais do gene da β-globina (HBB, sequência de referência NM_000518.5) relacionadas à betatalassemia. Variantes estudadas: c.-151C>T, c.-137C>G, c.-80T>A, c.17_18delCT, c.19G>A, c.20A>T, c.20delA, c.25_26delAA, c.27_28insG, c.48G>A, c.82G>T, c.92+1G>A, c.92+5G>C, c.92+6T>C, c.93-21G>A, c.93-15T>G, c.93-1G>C, c.118C>T, c.135delC, c.315+1G>A, c.316-106C>G, c.316-3C>A. Limitações Neste estudo, não são analisadas outras variantes distintas das estudadas. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Referências Banco de datos HbVar (http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) Puehringer et al. (2007) Clin Chem Lab Med; 45(5):605-10 Prazo de Entrega: 10 dias Versão do exame: 6 |
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