ESTUDO MOLECULAR DISTONIA-PARKINSONISMO DE INÍCIO RÁPIDO-DYT12 (ATP1A3) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3956

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	75 dias
Informações:
A distonia-parkinsonismo de início rápido (RDP) é caracterizada por apresentação abrupta de distonia e parkinsonismo em jovens adultos. A prevalência exacta é desconhecida. Até ao momento, foram descritas algumas famílias por todo o mundo. As principais manifestações clínicas incluem distonia orofacial súbita, disartria, disfagia, espasmos distónicos involuntários (predominantemente dos membros superiores) e parkinsonismo (bradicinesia, rigidez e instabilidade postural). A RDP é causada por mutações no gene ATP1A3 no locus (19q12-q13.2). É transmitida de forma autossómica dominante. O decurso clínico é estacionário ou moderadamente progressivo, mas a doença pode levar a incapacidade significativa.
Links:
OMIM Entry - #128235 - DYSTONIA 12; DYT12
Orphanet- Rapid onset dystonia parkinsonism DYT12
OMIM Entry - -182350 - ATPase, Na+-K+ TRANSPORTING, ALPHA-3 POLYPEPTIDE; ATP1A3

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