ESTUDO MOLECULAR GLUCOGENOSE TIPO III (AGL) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4004

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
GSD-III, também conhecido como Forbes doença e doença de Cori, é causada por uma deficiência da enzima glicogênio desramificadora. A ausência de atividade dessa enzima na degradação incompleta de glicogênio e glicogênio se acumula. Clinicamente, a GSD-III é caracterizada por hepatomegalia e hipoglicemia, e os pacientes geralmente são de baixa estatura. Além disso, a maioria dos pacientes tem a doença que afeta o fígado e do músculo, que é chamado doença de tipo IIIa. No entanto, em cerca de 15% dos pacientes, GSD-III parece envolver apenas o fígado, que é classificada como doença tipo IIIb. Além disso, as características durante a infância são: hepatomegalia, hiperlipidemia, hipoglicemia, e baixa estatura são predominantes. Os sintomas relacionados com o fígado na maioria dos pacientes com GSD-III melhora com a idade e, geralmente, resolve o problema após a puberdade. Em pacientes com doença e fraqueza muscular pode ocorrer que variam em gravidade, de nenhuma ou mínima aparente durante a primeira infância a grave após a terceira ou quarta década de vida. Os níveis de creatina quinase no soro pode ser usado para determinar a condição muscular, no entanto, um nível normal não exclui a presença da deficiência da enzima. Nosso laboratório oferece o estudo da seqüência completa do gene AGL.
Links:
OMIM Entry - #232400 - GLYCOGEN STORAGE DISEASE III
Orphanet- Glycogen debranching enzyme deficiency
OMIM Entry - -610860 - AMYLO-1,6-GLUCOSIDASE, 4-ALPHA-GLUCANOTRANSFERASE; AGL

   Localize o registo do teste clicando aqui